Chúng tôi trở về nhà ngày hôm đó và nhận được cuộc điện thoại từ bà đỡ của tôi. Cô ấy muốn tôi tới gặp chuyên gia để siêu âm kỹ hơn vào ngày hôm sau. Sự giục giã của bà đỡ khiến tôi càng thêm lo ngại.
Dù cho những lời cảnh báo của bác sĩ khiến tim người mẹ tan nát nhưng cô vẫn quyết định sinh con ra, đến khi được ôm con trong vòng tay thì cả gia đình ai nấy đều vô cùng xúc động.
Tôi đóng trình duyệt web mà cảm giác còn tồi tệ hơn cả lúc mở ra. Tôi không hiểu làm thế nào mà một sinh mệnh tràn đầy trong bụng tôi lại có thể bị BỆNH tới mức đó.
Tôi không hiểu tại sao con xinh đẹp đến vậy mà trên hình siêu âm mà các bác sĩ chỉ nói với tôi rằng, con sẽ có vẻ ngoài vô cùng "đáng sợ".
Ở tuần thai thứ 27, chúng tôi đi siêu âm 3D để sàng lọc trước khi sinh dị tật thai nhi.Tôi quá hào hứng mong được nhìn thấy đôi má phúng phính và khuôn mặt đáng yêu của Lillian.
Trên hết, đây sẽ là lần đầu tiên chúng tôi được gặp con qua hình ảnh 3 chiều. Tất cả các lần siêu âm trước của con đều cho thấy con hoàn toàn khoẻ mạnh.
Vậy thì chúng tôi có gì phải lo lắng chứ? Tôi nhớ nỗi sợ lớn nhất của mình khi đó là lần siêu âm cuối cùng cho kết quả sai.
Tôi khao khát có con gái từ khi còn là một cô nhóc. Tôi đã có một bé trai khoẻ mạnh hoàn hảo, mặc dù con chào đời khi mới ở tuần thai thứ 33. Và giờ thì tôi đang mang thai bé gái, sẽ là một gia đình thật trọn vẹn.
Nhân viên siêu âm liên tục nhìn vào vị trí là trái tim Lillian. Và tôi biết, có điều gì đó không ổn. Nỗi sợ hãi bao trùm tôi như thể một tấm màn đen kịt khổng lồ.
Tâm trí tôi mờ đục và trái tim tôi thổn thức. "Jeanette, có chuyện gì vậy?", tôi hỏi. "Chà, tôi chỉ đang xem xét vài thứ.
Tôi sẽ thực hiện chẩn đoán và gửi kết quả tới cho bà đỡ của chị. Tôi phát hiện có vấn đề với trái tim và dạ dày của bé. Tôi lo rằng con gái chị có thể bị hội chứng Down" – cô ấy trả lời.
Thành thực mà nói, tôi không còn nhớ được gì nhiều sau đó. Tôi bị kích động. Một trong những nỗi sợ lớn nhất của tôi là mất con và điều đó có vẻ đang thành hình với Lillian.
Chúng tôi trở về nhà ngày hôm đó và nhận được cuộc điện thoại từ bà đỡ của tôi. Cô ấy muốn tôi tới gặp chuyên gia để siêu âm kỹ hơn vào ngày hôm sau. Sự giục giã của bà đỡ khiến tôi càng thêm lo ngại.
Tôi đã đọc về Trisomy 21 – tình trạng bộ gen có 3 nhiễm sắc thể 21 và cố gắng tìm hiểu mọi thứ có thể về tình mạng mà Lillian của tôi có thể mắc phải.
Chúng tôi tới gặp chuyên gia và sau thời gian siêu âm rất dài, cô ấy nói: "Vậy là chị nghĩ con bị hội chứng Down? Nếu vậy thì chị vẫn còn may mắn. Vì tôi đang nghĩ nhiều hơn tới nguy cơ bé mắc hội chứng Trisomy 18 hoặc 13".
Tôi thậm chí không thể mô tả mình cảm thấy gì vào lúc đó. Tôi rơi vào trạng thái trống rỗng với nỗi sợ hãi bao bọc xung quanh. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Và rồi là cảm giác giận dữ. Làm thế nào Chúa lại cho phép tôi nghĩ con gái tôi khoẻ mạnh và sau đó lại mang con đi? Làm thế nào Người lại đối xử với tôi như thế?
Ngay cả việc gõ ra những dòng chữ này trên bàn phím với tôi đã thật khó khăn, chưa kể tới việc nhớ về thời điểm những cảm xúc, những suy nghĩ quá thực, quá đau đớn khi ấy.
Vài tháng sau, tôi trải qua những cơn sóng cảm xúc tuôn trào. Phủ nhận, sợ hãi, giận dữ, hi vọng. Tôi và ông xã tìm thấy một bệnh viện sẵn sàng điều trị cho Lillian sau khi con chào đời.
Chúng tôi chuyển tới gần bệnh viện hơn giữa lúc rối bời cảm xúc trước một thai kỳ nguy cơ cao, các cuộc hẹn khám… Cuộc sống lúc đó sao mà khó khăn đến vậy.
Chúng tôi đã nỗ lực hết sức để sống sót qua những ngày tháng khủng khiếp ấy. Và rồi chớp mắt đã đến ngày sinh nở.
Chúng tôi đã hi vọng có thêm một lần sinh nở hoàn toàn tự nhiên, như lần đầu thành công với con trai. Nhưng chúng tôi cũng biết sinh mổ là phương án khả thi hơn do tình trạng bệnh tật mong manh của Lillian.
Người hỗ trợ sinh và chồng tôi đều ở đó để giúp tôi vượt cạn không dùng thuốc gây tê ngoài màng cứng. Ánh đèn dịu dàng và âm nhạc êm ái, cảm giác thật yên bình.
Tôi nhớ các y tá đã rất kinh ngạc trước không gian mà chúng tôi tạo ra. Ngày hôm đó thật dài và cảm xúc thật mãnh liệt nhưng tôi đã cố gắng rất nhiều để vui mừng và háo hức chào đón con gái.
12h58 phút ngày 3 tháng 8, con gái chào đời lặng lẽ.Con được đưa ngay tới khu vực ổn định. Tôi nhớ căn phòng trở nên thật tĩnh lặng.
Tất cả chúng tôi đều chờ đợi. Và rồi, con cất tiếng khóc - đó là âm nhạc trong trẻo đối với chúng tôi. Họ đưa con tới cho tôi.
Tôi kinh ngạc vì con quá chừng xinh đẹp. Tôi nhớ cảm giác hoàn toàn bất ngờ ấy. Con nằm trên ngực tôi, làm tan chảy mọi nỗi lo sợ của tôi và tôi biết con sẽ sống.
Khi mọi người nghĩ đến Trisomy 18, tôi muốn họ hình dung tới bức ảnh này.Tôi muốn họ nghĩ đến Lillian của chúng tôi.
Tôi muốn họ thấy những em bé Trisomy 18 có thể xinh đẹp nhường nào. Tôi muốn họ nhìn xuyên qua cái mác Trisomy 18 để thấy những em bé như con gái tôi thực sự như thế nào – đó thực sự là những em bé hoàn hảo.
Lillan là một chiến binh mạnh mẽ, bướng bỉnh, đã vượt qua nhiều thứ trong suốt 2 năm qua hơn phần lớn những người khác trong 90 năm. Con vẫn còn đó những cuộc chiến thường ngày, những biến chứng sức khỏe.
Không phải tuần nào cũng vậy nhưng nhiều nhất có thể. Chúng tôi tận dụng tối đa hoàn cảnh của mình. Chúng tôi cười vang mỗi lần vào viện.
Chúng tôi hát ca qua những bão giông. Và chúng tôi yêu thương da diết hơn, mãnh liệt hơn bao giờ hết.
Trisomy 18, hay còn gọi là sàng lọc trước khi sinh hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể đi kèm với dị tật ở nhiều cơ quan trong cơ thể.
Người mắc hội chứng này thường chậm lớn sau khi sinh, nhẹ cân, có dị tật tim bẩm sinh và bất thường ở các cơ quan khác sau khi sinh, kèm theo hàng loạt các dị tật đặc trưng khác. Hội chứng này xảy ra ở 1/ 5000 trẻ sơ sinh.
Tỷ lệ mắc phải ở giai đoạn trước sinh cao hơn, tuy nhiên nhiều bào thai mắc hội chứng này chết trước khi được sinh ra. Số bé gái mắc hội chứng này cao gấp 3 lần bé trai.
Nhưng chúng tôi đã nỗ lực để sống trọn vẹn từng ngày. Tôi dành phần lớn thời gian trong năm đầu tiên để lo sợ con sẽ vĩnh viễn ra đi.
Lillian của chúng tôi đã vượt xa rất nhiều dự đoán về cơ hội sống sót của con, vậy tại sao tôi phải sợ hãi chứ? Bi kịch có thể xảy ra, bất cứ lúc nào, với bất cứ ai trong số chúng ta.
Và trong những khoảnh khắc đó, tôi chọn được sống. Tôi chọn sống vì Lillian, một lần nữa. Tôi chọn sống vì gia đình tôi. Chúng tôi vẫn ra ngoài đi dạo, vẫn ăn tối ở nhà hàng, vẫn đi mua sắm.
Chàng trai 22 tuổi mắc hội chứng Down và đế chế kinh doanh tất chân triệu USD, được Tổng thống Mỹ mua và dùng trong dịp đặc biệt
Nghĩ đến những khó khăn trong quá trình giao tiếp của trẻ mắc hội chứng Down, cô Hà cùng hai học sinh là Bùi Minh Ngọc, Bùi Khánh Vy bắt tay vào nghiên cứu thiết bị PSE giúp cho trẻ mắc hội chứng Down học đọc thông qua các chủ đề của kỹ năng sống.
Cô Hà cho biết: Đối với trẻ em mắc hội chứng Down hạn chế trong khả năng nhận thức, khả năng chú ý thấp, suy giảm chức năng bộ nhớ thính giác ngắn hạn, hạn chế về thính giác, kỹ năng vận động tinh và thô yếu, khó khăn trong việc tổng hợp và suy luận kiến thức nên dễ gặp khó khăn thậm chí nguy hiểm trong cuộc sống. Nên bên cạnh việc học đọc, thì học các kỹ năng sống thiết yếu là rất quan trọng.
Cô cho biết thêm: “Cũng như bao nhiêu trẻ em bình thường khác, trẻ em mắc Down cũng có quyền được học tập vui chơi, cần có sự quan tâm nhiều hơn của người thân, Nhà trường và cộng đồng xã hội.
Đặc biệt quan tâm đến việc dạy cho trẻ biết đọc và kĩ năng sống thiết yếu cần có cho trẻ có thể tự phục vụ bản thân và vượt ra những khó khăn thường gặp của cuộc sống. Vì vậy, nhóm nghiên cứu xây dựng thiết bị mang tên PSE (hình ảnh, âm thanh, biểu cảm) giúp trẻ học chữ cái thông qua các chủ đề của kĩ năng sống, thiết bị này tương tác trực tiếp với trẻ thông qua thảm thông minh được gắn chíp cảm biến và sỏi mat xa giúp tăng khả năng vận động, tuần hoàn máu dưới lòng bàn chân từ đó tác động đến não bộ, có tác dụng tích cực trong việc cải thiện giấc ngủ, sức đề kháng”.
Nội dung chương trình học của trẻ bao gồm 15 chữ cái được xây dựng tương ứng với 15 chủ đề kĩ năng sống thiết yếu cho trẻ. Hình thức thể hiện là sự kết hợp giữa âm thanh, hình ảnh và video quay biểu cảm hướng dẫn học của nhóm nghiên cứu. Thiết bị đưa ra cảnh báo, hướng dẫn động viên, khích lệ trẻ khi trẻ làm sai và khen ngợi, thưởng khi trẻ làm đúng. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Thiết bị gồm: Máy chiếu hoặc tivi kết nối với máy tính; thảm cảm ứng không dây với 04 chip cảm biến gắn trên thảm; sỏi mát xa gắn trê bề mặt thảm để trẻ vận động.
Đây là công trình khoa học đầu tiên nghiên cứu về việc thiết kế trò chơi PSE tích hợp âm thanh, hình ảnh, ngôn ngữ biểu cảm trẻ vận động trên các viên sỏi để trẻ học đọc đồng thời phát triển các tri giác của trẻ. Thiết bị cũng giúp trẻ vừa học đọc, vừa học các kỹ năng sống, vừa vận động để kích thích các giác quan phát triển.
Âm nhạc trong thiết bị tạo cảm giác vui vẻ, thư giãn cho trẻ. Bài hát gắn liền với nội dung chủ đề kĩ năng giúp trẻ khắc sâu thêm những kĩ năng được học.
Hình ảnh trong trò chơi giúp những trẻ Down hạn chế về thị giác sử dụng thiết bị bằng hình ảnh tương phản, xanh và trắng giúp trẻ dễ nhận biệt chữ cái.
Hoạt hình giúp trẻ đơn giản giúp trẻ tập trung vào 02 việc chính là học chữ và kĩ năng. Nếu làm hiệu ứng phức tạp sẽ làm trẻ phân tán khó tập trung. Nên nội dung hoạt hình đơn giản, rõ ràng sinh động hài hước của nhóm nghiên cứu giúp trẻ vui vẻ và ghi nhớ kiến thức lâu hơn.
Một điều quan trọng khi sử dụng thiết bị là biểu cảm người hướng dẫn. Vì trẻ Down khó khăn trong việc tiếp nhận và lưu giữ thông tin nên nội dung hướng dẫn phải rõ ràng mạch lạc, rõ ràng, chậm và dễ hiểu. Ngôn ngữ cơ thể biểu cảm kết hợp với ngôn ngữ nói sẽ tác động đến các giác quan của trẻ, nhất là phần hướng dẫn đọc về khẩu hình sẽ giúp trẻ rèn thêm kĩ năng phát âm.
Trong trò chơi PSE, viên sỏi bàn nhảy có kích thước nhỏ sẽ tác động lên các huyệt đạo trên lòng bàn chân sẽ giúp tăng tuần hoàn máu, tăng sức đề kháng, phòng ngừa bệnh tật cho trẻ.
Theo kết quả nghiên cứu, những trẻ tham gia trò chơi đều hứng thú với phần thưởng: Sau mỗi trò chơi là 1 sticker với âm thanh vỗ tay sẽ tạo ra động lực giúp trẻ hứng thú tham gia vào trò chơi.
Với tấm lòng tâm huyết với học trò, cô Hà đã dành rất nhiều công sức để có thể nghiên cứu ra thiết bị này và mong muốn được ứng dụng vào thực tiễn một cách rộng rãi. Sau khi nghiên cứu thành công, cô đã thử nghiệm với một số trung tâm giáo dục đặc biệt và trung tâm giáo dục cộng đồng và có kết quả đáng mừng. Cô chỉ mong “trẻ mắc bệnh Down sẽ được học tập, vui chơi như những trẻ em bình thường khác”.
Khoảnh khắc kỳ diệu ấy đã mở đường cho cô gái 15 tuổi Georgia dần dấn thân vào sự nghiệp người mẫu. Đến nay, cô gái mắc hội chứng Down đã sở hữu hơn 50 nghìn người theo dõi trên trang Instagram cá nhân, kí hợp đồng với 5 công ty người mẫu và nhiều chiến dịch quảng bá thời trang khác nhau tại Brazil.
"Bạn bè và gia đình nói chúng tôi là những chiến binh thực thụ." - người mẹ 44 tuổi Rubia nói. "Họ nói rằng chúng tôi đã truyền cảm hứng cho vô số những gia đình khác có người thân mắc bệnh tương tự. Lời khuyên của tôi cho họ là gì ư? Cứ tiếp tục cố gắng thôi, cứ theo đuổi ước mơ vì không gì là không thể các bạn ạ!"
Tua ngược lại từ lúc Georgia còn là một đứa trẻ. Người mẫu tuổi teen sinh vào tháng 11/2003, được chẩn đoán mắc bệnh tim mạch và hội chứng Down bẩm sinh, nên đã nhiều lần phải chuyển trường vì khó hòa nhập với bạn bè. Trong con mắt của những đứa trẻ khi ấy, Georgia chỉ đơn giản là "quá khác biệt", và chúng chưa đủ sự kiên nhẫn và vị tha để chấp nhận con người cô bé hoàn toàn.
Vì thế, cũng chẳng sai khi nói thành công của Georgia ở thời điểm hiện tại có phần lớn công sức của người mẹ Rubia - người đã luôn bên cạnh động viên, chăm sóc cô con gái từ tấm bé đến khi thành danh.
"Từ lúc sinh ra, con bé đã bị chẩn đoán mắc bệnh tim mạch." - cô Rubia nói. "Khi tròn 5 tháng tuổi, chúng tôi buộc phải tiến hành ca phẫu thuật tim cho nó. Ca phẫu thuật thành công mỹ mãn, và tôi như vứt bỏ được một gánh nặng tâm lý quá lớn! Con bé như thể được sinh ra một lần nữa vậy!
Từ lúc đó, tôi bỏ việc ở nhà trông con, và đó là quyết định đúng đắn nhất cuộc đời tôi cho đến giờ. Georgia thích hát, thích diễn xuất, nên chúng tôi toàn tâm toàn ý đầu tư vào các khóa học nhạc và diễn xuất. Biết đâu đấy, con bé sẽ trở thành một diễn viên nổi tiếng trong tương lai thì sao?"
Chẳng ai có thể ngờ rằng một ngày, cô gái tuổi teen Georgia mắc hội chứng Down lại sở hữu tới hơn 50 nghìn lượt theo dõi trên Instagram, kí hàng loạt hợp đồng người mẫu cũng như những chiến dịch quảng cáo rầm rộ.
Bé trai 5 tuổi mắc hội chứng Down trở thành một người mẫu nhí nổi tiếng và đắt show gây sốt MXH
Chàng trai 22 tuổi mắc hội chứng Down và đế chế kinh doanh tất chân triệu USD, được Tổng thống Mỹ mua và dùng trong dịp đặc biệt
Ngày nọ, bà mẹ 44 tuổi Rubia Traebert, tới từ Curitiba, Brazil, vô tư đăng tải một bức hình chụp cô con gái Georgia - người mắc hội chứng Down - lên mạng xã hội. Điều cô không thể ngờ tới là chỉ sau đó ít lâu, tấm ảnh nhận được hơn 1 nghìn lượt thích.
xét nghiệm tầm soát sự thiếu hụt của enzyme G6PD của trẻ. Khi cơ thể trẻ không tổng hợp được enzyme này như bình thường thì tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại và tích tụ lại trong hồng cầu
Sở Y tế Hà Nội vừa ban hành Kế hoạch số 133/KH-SYT, triển khai thực hiện Đề án “Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh năm 2019”.
Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Để hoàn thành chỉ tiêu đề ra, năm 2019, ở cấp thành phố sẽ triển khai các hoạt động: Phối hợp với cơ quan truyền hình xây dựng phóng sự về các bệnh sàng lọc trước sinh sơ sinh; sản xuất, phát sóng tivisport về sàng lọc trước sinh sơ sinh; thực hiện 4 chuyên đề, chuyên trang tuyên truyền về sàng lọc trước sinh sơ sinh trên báo chí.
Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính đạt 48%, tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh đạt 40%, số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng là 5.000 ca. Duy trì danh mục và nâng cao hiệu quả hoạt động của Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho các bà mẹ mang thai và sàng lọc cho trẻ sơ sinh tại bệnh viện và các quận, huyện, thị xã trên địa bàn thành phố.
Cùng với đó, tổ chức hội thảo chuyên đề cho lãnh đạo chính quyền, đoàn thể, lãnh đạo cộng đồng cấp thành phố, cấp huyện; tổ chức hội thảo chuyên đề cho cán bộ chuyên môn cấp thành phố, cấp huyện. Còn tại cấp huyện sẽ diễn ra các hoạt động: Hướng dẫn và hỗ trợ đài phát thanh xã, phường, thị trấn thực hiện phát thanh các tin bài cung cấp thông tin cho người dân về hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại địa phương, ít nhất 1 lần/tuần tại 584 xã, phường, thị trấn.
Mục đích của việc xét nghiệm sàng lọc là để phát hiện những trẻ có nhiều khả năng mắc bệnh. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời và có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỷ lệ chậm phát triển thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì ?
Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.
Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần.
Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Hiện nay xã hội phát triển, trình độ dân trí và nhu cầu xã hội ngày càng cao, do đó nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần, là niềm hạnh phúc của các gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của đất nước.
Việc phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon ngay trong 2 tuần đầu sẽ giúp trẻ phát triển bình thường cả thể chất và tinh thần của trẻ.
Sàng lọc suy giáp có thể được sàng lọc trước sinh khi người mẹ mang thai 3 tháng cuối thai kỳ, phát hiện và điều trị ngay từ khi còn trong bào thai giúp cho trẻ phát triển bình thường.
Đây là xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, một bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh dẫn đến biểu hiện ở các thể bệnh khác: mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái.
Việc phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Việc điều trị sớm ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi bé gái lớn lên.
Kỹ thuật lấy máu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
- Xét nghiệm máu tĩnh mạch: cho phép xét nghiệm sàng lọc suy giáp, thiếu hụt G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Đa số các bệnh viện lớn ở Việt nam đang áp dụng kỹ thuật xét nghiệm lấy máu tĩnh mạch.
- Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh: cho phép xét nghiệm TSH để sàng lọc suy giáp bẩm sinh. Phương pháp làm là lấy 1 giọt máu ở gót chân trẻ thấm vào một loại giấy đặc biệt, sau đó về lại cho vào 1 loại thuốc thử, xử lý và đo trên máy bán tự động (ELISA).
Kỹ thuật xét nghiệm này được triển khai từ những năm 2000. Tuy nhiên mức độ chính xác khi xét nghiệm bằng lấy máu gót chân không bằng các xét nghiệm máu tĩnh mạch trên các thế hệ máy hiện nay và chỉ cho phép sàng lọc suy giáp bẩm sinh.
Các xét nghiệm được khuyến cáo làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện nay
Đây là xét nghiệm tầm soát sự thiếu hụt của enzyme G6PD của trẻ. Khi cơ thể trẻ không tổng hợp được enzyme này như bình thường thì tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại và tích tụ lại trong hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện sớm và thận trọng khi dùng thuốc, theo dõi vàng da kéo dài bất thường ngay trong những ngày đầu là vô cùng quan trọng.
Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh, khi mà cơ thể trẻ không tự sản xuất, hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ. Hormon tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai là một xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho bạn biết liệu bạn, chồng hoặc con bạn có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không.
khám sàng lọc trước sinh trong quý I của thai kỳ dựa trên độ mờ da gáy, xương mũi của thai nhi kết hợp với đánh giá nồng độ của B-hCG (freeBeta hCG) và PAPP-A trong huyết thanh của mẹ, cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down. Trong quý II, xét nghiệm nồng độ AFP trong huyết thanh máu mẹ và siêu âm có thể phát hiện các khuyết tật hở của ống thần kinh.Các bước
Siêu âm:
- Khi thai nhi được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày tuổi: Đây là thời điểm duy nhất để siêu âm nhằm do chiều dài đầu – mông của thai nhi, đây là chỉ số cho phép đánh giá tuổi thai và chiều dày của độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy là một vùng chứa đầy dịch nằm phía sau cổ của tất cả thai nhi.
Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật của tim và cơ quan khác. Mặt khác, siêu âm còn giúp xác định xương mũi của thai nhi, nếu xác định không thấy xương mũi của thai nhi càng làm tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down.
- Vào tuần thứ 21 - 25 của thai kỳ: Qua siêu âm các bác sĩ chuyên môn có thể quan sát được gần như tất cả các bất thường về hình thái thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật của các cơ quan khác… Đây là lần siêu âm cục kỳ quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén (bỏ thai) thì phải làm trước tuần thứ 28.
- Tuần thứ 31 – 32 của thai kỳ: Đây là lần khoảng thời gian siêu âm cuối cùng trước sinh đồng thời có thể phát hiện một số vấn đề về hình thái bất thường có thể xảy ra muộn về động mạch, tim và não. Ngoài ra,
Xét nghiệm máu:
- Thai kỳ ở tuần 11 – 13: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ của hai hormone B-hCG và PAPP-A. Sàng lọc trong quý I của thai kỳ cho phép đánh già nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13. Sàng lọc ở giai đoạn này không cho phép phân tích nguy cơ thai nhi bị dị tật hở của tủy sống hoặc sọ não, để biết được nguy cơ của loại dị tật này kỹ hơn cần phân tích chất AFP trong máu mẹ ở quý II của thai kỳ.
Nồng độ thấp của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Nồng độ cao của chất B-hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, còn nồng độ thấp thì thai nhi có nguy cơ bị thể tam nhiễm sắc thể 18.
- Thai kỳ ở tuần 14 – 20: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ AFP và uE3. Sự gia tăng của nồng độ AFP trong nước ối và trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down cùng với nồng độ uE3 giảm.
Ý nghĩa của kết quả sàng lọc trước sinh:
Nếu kết quả sàng lọc cho thấy “thai nhi tăng nguy cơ” có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm thể 18/ 13 cao, chứ chưa phải là đã hoàn toàn mắc bệnh. Lúc này các bác sĩ chuyên môn sẽ tư vấn cho bạn về các xét nghiệm cần được thực hiện tiếp theo để chẩn đoán như lấy gai nhau hoặc nước ối để xét nghiệm tế bào thai nhi.
Nếu kết quả sàng lọc là “thai nhi không bị tăng nguy cơ”, tức cho thấy thai nhi giảm nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18/ 13. Tuy nhiên kết quả sàng lọc không thể loại trừ hoàn toàn khả năng thai nhi mắc các hội chứng này và những bất thường khác của nhiễm sắc thể.
Với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật ngày nay, việc làm các xét nghiệm khám sàng lọc trước sinh ngày càng trở nên phổ biến và mang lại hiệu quả, đặc biệt là đối với phụ nữ mang thai ở độ tuổi 35 trở lên. Vậy đâu là những lợi ích về vấn đề sinh sản mà các xét nghiệm này mang lại cho phụ nữ? Cùng Hello Bacsi tìm hiểu qua bài viết ngay sau đây.
Khi nào phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai là một xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho bạn biết liệu bạn, chồng hoặc con bạn có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không.
Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là phương pháp xét nghiệm dùng dụng cụ y khoa để lấy một mẫu mô từ nhau thai (gai nhau) hay ít dịch ối để phân tích. Do đó, xét nghiệm này có tính chất xâm lấn thai kỳ.
2. Tại sao phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Nếu có một trong những yếu tố sau đây, bạn nên tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc khi mang thai:
Vợ chồng bạn muốn sinh con, một người thân cùng huyết thống gần nhất của bạn hoặc chồng mắc bệnh liên quan đến yếu tố di truyền.
Bạn từng sinh con bị khuyết tật. Không phải tất cả trẻ sinh ra bị khuyết tật đều do yếu tố di truyền. Bé bị khuyết tật có thể do sự tác động của hóa chất, nhiễm trùng hoặc bị chấn thương thể chất trước khi chào đời. Đôi khi, một đứa trẻ sinh ra bị khuyết tật mà các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân.
Bạn từng bị sẩy thai nhiều lần. Nguyên nhân là bởi một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sẩy thai. Việc nhiều lần sẩy thai có thể dẫn đến rối loạn di truyền. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Bạn trên 35 tuổi. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.
Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định. Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.
Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền. Điểm bất lợi của hình thức khám sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.
Ưu điểm của sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên mang thai
Xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất cho bạn biết được thai nhi có các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu của thai kỳ. Ưu điểm của phương pháp này là không có nguy cơ gây sẩy thai so với việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling- CVS) hay chọc ối.
Nếu nguy cơ thai nhi có bất thường là thấp, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn an tâm. Trường hợp thai nhi có nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc cho bạn làm sinh thiết gai nhau. Kết quả của sinh thiết gai nhau sẽ cho thấy thai có vấn đề hay không khi bạn chỉ mới mang thai ở tam cá nguyệt đầu tiên. Vì vậy, tốt nhất là bạn nên hoàn thành các xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất càng sớm càng tốt. Vì lý do nào đó mà bạn không muốn làm các xét nghiệm tầm soát này, bạn có thể đợi và làm xét nghiệm chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai.
Bạn đã làm xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc và kết quả xét nghiệm cho thấy có những bất thường về di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền để có chẩn đoán chính xác nhất về tình trạng sức khỏe thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh khác nhau như thế nào?
Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi.
Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoàn toàn khác biệt. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.
Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.
ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm nipt sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ.
Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản.
Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.
Quang cảnh hội nghị.
Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.
“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác.
PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.
Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.
Bên cạnh đó, nhiều phòng khám tư nhân cũng có dịch vụ xét nghiệm, với giá khoảng 150 – 200 bảng Anh để biết giới tính thai nhi. Người mẹ chỉ cần lấy một giọt máu để xét nghiệm nipt và kết quả sẽ được gửi trả lại sau vài ngày.
Bà Shah nói: "Các cuộc kiểm tra NIPT chỉ nên được sử dụng cho mục đích chính, để sàng lọc các tình trạng nghiêm trọng như hội chứng Down mà thôi".
Việc tiết lộ giới tính thai nhi sớm có thể khiến gia tăng số ca nạo phá thai là bé gái (nếu có).
xét nghiệm nipt tiền sản không xâm lấn (NIPT) được Dịch vụ y tế công cộng Anh sử dụng để kiểm tra các dấu hiệu di truyền, nhưng mọi người có thể trả tiền riêng để biết trước giới tính của em bé.
Bộ Trưởng Bộ Lao động Anh Naz Shah cho biết: đó là sai lầm về mặt đạo đức, bởi nhiều gia đình sẽ lựa chọn phá thai để lựa chọn giới tính thai nhi.
Một cuộc điều tra của chương trình Victoria Derbyshire đã tìm thấy hàng nghìn phụ nữ Anh thảo luận về việc sử dụng NIPT để xác định giới tính thai nhi trên một diễn đàn trực tuyến.
Bà Shah cho biết: văn hóa ở một số cộng đồng châu Á ở Anh có sở thích sinh con trai. Và điều này gây căng thẳng lớn cho phụ nữ - "buộc họ phải áp dụng các phương pháp như NIPT để sống theo mong đợi của các thành viên trong gia đình".
NIPT là phương pháp lấy mẫu máu từ người mẹ để xác định ADN của em bé, để đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền có thể xảy ra như hội chứng Down hay không. Nó cũng có thể được sử dụng để xác định giới tính.
Ngày nay, IVF là phương thức thụ tinh nhân tạo được công nhận, được khoảng 5% các cặp bố mẹ sử dụng. Hàng triệu trẻ em được ra đời thành công bằng phương pháp này và những “đứa trẻ trong ống nghiệm” phát triển bình thường như trẻ sơ sinh nhờ thụ thai tự nhiên
Louise Brown nói: “Hôm nay là sinh nhật lần thứ 40 của tôi, giống như hầu hết mọi người, tôi muốn giữ ngày này cho riêng mình. Nhưng trên khắp thế giới, lễ kỷ niệm sinh nhật của tôi sẽ được nhắc đến ở mọi nơi cũng là để chứng kiến lễ kỷ niệm 40 năm phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) lần đầu tiên thành công năm 1978 dẫn đến sự ra đời của tôi”.
hội chứng edwards là gì ?
Trong một nghiên cứu mới công bố vào tháng trước cho thấy, đến nay đã có 8 triệu người được sinh ra bằng phương pháp IVF kể từ khi phương pháp này ra đời. IVF dưới nhiều hình thức đã mang lại hy vọng cho những người tuyệt vọng về cơ hội làm cha mẹ.
Rất nhiều điều đã thay đổi trong 4 thập kỷ qua nhưng mong muốn của các cặp vợ chồng hiếm muộn được bế trên tay đứa con của chính mình thì không bao giờ thay đổi.
Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là biện pháp hỗ trợ sinh sản được nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn lựa chọn và giúp biến ước mơ của họ thành sự thật. IVF là từ viết tắt của In vitro fertilization trong đó “in vitro” là “trong kính” - là thuật ngữ tiếng Latinh chỉ những gì xảy ra trong môi trường phòng thí nghiệm.
Ngày nay, IVF là phương thức thụ tinh nhân tạo được công nhận, được khoảng 5% các cặp bố mẹ sử dụng. Hàng triệu trẻ em được ra đời thành công bằng phương pháp này và những “đứa trẻ trong ống nghiệm” phát triển bình thường như trẻ sơ sinh nhờ thụ thai tự nhiên
. Nhưng vào thời điểm 40 năm trước, khi Louise Joy Brown ra đời, biện pháp này bùng nổ tranh cãi trên toàn thế giới. Mọi người nghi ngờ, chỉ trích, lên án bố mẹ Louise vì cách sinh con phi truyền thống. Louise Brown cho biết: “Nhiều năm sau, bố mẹ tôi vẫn nhận được hàng chục lá thư mỗi ngày và không ít trong số đó là những lời lăng mạ thậm tệ”.
Mẹ của Louise Brown, bà Lesley Brown từng bị trầm cảm nặng khi phát hiện mình không thể mang thai. Khi đến trung tâm nghiên cứu của hai nhà khoa học Patrick Steptoe và Robert Edwards, họ được nghe về IVF lần đầu tiên.
Dù chưa từng có ai thử phương pháp này và không có gì đảm bảo việc thành công nhưng khao khát có con khiến vợ chồng bà chấp nhận mọi rủi ro và tin tưởng sẽ đạt được điều mong muốn bằng việc tham gia nghiên cứu và thử nghiệm.
Năm 1977, Edwards và Steptoe đã thụ tinh trong ống nghiệm cho vợ chồng Lesley và John Brown. Trứng được chuyển vào tử cung Lesley và cô đã mang thai thành công. Ngày 25/7/1978, Louise Joy Brown - đứa trẻ đầu tiên trên thế giới ra đời bằng phương pháp IVF hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.
Bốn năm sau đó, em gái cô là Natalie sinh năm 1982 là người thứ 40 trên thế giới ra đời bằng phương pháp IVF. Hành trình tương tự cũng đang từng ngày diễn ra với các cặp vợ chồng hiếm muộn ngày nay nhưng nhờ những người tiên phong như cha mẹ của Louise Brown, con đường này đã trở nên dễ dàng hơn rất nhiều. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Louise Joy Brown chia sẻ: “Chắc chắn mẹ tôi sẽ không bao giờ có thể tưởng tượng được việc sinh ra tôi sẽ mang tới điều gì sau này. Bởi 40 năm sau, các nhà khoa học khác đã vượt qua nhiều ranh giới để mang lại thành tựu rực rỡ cho ngành y học chữa trị hiếm muộn thông qua IVF.
IVF đang đóng một vai trò rất lớn trong sự thay đổi cấu trúc của các gia đình, các cặp đồng tính cũng có thể làm cha mẹ. Người phụ nữ 72 tuổi trở thành mẹ lần đầu thông qua IVF. Đây là điều kỳ diệu của y học nói chung và ngành khoa học về IVF nói riêng. Tôi đã thấy IVF phát triển từ khi tôi được sinh ra từ một căn phòng nhỏ ở Oldham cùng với mẹ và bố tôi đến ngày nay đã trở thành một thủ tục y học thay đổi toàn thế giới”.
Từ năm 2000, Ủy ban Dân số - Gia đình -Trẻ em thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến năm 2013, đề án triển khai tại 63/63 tỉnh, thành phố, thành lập thêm Trung tâm khu vực tại Bệnh viện đa khoa TP Cần Thơ; sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.
"Việc triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”, Tiến sĩ Lê Cảnh Nhạc cho biết thêm.
Đối với những cặp vợ chồng đang trải qua IVF tôi khuyên họ: “Đừng bao giờ từ bỏ hy vọng”. Đối với những nhà nghiên cứu, nhà phôi học, các bác sĩ, tôi có lời nhắn gửi: “Hãy tiếp tục làm tốt công việc của mình vì những gì các vị đang làm đã mang đến hạnh phúc cho hàng triệu người”.
Louise Joy Brown chia sẻ với báo giới: “Khi tôi được sinh ra, Patrick Steptoe và Robert Edward, hai nhà khoa học tạo ra phương pháp IVF đã đặt tên đệm cho tôi là Joy. Họ nói rằng sự ra đời của tôi sẽ mang lại niềm vui cho rất nhiều người. 40 năm trước, tôi là người duy nhất trên thế giới. Bây giờ, hàng triệu người giống như tôi cùng tôi chung sống trên thế giới này”.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật hội chứng edwards ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, Tiến sĩ Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng Cục trưởng Tổng Cục dân số kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) nhấn mạnh, chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp, đặc biệt thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng.
