Mẹ Bầu Có Biết Chi Phí Sàng Lọc Trước Sinh Là Bao Nhiêu

xét nghiệm này sẽ thực hiện tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và các yếu tố nguy cơ của mẹ bầu. 

 Một trong những câu hỏi được các bà bầu quan tâm nhất khi nói đến sàng lọc trước sinh chính là vấn đề chi phí. Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?

Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm dành cho phụ nữ đang mang thai để giúp phát hiện những dị tật bất thường của thai nhi ngay từ khi nằm trong bụng mẹ như: Hội chứng down, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật chân tay, khuyết tật tim, xơ nang....

Hiện nay, tại Việt Nam, có 4 phương pháp sàng lọc trước sinh đang được sử dụng tại các bệnh viện, cơ sở khám chữa bệnh:

Siêu âm độ mờ da gáy: Thường được thực hiện vào tuần 11 đến 13 của thai kỳ và có mục đích là phát hiện sớm Hội chứng Down có thể mắc ở thai nhi.

Xét nghiệm sinh hóa bao gồm Double test (tuần 11-13) và Triple test (tuần 16-18). Hai phương pháp này đều lấy máu của thai phụ để xét nghiệm nhằm tầm soát và phát hiện nguy cơ mắc các bệnh: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ.

Chọc ối và sinh tiết nhau thai là phương pháp chẩn đoán mà bác sĩ sẽ lấy một lượng ối hoặc nhau thai của thai phụ để xét nghiệm, giúp chẩn đoán các bất thường của thai nhi. Tỷ lệ chính xác của phương pháp này có thể lên đến 99.5%. Tuy vậy, đây là phương pháp nguy hiểm cho cả hai mẹ con và có thể dẫn đến sảy thai với tỷ lệ là 1%. Do vậy, phương pháp này chỉ được sử dụng khi thực sự cần.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua việc lấy máu của thai phụ. Phương pháp NIPT giúp phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường 6,9,13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn.

Chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?

Làm sàng lọc trước sinh hay không là quyết định của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp nên đi sàng lọc trước sinh, bao gồm: trong gia đình đã từng có người bị dị tật bẩm sinh, sử dụng thuốc trong khi mang thai, gặp các biến chứng thai kỳ, bà bầu trên 35 tuổi, nhiễm vi rút (HIV, viêm gan B, HPV), đã từng sảy thai và tiếp xúc với chất phóng xạ.

Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?

Do sàng lọc trước sinh không nằm trong danh sách chi trả của Bảo hiểm Y tế nên bà bầu sẽ phải chi trả toàn bộ số tiền khi sử dụng dịch vụ này. Tại mỗi cơ sở y tế khác nhau thì chi phí sàng lọc trước sinh cũng có sự khác biệt. Thông thường, các dịch vụ này sẽ nằm luôn trong gói khám thai trọn gói.

Còn nếu sử dụng dịch vụ sàng lọc riêng biệt, không bao gồm gói, thì chi phí cụ thể như sau:

Siêu âm độ mờ da gáy: 300.000VNĐ tới 500.000VNĐ/lần

Xét nghiệm Double test: 400.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần

Xét nghiệm Triple test: 450.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần

Chọc ối và sinh thiết nhau thai: 2.500.000VNĐ đến 10.000.000VNĐ

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: 9.500.000VNĐ đến 13.500.000VNĐ/lần.

Nhìn chung, chi phí sàng lọc trước sinh cũng khá là cao đối một số dịch vụ như NIPT, chọc ối sinh thiết và nhau thai khá là cao. Tuy vậy, bà bầu vẫn nên sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm những dị tật ở thai nhi và có hướng giải quyết cũng như can thiệp kịp thời.

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinhlà một dạng xét nghiệm sàng lọc tầm soát các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Trong đó sẽ tiến hành xét nghiệm các dạng như: đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa Double test, chọc ối, sinh thiết gai nhau... ViCare sẽ gợi ý cho các mẹ biết giá tiền làm xét nghiệm này để các mẹ tham khảo trước khi quyết định tiến hành.

Trên thực tế, xét nghiệm này sẽ thực hiện tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và các yếu tố nguy cơ của mẹ bầu. Khi em bé được 11 đến 13 tuần tuổi thì mẹ bầu sẽ được siêu âm để nhằm khảo sát hình thái của bào thai (lúc này đã có thể phát hiện được các dị tật nặng như thai không có sọ). Trong xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test với mục đích ước tính nguy cơ em bé có điểm bất thường về nhiễm sắc thể hay không.

Tiếp nữa là xét nghiệm bộ ba - Triple test bằng cách sử dụng máu của mẹ bầu để tìm hiểu nguy cơ của một số rối loạn bẩm sinh có ở bào thai. Xét nghiệm này được thực hiện khi thai nhi được khoảng 15 – 20 tuần, nhưng để chính xác nhất thì nên tiến hành khi thai từ 16 – 18 tuần. Đây là xét nghiệm được tính toán dựa theo phần mềm gamma và dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng của mẹ, bệnh lý mẹ đi kèm, song thai hay đa thai... Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Đối với những xét nghiệm trên, nếu như mẹ có nguy cơ cao hội chứng Down thì sẽ được Bác sĩ tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp nhằm khảo sát tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể ở bào thai nếu có, giúp chẩn đoán chính xác xem em bé có bị hội chứng Down hay không.

Gía tiền làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh
Đối tượng để thực hiện xét nghiệm này là tất cả phụ nữ mang thai, các chuyên gia y tế khuyên các mẹ nên thực hiện việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Thế nhưng, có một số mẹ thuộc nhóm đặc biệt cần phải tiến hành làm xét nghiệm, đó là: Những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi ; những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh; trường hợp sử dụng hoặc tiếp xúc với các chất ảnh hưởng đến em bé; chị em có sự tiếp xúc với môi trường phóng xạ cao; chị em bị tiểu đường và sử dụng isulin; chị em bị nhiễm virus nào đó trong thời gian mang thai...

Trong quá trình thăm khám, tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và tình hình sức khỏe của mẹ mà các bác sĩ sẽ hướng dẫn cho thai phụ nên làm xét nghiệm nào là phù hợp nhất, nhờ đó mà có thể chẩn đoán được sớm và chính xác các dị tật của bào thai. Trên thực tế, các góixét nghiệm sàng lọc trước khi sinhsẽ được các bác sĩ tư vấn tận tình, chu đáo, mẹ bầu có thể yên tâm để lựa chọn hình thức xét nghiệm cho phù hợp với sức khỏe của mình.

Sàng Lọc Trước Sinh : Mẹ Bầu Nên Lưu Ý Những Xét Nghiệm Quan Trọng Để Xác Dị Tật Thai Nhi

Kết quả huyết áp luôn đi kèm với kết quả nhịp tim, và đó là lý do tại sao kết quả kiểm tra huyết áp thường có hai con số. Huyết áp bình thường của một người khỏe mạnh là từ 110/70 tới 120/80. Nếu huyết áp cao trên 140/90, thai phụ có nguy cơ bị tiền sản giật.

Xét nghiệm đầu tiên nên được thực hiện trước khi thụ thai là: sàng lọc trước sinh di truyền. Xét nghiệm này nhằm phát hiện xem cha mẹ có thể là người mang mầm bệnh gây các rối loạn di truyền nghiêm trọng hay không. Một số rối loạn phổ biến hơn được kiểm tra bao gồm: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thiếu máu và bệnh Tay-Sachs…

Đôi khi cha mẹ có thể là người mang mầm bệnh mà không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng họ có thể truyền gen gây rối loạn đó sang con. Thông thường, nền tảng gia đình và dân tộc là những yếu tố được xem xét để bác sĩ đưa ra yêu cầu xét nghiệm di truyền khi có bất kỳ nghi ngờ nào.

Thử máu (CBC) là xét nghiệm quan trọng trước khi thụ thai hoặc trong thai kỳ sớm.  CBC giúp đo lường một loạt các yếu tố trong máu của bạn, như: số lượng bạch cầu, hồng cầu. Các chỉ số quan trọng trong kết quả xét nghiệm là: hemoglobin, hematocrit và số lượng tiểu cầu.

Hemoglobin là một protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào của bạn, và hematocrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể. Nếu hemoglobin hoặc hematocrit thấp là dấu hiệu bạn đang thiếu máu, thiếu sắt… và đó là một phần nguyên nhân khiến thai nhi kém phát triển. Các tiểu cầu giúp đông máu và giữ vai trò quan trọng vì chúng đảm bảo rằng, mất máu trong thai kỳ không vượt quá mức bình thường. Nếu số lượng tiểu cầu của bạn thấp bất thường, bác sĩ cần tiến hành các xét nghiệm thêm để có giải pháp điều trị kịp thời.

Rh (Rhesus) là khái niệm được dùng để chỉ tình trạng protein có trong máu. Khoảng 85% dân số là Rh dương tính vì nó biểu hiện protein. Tuy nhiên, nếu bạn âm tính với Rh (Rh-) trong khi chồng hoặc “đối tác” dương tính với Rh (Rh+) thì bạn sẽ được kiểm tra một cách đặc biệt.

Ở trường hợp, người mẹ có (Rh-) và bố có (Rh+), các biến chứng có thể xảy ra khi bé kế thừa Rh+ của bố. Kết quả là máu từ thai nhi có thể truyền sang máu mẹ và là nguyên nhân làm cho lượng “chất kết dính” kháng D trong máu mẹ tăng lên. Khi máu mẹ đi qua nhau thai vào cơ thể của thai nhi, chất này sẽ dính vào những hồng huyết cầu và làm biến chất cũng như phá vỡ hàng loạt các hồng huyết cầu, gây ra bệnh về máu trầm trọng. Điều này có thể được ngăn ngừa bằng cách chủng ngừa đơn giản vào tuần thứ 28 của thai kỳ hoặc 72 giờ sau khi bạn sinh con đầu lòng.

sàng lọc trước sinh các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như: HIV/ AIDS, giang mai, herpes và viêm gian B hoặc C, bệnh lậu và Chlamydia cũng nên được thực hiện sớm. Ở tam cá nguyệt đầu tiên, điều quan trọng là phải ngăn ngừa các bệnh lây truyền sang thai nhi. STDs có thể gây một loạt các biến chứng cho bé như: nhiễm trùng mắt (do bệnh lậu và chlamydia), hoặc sẩy thai, thai chết lưu (do giang mai). Dùng thuốc có thể làm giảm đáng kể tỷ lệ lây nhiễm HIV từ 25% đến 7%. Trong trường hợp viêm gian B, nếu virus được điều trị sớm trong thai kỳ, khả năng lây nhiễm sang bé sẽ giảm dưới 10%. Chlamydia, giang mai và bệnh lậu có thể được chữa khỏi bằng thuốc khánh sinh an toàn cho bé.

Virus Rubella gây ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của bào thai, có thể gây dị tật bẩm sinh như: điếc, đục thủy tinh thể và các khuyết tật tim bẩm sinh… đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ. Tốt nhất, bạn nên làm xét nghiệm Rubella trước khi thụ thai, nếu không cũng nên làm ở tuần thai thứ 8. Không nên tiêm ngừa Rubella khi mang thai và cũng không nên mang thai trong 3 tháng sau khi tiêm ngừa.

Đối với phụ nữ mang thai trên 35 tuổi và những thai phụ có tiền sử gia đình mắc các bệnh về gen hay từng sinh con bất thường, xét nghiệm chọc hút gai nhau (CVS) là phương pháp lấy mẫu lông nhung màng đệm để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể.

Trong thời gian tiến hành CVS không quá 30 phút, các bác sĩ sẽ kiểm tra liên tục nhịp tim của bé qua màn hình máy siêu âm. Mẹ có thể cảm thấy đau, khó chịu ở vùng bụng hoặc bị chuột rút nhẹ. Sau xét nghiệm, mẹ cần tránh mang vác nặng cũng như quan hệ tình dục hoặc đi du lịch trong vòng 2-3 ngày.

Bất kỳ dấu hiệu bất thường nào như: chuột rút, chảy máu, âm đạo nổi mẩn, sốt…cũng cần được theo dõi và báo ngay cho bác sĩ vì rất có thể đó là dấu hiệu dọa sảy thai.

Thực hiện chọc dò ối, dưới sự hỗ trợ của siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Mẹ có thể cảm thấy đau nhói, khó chịu hoặc áp lực trong quá trình chọc ối…

sàng lọc trước sinh AFP là xét nghiệm kiểm tra lượng Alpha-fetoprotein trong nước ối, máu thai nhi và máu của người mẹ.

Mức độ bất thường AFP có thể chỉ ra một khiếm khuyết về ống thần kinh, hội chứng Down, thiếu ối ở mẹ, hay chỉ ra các biến chứng sau này như tăng nguy cơ thai chết lưu.

Xét nghiệm glucose phát hiện bệnh tiểu đường nên được thực hiện vào khoảng tuần thai thứ 28. Đái tháo đường là bệnh phổ biến 2-5% phụ nữ mang thai mắc phải.

Nếu xét nghiệm glucose cho kết quả cao, điều này đồng nghĩa là có thể bạn chưa tiết đủ lượng insulin để chuyển hóa đường trong máu. Do đó, bạn phải thực hiện tiếp một bước xét nghiệm nữa gọi là nghiệm pháp dung nạp glucose (xét nghiệm dung nạp đường khi mang thai).

Nếu mẹ bị tiểu đường khi mang thai nhưng không thực hiện xét nghiệm đường huyết hoặc không kiểm soát tốt đường huyết sẽ gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cả mẹ và bé như: nguy cơ mắc các bệnh về hô hấp, đa hồng cầu, giảm canxi máu và chức năng tim bị ảnh hưởng, sinh non hoặc thai lưu…

Đo độ mờ da gáy (tiếng anh là Nuchal translucency, viết tắt là NT) là cách kiểm tra vùng da gáy ở thai nhi bằng cách siêu âm thai vào tuần từ 11-14 thai kỳ. Xét nghiệm này sẽ giúp chẩn đoán sớm nhất nguy cơ mắc hội chứng down và từ kết quả đo độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ có căn cứ để tư vấn xem sản phụ có cần làm thêm xét nghiệm chọc dò ối hoặc CVS (lấy mẫu nhung màng đệm) vào tuần 16-17 thai kỳ nữa hay không.

Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu. 

Xét nghiệm Streptococcus nhóm B (GBS), thường được thực hiện giữa tuần 35 đến 37 của thai kỳ, xác định xem mẹ có mang mầm bệnh Strep B hay không để có thể dùng kháng sinh giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng cho bé khi sinh.

Viêm khuẩn gây Liên cầu nhóm B thường sống trong ruột âm đạo, trực tràng và khoảng 25% phụ nữ khỏe mạnh mang vi khuẩn Liên cầu nhóm B. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Xét nghiệm được khuyến cáo nên áp dụng với những phụ nữ mang thai có: ối vỡ sớm trước 37 tuần hoặc vỡ sớm hơn 18 giờ trước sinh; sốt trong khi chuyển dạ; tiểu sử sinh con dị bệnh…

Đo huyết áp (blood pressure – BP) là một trong những bước kiểm tra sức khỏe không thể bỏ qua trong thai kỳ. Bởi huyết áp cao, cùng với protein có trong nước tiểu có thể là dấu hiệu của tiền sản giật. Khoảng 7% phụ nữ mang thai, đặc biệt là mang thai lần đầu và đa thai, bị tiền sản giật. Vì thế, đo huyết áp nên được tiến hành thường xuyên từ tuần thai thứ 20 để giúp chẩn đoán sức khỏe của mẹ và bé.

Kết quả huyết áp luôn đi kèm với kết quả nhịp tim, và đó là lý do tại sao kết quả kiểm tra huyết áp thường có hai con số. Huyết áp bình thường của một người khỏe mạnh là từ 110/70 tới 120/80. Nếu huyết áp cao trên 140/90, thai phụ có nguy cơ bị tiền sản giật.

Cũng trong lần siêu âm này, mẹ sẽ có thể nhìn thấy rõ ràng các bộ phận trên cơ thể con như đầu, cột sống, chân tay, bàn chân, bàn tay trên màn hình. Siêu âm ở những tuần thai này cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường ở bụng hay hộp sọ của bé.

Chọc ối là xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 16 đến 20 và cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng Down. Nó còn phát hiện rối loạn gen như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sách phá hủy tế bào thần kinh cũng như các dị tật ống thần kinh (dị tật cột sống và khiếm khuyết bán cầu não)

Xét nghiệm này thường được khuyến cáo cho phụ nữ trên 35 tuổi vì có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng cao hơn.

Sàng Lọc Trước Sinh : Những Dị Tật Thai Nhi Mà Mẹ Bầu Cần Phải Biết

Hiện nay, trung bình mỗi năm bệnh viện chúng tôi khám sàng lọc máu trước sinh khoảng 1.000 ca, trong đó, khoảng 8-10% số ca sàng lọc phát hiện có nguy cơ mắc các loại bệnh. Qua đó triển khai can thiệp, chữa trị giúp thai nhi phát triển bình thường”, bác sĩ Thắm nói.

Hà Nội vừa triển khai thực hiện một số nhiệm vụ trọng tâm Đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố năm 2019.

 Đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm và trang thiết bị thực hiện sàng lọc trước sinh cho 78% bà mẹ mang thai và sàng lọc sơ sinh cho 85% trẻ sơ sinh. Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính đạt 48%, tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh đạt 40%, số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng là 5.000 ca. Duy trì danh mục và nâng cao hiệu quả hoạt động của Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Để hoàn thành chỉ tiêu đề ra, Sở Y tế Hà Nội sẽ tăng cường công tác lãnh đạo, chỉ đạo, điều hành của Ban quản lý đề án các cấp. Nâng cao chất lượng, hiệu quả công tác tuyên truyền vận động đối tượng tham gia sàng lọc trước lọc trước sinh và sơ sinh. 

Tiếp tục nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ thực hiện đề án, nâng cao kiến thức, kỹ năng tuyên truyền về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sàng lọc khiếm thính, sàng lọc Thalassemia, sàng lọc tim bẩm sinh cho đội ngũ tuyên truyền viên cấp xã, cấp huyện.

Bên cạnh đó, nâng cao năng lực cho cán bộ quản lý và thực hiện đề án; đào tạo kỹ thuật lấy máu gót chân, kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật siêu âm chẩn đoán sàng lọc tim bẩm sinh, kỹ thuật sàng lọc khiếm thính, kỹ thuật đo độ bão hòa ô xy qua da; nâng cao chất lượng hoạt động chuyên môn kỹ thuật tại trung tâm y tế, bệnh viện tuyến huyện trong việc thực hiện chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh. 

Tăng cường công tác kiểm tra, giám sát về tình hình thực hiện đề án tại cơ sở kịp thời giải quyết những khó khăn vướng mắc. Đánh giá kết quả thực hiện đề án năm 2019 và xây dựng Kế hoạch triển khai Đề án năm 2020.

Sở Y tế cũng đảm bảo cung ứng sinh phẩm, hoá chất, trang thiết bị thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh theo đề án đã được phê duyệt nâng cao hiệu quả quản lý và sử dụng tại các đơn vị. Nâng cao chất lượng công tác tổng hợp, thống kê, báo cáo định kỳ, đột xuất tại cơ sở về hiệu quả thực hiện chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh. 

Nâng cao nguồn lực, nội dung và chất lượng tổ chức hoạt động của Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Sàng lọc trước và sau sinh hiện nay đang là biện pháp hiệu quả nhất giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ do dị tật bẩm sinh, hướng tới thế hệ tương lai khỏe mạnh bình thường.  

Trước đây, khi chưa có sàng lọc trước sinh, không thiếu những trường hợp trẻ sinh ra đã mang dị tật, mắc các loại bệnh khiến trẻ phải chịu đựng cả đời. Kể từ khi sàng lọc trước và sau sinh được triển khai sâu rộng, mỗi năm riêng trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã giúp hàng trăm trẻ em sinh ra và lớn lên được bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng cuộc sống, xóa đói, giảm nghèo.

Khoảng 10 năm trước, sàng lọc trước sinh và sau sinh ở Thanh Hóa còn khá xa lạ với nhiều đơn vị y tế, thì đến cuối năm 2018, nhiều bệnh viện đã thực hiện tốt và đang phát huy hiệu quả, như Bệnh viện (BV) Nhi Thanh Hóa, BV Phụ sản Thanh Hóa, BV đa khoa H.Thọ Xuân, BV đa khoa khu vực Ngọc Lặc, BV đa khoa H.Như Thanh, ngoài ra, các BV tuyến huyện còn lại đang trong quá trình hoàn thiện nhân lực, kỹ thuật để sẵn sàng “phổ cập” toàn tỉnh khám sàng lọc trước và sau sinh. Các bệnh lý thường được phát hiện khi sàng lọc, như trẻ thiếu men G6PD, bệnh lý suy giáp trạm bẩm sinh, bệnh Down, tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác.

Bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Thắm, Phó giám đốc BV Phụ sản Thanh Hóa, cho biết khám sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cả trẻ và mẹ trẻ. “Hiện tại bệnh viện chúng tôi đang triển khai sàng lọc 3 lĩnh vực, gồm: siêu âm; nuôi cấy nhiễm sắc đồ từ bạch cầu máu ngoại vi của bố mẹ và xét nghiệm máu của mẹ trong quý 1 (từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày) và quý 2 (từ 15 tuần đến 19 tuần 6 ngày) của thời gian mang thai.  Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Đối với xét nghiệm máu của mẹ trong quá trình mang thai (Double test và Tripble test) là nhằm sàng lọc, phát hiện trường hợp có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21. 

Trong đó có những trường hợp phát hiện sớm thì chỉ cần can thiệp bằng dụng cụ để đóng ống dị tật, giúp bệnh nhi không phải trải qua phẫu thuật vừa tốn kém vừa ảnh hưởng đến sức khỏe. Đối với trẻ bị suy giáp trạm bẩm sinh (trẻ không thể phát triển cả thể chất và tinh thần bình thường), qua sàng lọc phát hiện sớm đã được dùng thuốc điều trị, tránh tình trạng bệnh nhân bị tàn phế suốt đời”, ông Trung nói.

Bác sĩ Lê Đăng Khoa, Giám đốc BV Nhi Thanh Hóa cho biết, với ý nghĩa của việc khám sàng lọc sau sinh, thời gian tới đây, BV Nhi Thanh Hóa ngoài tổ chức sàng lọc trước sinh ngay tại BV, còn tổ chức đến tận nơi để khám sàng lọc cho trẻ ở những địa phương chưa có điều kiện thực hiện khám sàng lọc, nhằm phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, bệnh dị dạng để tư vấn, điều trị sớm cho bệnh nhân, nâng cao chất lượng cuộc sống và đưa các cháu về thể trạng sinh hoạt bình thường.

Theo thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Thanh Hóa, chỉ tính riêng trong 6 tháng đầu năm 2018, các BV trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã thực hiện được 13.500 ca siêu âm sàng lọc và lấy mẫu máu gót chân của trẻ, qua đó phát hiện 161 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, các trường hợp này đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và mở sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh.

Hiện nay, trung bình mỗi năm bệnh viện chúng tôi khám sàng lọc máu trước sinh khoảng 1.000 ca, trong đó, khoảng 8-10% số ca sàng lọc phát hiện có nguy cơ mắc các loại bệnh. Qua đó triển khai can thiệp, chữa trị giúp thai nhi phát triển bình thường”, bác sĩ Thắm nói.

Bác sĩ Lê Xuân Trung, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh, BV Nhi Thanh Hóa, cho biết, mỗi năm bệnh viện khám sàng lọc sau sinh cho khoảng 7.000 - 8.000 trẻ, qua đó phát hiện từ 350 - 400 trẻ thường mắc các loại bệnh, như suy giáp trạm bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, suy thượng thận, bệnh Thalassemia, tim bẩm sinh.

“Từ năm 2009, BV Nhi Thanh Hóa thông qua khám sàng lọc phát hiện và thực hiện ca mổ tim bẩm sinh đầu tiên, sau gần 10 triển khai, đến nay hầu hết các bệnh tim bẩm sinh chúng tôi đều có thể triển khai mổ. Ca mổ được xem là nổi bật nhất là thực hiện cho bệnh nhi có số cân nặng rất thấp, chỉ 1,8 kg. Riêng tim bẩm sinh, hiện nay mỗi năm qua sàng lọc BV chúng tôi phát hiện từ 150 - 200 ca. 

Những Nguy Hiểm Khi Bạn Đi Xét Nghiệm Chọc Ối

 Nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein…, các chất này cung cấp những thông tin quan trọng về tình trang sức khỏe thai nhi của bạn.

Chọc ối là một là thủ thuật rút ra một chút nước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không  gây tổn thương cho bào thai. Sau đó nước ối được đem thử nghiệm hóa học để kiểm tra sức khỏe của em bé còn đang nằm trong bụng mẹ. Bởi lẽ nước ối được thai nhi nuốt vào và thải qua miệng và bàng quang nên nước này có chứa tế bào da và những cơ quan khác của em bé, những chất này khi đem phân tích dưới kính hiển vi có thể phản ánh phần nào tình trạng và giới tính của em bé.

 Người ta có thể phân tích nhiễm sắc thể trong tế bào để cung cấp thông tin về 75 tình huống rối loạn di truyền khác nhau. Không phải tất cả các thử nghiệm đều quan trọng là chỉ bác sĩ điều trị của bạn mới đủ thẩm quyền có thể áp dụng tất cả những thử nghiệm cho bạn dựa trên tiền sử của bản thân bạn và của gia đình bạn. Có một kỹ thuật mới, gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm của bánh nhau, cũng có khả năng chẩn đoán được những rối loạn di truyền, tuy nhiên kỹ thuật này mới còn ở giai đoạn thử nghiệm.

Cầm kết quả xét nghiệm siêu âm trên tay, chị Thanh Loan (28 tuổi, Ba Đình, Hà Nội) không ngừng được hai dòng nước mắt. Lời bác sĩ vẫn văng vẳng bên tai: "Tai nhi không tốt, có dấu hiệu dị tật ở ống thần kinh, cần làm xét nghiệm máu "Triple test", sau đó cần thiết nữa thì phải chọc dò ối để xét nghiệm cho chắc chắn...".

Chị Loan biết, một khi siêu âm đã nghi ngờ thai nhi có dị tật thì chỉ có làm xét nghiệm nước ối mới cho kết quả chính xác nhất. Nhưng chị cũng biết, biện pháp chọc dò ối không phải không có rủi ro. Chị sợ sau khi chọc ối làm xét nghiệm rồi, nếu đứa bé có dị tật nặng buộc phải bỏ thì chị không biết mình có nỡ bỏ con không, nhưng nếu kết quả khả quan, có thể giữ được em bé thì chị lại lo cách thức chọc ối có thể gây nguy hiểm cho con.

Vậy nên, đã hơn một tuần rồi mà chị Loan vẫn phân vân không biết có nên chọc dò ối để xét nghiệm hay không.

Trái ngược với chị Loan, chị Thanh Thảo (30 tuổi, Mai Động, Hà Nội) lại nhất mực khăng khăng đòi bác sĩ cho được chọc dò nước ối. Mặc cho bác sĩ hết lòng giải thích rằng thai của chị khỏe mạnh, việc chọc ối kiểm tra là không cần thiết, chị Thảo vẫn không từ bỏ ý định của mình. Sau nhiều lần tư vấn, bác sĩ mới biết thì ra chị Thảo muốn chọc ối là để làm xét nghiệm xem đứa bé có phải là con của chồng chị không.

Chỉ vì một lần chị trót "quá đà" với cậu đồng nghiệp, giờ đây chị phân vân không biết đứa bé là con ai. Nếu không phải là con của chồng thì chị Thảo sẽ bỏ để tránh những rắc rối huyết thống sau này.

Có rủi ro nhưng tỉ lệ thấp

Nước ối là chất lỏng bao quanh em bé khi em bé ở trong bụng mẹ. Chất lỏng này chứa các tế bào thai nhi và các hóa chất khác nhau do em bé sản xuất ra. Chọc dò ối là một thủ thuật dùng kim để hút một lượng nước ối nhất định để làm các xét nghiệm cần thiết. 

Phương pháp chọc ối chủ yếu được dùng để đánh giá cả dị tật ở thai nhi trong trường hợp dị tật được phát hiện qua siêu âm hoặc kết quả xét nghiệm máu (triple test) có rủi ro cao. Vì phương pháp này cũng có rủi ro (tỉ lệ sảy thai, nhiễm trùng ối hay rò rỉ ối là 2%) nên nó không thể được thực hiện một cách tùy tiện.

Nó phải được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ. Kể cả khi qua siêu âm phát hiện bất thường ở thai nhi nhưng phải qua các xét nghiệm khác, nếu thấy thật sự cần thiết chọc dò ối để quyết định có giữ em bé lại hay không thì bác sĩ mới chỉ định cho thai phụ thực hiện.

Chọc dò ối sẽ được các bác sĩ cân nhắc trong trường hợp các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có kết quả bất thường, bao gồm: có sự bất thường nhiễm sắc thể hoặc có khiếm khuyết ống thần kinh ở thai nhi, em bé bị nhiễm trùng hoặc bị bệnh... hay để chẩn đoán nhiễm trùng tử cung, đánh giá mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu ở thai nhi... Chỉ có phương pháp chọc dò, xét nghiệm ối mới cho kết luận chính xác rằng các bất thường trên có đúng hay không, có nên giữ lại thai nhi hay không.

Chọc dò ối cũng có thể giúp các bác sĩ phân tích gen để xác định huyết thống. Bác sĩ sẽ chọc kim tiêm vào bọc ối để hút khoảng 3ml nước ối rồi lọc lấy ADN của con trong đó để xét nghiệm. Phương pháp này có thể thực hiện được khi thai nhi được 12 tuần tuổi trở lên.  Tuy nhiên, mục đích chọc dò ối để xét nghiệm huyết thống chưa được thực hiện phổ biến ở Việt Nam, chủ yếu vì lý do an toàn cho cả mẹ và thai nhi. 

Đó cũng chính là lý do mà bác sĩ không thể đáp ứng nguyện vọng xét nghiệm gen của chị Thanh Thảo.

Những rủi ro có thể gặp khi tiến hành thực hiện phương pháp chọc dò ối bao gồm:

Sẩy thai: Nghiên cứu cho thấy rằng nguy cơ sẩy thai sẽ cao hơn nếu việc chọc ối được thực hiện trước tuần 15 của thai kì.

Rò rỉ ối: Rủi ro này mặc dù hiếm khi xảy ra nhưng nếu thai phụ bị rỉ ối thì có thể dẫn đến tình trạng cạn ối sớm, gây nguy hiểm cho thai nhi.

Nhiễm trùng ối: Kim chọc ối rất mảnh, nhỏ và đã được vô trùng nhưng trong quá trình đưa vào bọc ối cũng có thể mang theo một vài con vi trùng, từ đó gây ra tình trạng nhiễm trùng ối.

Chuột rút: Một số phụ nữ có thể gặp phải tình trạng chuột rút sau khi thực hiện chọc dò ối.

Đâm vào em bé: Trong quá trình đưa kim vào bọc ối, em bé có thể di chuyển và va vào đầu kim, gây chấn thương. Nhưng tỉ lệ này xảy ra cũng không nhiều.

Điều quan trọng là kết quả xét nghiệm ối có quyết định rất lớn trong việc quản lý thai kì. Với công nghệ hiện đại ngày nay, biện pháp chọc ối được thực hiện rất dễ dàng (kim chọc rất mảnh và bác sĩ sẽ đâm vào vùng bụng ít nhạy cảm nhất) và giảm thiểu các rủi ro đáng kể. Vì vậy, nếu bắt buộc phải thực hiện chọc dò ối để xét nghiệm thì bạn cũng đừng lo lắng quá. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Tại sao phải thực hiện chọc ối?

 Lý do chính để làm xét nghiệm này là để kiểm tra xem nhiễm sắc thể có gì bất thường không. Tình huống này có nhiều xác suất xảy ra hơn nếu:

Bà mẹ tương lại trên 35 tuổi, những phụ nữ có nhiều nguy cơ sinh ra một em bé có bị hội chứng Down hơn và thông thường thì người a có thể đề xuất làm xét nghiệm này giữa tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai. Tuổi người mẹ là một yếu tố quan trọng trong hội chứng Down ở em bé, tỷ lệ bệnh xuất hiện tăng vọt khi người  mẹ trên 35.

Bố hay mẹ được biết có nhiễm sắc thể bất thường. Ví dụ nếu một phụ nữ đang mang trong người nhiễm sắc thể của một rối loạn di truyenf như bệnh huyết hữu (hemophilia) chẳng hạn, các con trai của bà ta sẽ có 50% xác suất mắc phải bệnh này. Thủ thuật chọc dò nước ối phát hiện ra giới tính của em bé, cho nên nếu bà ấy đang mang thai một bé trai, bà sẽ phải quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hay không.

 Với nhân viên y tế có kinh nghiệm và một máy quét siêu âm, nguy vơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ sảy thai tự phát cũng rất ít – khoảng 1/200 trường hợp. Những biến chứng khác như nhiễm trùng hay chảy máu cũng hiếm gặp. Một số huyết cầy thai nhị có thể len lỏi vào hệ tuần hoàn của người mẹ, có thể dẫn đến biến chứng cho những bà mẹ Rh âm tính. Xét nghiệm này được tin cậy tới 99%.

Tuy nhiên, thủ thuật này không nên được thực hiện một cách hời hợt. Bạn phải cân nhắc các lý do để làm xét nghiệm này và để xem bạn có sẵn sàng  chấm dứt thai kỳ trong trường hợp xét nghiệm cho kết quả  có thể là quá trình gây khổ sở cho bạn vì thai kỳ của bạn đã xác định rõ ràng rồi và có chấm dứt thì cũng sẽ y như một trường hợp chỉ huy cho chuyển dạ đẻ.


Có thể chọn không chọc ối không?

 Được. Bạn sẽ được tư vấn các lợi ích và nguy cơ của chọc ối mà thầy thuốc giải thích, và bạn là người chọn.

Thực hiện chọc ối:

Kỹ thuật chọc dò nước ối được thực hiện 14 tuần sau ngày đầu tiên thấy kình của chu kỳ cuối cùng, bở lẽ trước đó thì chưa có đủ nước ối hay tế nào để làm xét nghiệm. Trước khi rút nước ối, người ta sẽ quét siêu âm cho bạn để xác định vị trí của thai nhi và bánh rau.

 - Bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ. Nhưng có một số phụ nữ không cảm thấy đau, chỉ thấy cảm giác đẩy vào và rút ra. Một số thì lại thấy cảm giác chuột rút sau đó.

 Sau khi tiêm thuốc tê tại chỗ vào dưới da bụng, bác sĩ sẽ chọc một cái kim rỗng lòng, xuyên qua thành bụng của bạn vào tử cung. Bác sĩ sẽ rút khoảng 14 g nước ối vào ống. Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra, sau đó đem đi cấy tế bào này trong khoảng thời gian từ 2,5 đến  5 tuần. 

- Sau chọc ối, tốt nhất nên nghỉ ngơi 1 ngày, không vác đồ nặng, không giao hợp

 - Sau 1 ngày, các hoạt động có thể trở về bình thường.

- Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần

 Trước đây người mẹ từng sinh con có nhiễm sắc thể bất thường hoặc từng có một đứa con bị một khuyết tật bẩm sinh khác liên quan đến di truyền.

Một số bệnh nào đó đã lưu truyền trong gia đình của bố hoặc mẹ gồm chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chát như bệnh Phenylketonuraia.

Em bé phải cho đẻ chỉ huy sớm (dùng thuốc để kích thích việc sinh nở) hoặc bằng phẫu thuật môt lấy thai. Xét nghiệm được thực hiện muộn trong thai kỳ để xác định tình trạng trưởng thành của buồng phổi. Những em bé đẻ non dễ bị hội chứng suy hô hấp cấp.

 Người ta nghi ngờ có khuyết tật ống thần kinh như trường hợp thai vô sọ chẳng hạn. Xét nghiệm cũng có thể kiểm tra xem có nứt đốt sống (spina bifida ) không, nếu thấy tăng mức Alphafetoprotein.

Có tương kỵ nhóm máu Rh, xét nghiệm sẽ cho biết em bé có cần truyền máu trong tử cung hay chỉ cần chú ý cẩn thận sau sinh.

Xét Nghiệm Nipt Mang Lại Cho Bạn Những Gì ?

Một cuộc điều tra của chương trình Victoria Derbyshire đã tìm thấy hàng nghìn phụ nữ Anh thảo luận về việc sử dụng NIPT để xác định giới tính thai nhi trên một diễn đàn trực tuyến.

Cập nhật nhiều kiến thức mới trong tư vấn di truyền sinh sản
Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.

ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm nipt sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ. 

Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản. 

Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.

Quang cảnh hội nghị.

Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.

“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác.

Bộ Trưởng Bộ Lao động Anh Naz Shah cho biết: đó là sai lầm về mặt đạo đức, bởi nhiều gia đình sẽ lựa chọn phá thai để lựa chọn giới tính thai nhi.

Một cuộc điều tra của chương trình Victoria Derbyshire đã tìm thấy hàng nghìn phụ nữ Anh thảo luận về việc sử dụng NIPT để xác định giới tính thai nhi trên một diễn đàn trực tuyến.

Bà Shah cho biết: văn hóa ở một số cộng đồng châu Á ở Anh có sở thích sinh con trai. Và điều này gây căng thẳng lớn cho phụ nữ - "buộc họ phải áp dụng các phương pháp như NIPT để sống theo mong đợi của các thành viên trong gia đình".

NIPT là phương pháp lấy mẫu máu từ người mẹ để xác định ADN của em bé, để đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền có thể xảy ra như hội chứng Down hay không. Nó cũng có thể được sử dụng để xác định giới tính. 

Bên cạnh đó, nhiều phòng khám tư nhân cũng có dịch vụ xét nghiệm, với giá khoảng  150 – 200 bảng Anh để biết giới tính thai nhi. Người mẹ chỉ cần lấy một giọt máu để xét nghiệm nipt và kết quả sẽ được gửi trả lại sau vài ngày.

Bà Shah nói: "Các cuộc kiểm tra NIPT chỉ nên được sử dụng cho mục đích chính, để sàng lọc các tình trạng nghiêm trọng như hội chứng Down mà thôi".

 PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.

Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.

Việc tiết lộ giới tính thai nhi sớm có thể khiến gia tăng số ca nạo phá thai là bé gái (nếu có).

xét nghiệm nipt tiền sản không xâm lấn (NIPT) được Dịch vụ y tế công cộng Anh sử dụng để kiểm tra các dấu hiệu di truyền, nhưng mọi người có thể trả tiền riêng để biết trước giới tính của em bé.

Sàng Lọc Trước Sinh Phương Pháp Phát Hiện Dị Tật Chính Xác Nhất

phát huy hiệu quả hoạt động của Ban Dân số xã, phường, thị trấn; quản lý đội ngũ viên chức dân số xã, phường, thị trấn; đội ngũ cộng tác viên dân số ở thôn, làng, tổ dân phố theo quy định hiện hành của TP

Riêng năm 2018, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 82,7%; tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 82,6%; tỷ số giới tính khi sinh dự báo 105,3 bé trai/100 bé gái. 

Năm 2018 có 179.165 người cao tuổi được lập hồ sơ khám sức khỏe định kỳ, vượt 15% so với chỉ tiêu Trung ương giao; 564.500 trường hợp thực hiện các biện pháp phòng tránh thai, đạt 129% so với kế hoạch...

Ngành dân số TP đã xây dựng triển khai mô hình kế hoạch thực hiện chương trình tầm soát, chẩn đoán, điều trị bệnh tật trước sinh và sau sinh tại 100% quận/huyện, xã/phường/thị trấn; duy trì hoạt động 70 câu lạc bộ “Người cao tuổi giúp người cao tuổi” với hơn 1.350 hội viên. 

Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình TP đã phối hợp các đơn vị liên quan tổ chức truyền thông - tư vấn tại các công ty, xí nghiệp với hơn 6.782 lượt công nhân tham gia và tại các trường học với hơn 10.900 lượt sinh viên tham gia....

Hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về dân số và Ngày dân số Việt Nam năm nay, ngành dân số TP sẽ tập trung đẩy mạnh mô hình truyền thông chuyên biệt, ưu tiên các nội dung về sức khỏe sinh sản cho vị thành niên, thanh niên; đa dạng hóa dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản....

Bên cạnh đó, theo ông Võ Thành Đông, công tác DS-KHHGĐ ở Hà Nội đã đạt được nhiều kết quả đáng ghi nhận, hoàn thành các chỉ tiêu mà T.Ư và TP giao. Đặc biệt, Hà Nội là một trong những tỉnh, TP làm tốt công tác sáp nhập Trung tâm DS-KHHGĐ với Trung tâm y tế quận, huyện, sớm ổn định bộ máy tổ chức.

Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội Tạ Quang Huy cho biết, năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể đạt và vượt các chỉ tiêu: tỷ suất sinh đạt 15,13‰ giảm 0,17‰ so với năm 2017; Tỷ lệ sinh con thứ 3+ là 6,6%, giảm 0,1% so với năm 2017.

 Tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra, số người mới áp dụng biện pháp tránh thai đạt 118,1%, tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm.

 Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý phát biểu tại hội nghị
Đặc biệt, Đề án Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội giai đoạn 2016 – 2020 được thực hiện có hiệu quả. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Tỷ lệ bà mẹ mang thai được tư vấn sàng lọc đạt trên 95%. Phối hợp với các bệnh viện tuyến T.Ư tổ chức tập huấn, chuyển giao kỹ thuật đồng thời thực hiện các hoạt động sàng lọc mở rộng. Kết quả thực hiện năm 2018 đạt được, tỷ lệ SLTS đạt 76%, SLSS đạt 84,1% (nghi ngờ 595 ca thiếu men G6PD, 23 ca suy giáp trạng). 

Sàng lọc khiếm thính cho 41.393 trẻ từ 0-60 tháng tuổi, phát hiện 164 ca nghi ngờ; Sàng lọc Thalassemia cho 7.500 HS tại 5 huyện, xét nghiệm sắt huyết thanh là 248 em; Sàng lọc tim bẩm sinh cho 35.359 trẻ, chuyển khám chuyên khoa 248 trẻ và phát hiện 58 trường hợp tim bẩm sinh.

Phát biểu tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019.

Thứ năm, phát huy hiệu quả hoạt động của Ban Dân số xã, phường, thị trấn; quản lý đội ngũ viên chức dân số xã, phường, thị trấn; đội ngũ cộng tác viên dân số ở thôn, làng, tổ dân phố theo quy định hiện hành của TP.

Tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam là 73,4 tuổi, còn ở Hà Nội là trên 75 tuổi, cao nhất cả nước. 

Tại hội nghị đánh giá công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) năm 2018 và triển khai kế hoạch năm 2019 của Hà Nội, ông Võ Thành Đông, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ của Bộ Y tế, cho biết trong khi tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam là 73,4 tuổi thì tuổi thọ của người dân Hà Nội là trên 75 tuổi, cao nhất cả nước. 

Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội, cho biết năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể về công tác DS-KHHGĐ, như: tỷ suất sinh đạt 15,13‰, giảm 0,17‰ so với năm 2017; tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái, giảm so với năm 2017; sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai và sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra. 

Trong năm 2019, Hà Nội đặt mục tiêu phấn đấu giảm tỷ suất sinh thô là 0,1‰, đồng thời nâng tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78% và sàng lọc sơ sinh đạt 85%, tỷ số giới tính khi sinh không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái.

 Thứ nhất, phấn đầu giảm tỷ suất sinh thô: 0,1‰, giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên: 0,1 % so với năm 2018; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78%; Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%; Tỷ số giới tính khi sinh: không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Số người áp dụng biện pháp tránh thai mới đạt 360.290 người; Tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm ít nhất 6%.

Thứ hai, các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các cấp, là một nội dung trọng tâm trong chương trình hoạt động của chính quyền và các ngành, đoàn thể.

Thứ ba, tăng cường và đổi mới công tác tuyên truyền, giáo dục, phổ biến pháp luật, chính sách về dân số phù hợp với từng nhóm đối tượng. Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ Dân số - KHHGĐ đáp ứng nhu cầu của người dân. Chú trọng tuyên truyền các nội dung về sức khỏe sinh sản vị thành niên/thanh niên, tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân.

Thứ tư, đảm bảo nguồn lực đáp ứng yêu cầu triển khai toàn diện về công tác Dân số. Kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số từ thành phố đến cơ sở. Tăng cường công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, các nội dung và giải pháp thực hiện công tác Dân số ở các cấp; tăng cường công tác thanh tra đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo quy định của Chính phủ.

Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Mang Lại Cho Mẹ Bầu Những Lợi Ích Gì

Đợi mẹ con tao 1 - 2 tháng mày nói cũng chưa muộn mà, đằng này tao mới sinh có hơn 20 ngày mà mày kêu người lớn xuống nhà tao làm um sùm nói muốn chấm dứt. Còn chửi luôn mẹ tao là dắt tao đi khám thai sao giờ vậy. Hỏi mày có còn tình người nữa không?

 Mỗi năm, ước tính, nước ta có hơn 1 triệu em bé được sinh ra. Tuy nhiên, trong số đó lại có khoảng 22-23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau.

Nguyên nhân chính dẫn tới hậu quả này là do việc tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh còn thấp. Việc sàng lọc trước sinh như: khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm dị tật thai nhi trong thời kỳ mang thai) giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có những dị tật bất thường.

Tính đến tháng 9 năm 2017, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn. 

Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.

Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn.

 Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả.

Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm dị tật thai nhi trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

Sinh ra một đứa con khỏe mạnh là mong muốn của tất cả các cặp vợ chồng. Chính vì vậy khi có thai, các bà mẹ luôn cố gắng ăn uống đầy đủ dưỡng chất, khám thai đều đặn để đảm bảo em bé trong bụng phát triển tốt nhất.

Dù vậy, cho đến giây phút lên bàn đẻ, chị em vẫn mong mỏi nhất đến giây phút được gặp con, chỉ để nhìn một cái và để xem bác sĩ nói con có lành lặn, khỏe mạnh bình thường hay không. Thực tế thì không phải ai cũng may mắn sinh ra những em bé hoàn hảo mà trường hợp đặc biệt vẫn có thể xảy ra, như chuyện của bà mẹ P.Đ tâm sự trên diễn đàn dành cho các chị em bỉm sữa mới đây.

Theo đó, bà mẹ P.Đ đã không may mắn sinh ra một em bé bị dị tật ở bàn tay dù cô vẫn đi siêu âm đều đặn suốt thai kỳ, chính bác sĩ cũng không phát hiện ra em bé bị dị tật cho đến tận ngày chào đời. Điều đáng nói là thái độ của người chồng và gia đình chồng khi bà mẹ trẻ sinh ra em bé bị dị tật, cô đã bị cả gia đình đổ lỗi lên đầu và ruồng rãy 2 mẹ con cô không thương tiếc.

Bà mẹ trẻ P.Đ viết: “Làm mẹ 9 tháng 10 ngày mang nặng đẻ đau, ai không mong con mình lành lặn, có ai muốn con mình sinh ra bị dị tật như vậy không. Tháng nào cũng đi khám thai định kỳ, bác sĩ nói thai khỏe mạnh bình thường, bác sĩ còn không biết thì làm sao mà tui biết được.

Bác sĩ T. khám thai cũng là bác sĩ đỡ đẻ cho tui. Trong phòng sanh bả còn hết hồn, nói nhiều khi thai nhi nắm tay lại thì bả tưởng là nó nắm tay thôi chứ không nghĩ tay bé bị dị tật như vậy. Mà giờ sinh bé ra, bà con bên nội ai cũng đổ lỗi do tui, hỏi khám sao mà giờ vậy. 

Còn thằng chồng khốn nạn thì nó đòi ly hôn với lý do: "Mày biết thai như vậy sao mày giấu tao, mày sống không thật tình, giờ nó bị tật như vậy tao không chấp nhận, muốn chấm dứt, con mày thì mày nuôi đi".

Ngay sau khi câu chuyện được chia sẻ đã lập tức nhận về sự quan tâm, bức xúc của đông đảo các bà mẹ bỉm sữa. Cùng cảnh nuôi con nhỏ, chị em đều bày tỏ sự tức giận với những gì mẹ con P.Đ đang phải chịu đựng.

Trong khi hàng trăm nghìn chị em khác ở cữ được chăm sóc tận răng thì bà mẹ này lại bị ruồng rẫy. Đau đớn nhất là thái độ bỏ rơi của gia đình chồng, thậm chí người chồng còn không nhận em bé – giọt máu của mình chỉ vì em bé bị dị tật không có ngón tay và đổ lỗi hoàn toàn cho người vợ.

“Bé thiếu có mỗi ngón tay thôi mà, có làm sao đâu trời, máu mủ của mình chứ của ai đâu mà ăn nói kiểu đó, thứ chồng như vậy bỏ là vừa rồi mom oi, cố lên 2 mẹ con nhé!”

“Bạn ơi có nhân có quả mà không phải nghĩ để sức khỏe mà chăm cháu coi như mình lấy nhầm chồng gọi xin đứa con lấy chỗ dựa về sau, tốt nhất con người như thế bỏ đi chưa muộn đâu đời còn dài ông trời có mắt mà cứ yên tâm.”

"Anh chồng này bị sốc nặng quá nên phát ngôn bừa bãi, cháu bé khôi ngô tuấn tú đáng yêu quá. Mọi người hãy bình tĩnh cho người chồng cơ hội suy nghĩ chính những lời nói của người chồng làm tổn thương vợ, người vợ rất cần sự quan tâm chăm sóc chu đáo sau khi sinh vì vậy người chồng nên suy nghĩ lại sớm để chăm sóc cho vợ con, bé con sinh ra đã thiệt thòi hơn những đứa trẻ bình thường nên hãy yêu thương chăm sóc cho con nhiều hơn nữa nha em”.

Nhìn bé đáng yêu lắm, chỉ là bị dị tật và hãy xét nghiệm dị tật thai nhi ở tay thui mà không sao đâu em gái, sau này chắc chắn bé lớn lên sẽ rất thông minh và học giỏi...”

Hiện tại, câu chuyện của bà mẹ trẻ P.Đ vẫn đang thu hút được sự quan tâm của đông đảo cộng đồng các mẹ bỉm sữa. Hầu hết mọi người đều mong cô hãy giữ gìn sức khỏe để chăm sóc cho em bé và người mẹ cũng sớm phục hồi sau sinh, đồng thời chúc 2 mẹ con P.Đ sớm ổn định cuộc sống và em bé lớn lên khỏe mạnh, may mắn.

Hỏi có ai làm cha mà ác độc vậy không? Chuyện đâu cũng còn có đó. Đợi mẹ con tao 1 - 2 tháng mày nói cũng chưa muộn mà, đằng này tao mới sinh có hơn 20 ngày mà mày kêu người lớn xuống nhà tao làm um sùm nói muốn chấm dứt. Còn chửi luôn mẹ tao là dắt tao đi khám thai sao giờ vậy. Hỏi mày có còn tình người nữa không?

Ok là lỗi của tao hết đó, lỗi là tao tin lầm người. Quen nhau 7 năm, cưới nhau còn tháng nữa là đúng 1 năm, vậy mà giờ sinh con ra tao mới hiểu con người mày sống như thế nào, nói đúng hơn là thua con vật nữa. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

 Nghĩ sao con chó, con mèo ngoài đường người ta còn lượm đem về nuôi, đằng này con tao mang nặng đẻ đau từ ngày còn trong bệnh viện đã nghe người ta nói lại mấy người lớn bên chồng nói kêu nó cho con nó đi. Con mình mà mình không dám nuôi thì ai dám xin nuôi hả trời. Ác độc cũng vừa phải thôi.

Chuyện đã vậy rồi con tui thì tui nuôi thôi, đừng ai nói gì thêm nữa. Chờ đó đi. Đời bây giờ quả báo nhanh lắm mọi người ơi. Nào giờ chưa đăng status về chuyện gia đình mà giờ đăng lên giống như đang kêu oan vậy đó. Chuyện đời tui sao giống trong phim vậy trời".

Hội Chứng Edwards : Thụ Tinh Ống Nghiệm Là Phương Pháp Rất An Toàn

 Dù chưa từng có ai thử phương pháp này và không có gì đảm bảo việc thành công nhưng khao khát có con khiến vợ chồng bà chấp nhận mọi rủi ro và tin tưởng sẽ đạt được điều mong muốn bằng việc tham gia nghiên cứu và thử nghiệm.

Louise Brown nói: “Hôm nay là sinh nhật lần thứ 40 của tôi, giống như hầu hết mọi người, tôi muốn giữ ngày này cho riêng mình. Nhưng trên khắp thế giới, lễ kỷ niệm sinh nhật của tôi sẽ được nhắc đến ở mọi nơi cũng là để chứng kiến lễ kỷ niệm 40 năm phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) lần đầu tiên thành công năm 1978 dẫn đến sự ra đời của tôi”.

hội chứng edwards là gì ?
Trong một nghiên cứu mới công bố vào tháng trước cho thấy, đến nay đã có 8 triệu người được sinh ra bằng phương pháp IVF kể từ khi phương pháp này ra đời. IVF dưới nhiều hình thức đã mang lại hy vọng cho những người tuyệt vọng về cơ hội làm cha mẹ. 

Rất nhiều điều đã thay đổi trong 4 thập kỷ qua nhưng mong muốn của các cặp vợ chồng hiếm muộn được bế trên tay đứa con của chính mình thì không bao giờ thay đổi.

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là biện pháp hỗ trợ sinh sản được nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn lựa chọn và giúp biến ước mơ của họ thành sự thật. IVF là từ viết tắt của In vitro fertilization trong đó “in vitro” là “trong kính” - là thuật ngữ tiếng Latinh chỉ những gì xảy ra trong môi trường phòng thí nghiệm. 

Ngày nay, IVF là phương thức thụ tinh nhân tạo được công nhận, được khoảng 5% các cặp bố mẹ sử dụng. Hàng triệu trẻ em được ra đời thành công bằng phương pháp  này và những “đứa trẻ trong ống nghiệm” phát triển bình thường như trẻ sơ sinh nhờ thụ thai tự nhiên

. Nhưng vào thời điểm 40 năm trước, khi Louise Joy Brown ra đời, biện pháp này bùng nổ tranh cãi trên toàn thế giới. Mọi người nghi ngờ, chỉ trích, lên án bố mẹ Louise vì cách sinh con phi truyền thống. Louise Brown cho biết: “Nhiều năm sau, bố mẹ tôi vẫn nhận được hàng chục lá thư mỗi ngày và không ít trong số đó là những lời lăng mạ thậm tệ”.

Mẹ của Louise Brown, bà Lesley Brown từng bị trầm cảm nặng khi phát hiện mình không thể mang thai. Khi đến trung tâm nghiên cứu của hai nhà khoa học Patrick Steptoe và Robert Edwards, họ được nghe về IVF lần đầu tiên.

 Dù chưa từng có ai thử phương pháp này và không có gì đảm bảo việc thành công nhưng khao khát có con khiến vợ chồng bà chấp nhận mọi rủi ro và tin tưởng sẽ đạt được điều mong muốn bằng việc tham gia nghiên cứu và thử nghiệm.

 Năm 1977, Edwards và Steptoe đã thụ tinh trong ống nghiệm cho vợ chồng Lesley và John Brown. Trứng được chuyển vào tử cung Lesley và cô đã mang thai thành công. Ngày 25/7/1978, Louise Joy Brown - đứa trẻ đầu tiên trên thế giới ra đời bằng phương pháp IVF hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.

Bốn năm sau đó, em gái cô là Natalie sinh năm 1982 là người thứ 40 trên thế giới ra đời bằng phương pháp IVF. Hành trình tương tự cũng đang từng ngày diễn ra với các cặp vợ chồng hiếm muộn ngày nay nhưng nhờ những người tiên phong như cha mẹ của Louise Brown, con đường này đã trở nên dễ dàng hơn rất nhiều. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Louise Joy Brown chia sẻ: “Chắc chắn mẹ tôi sẽ không bao giờ có thể tưởng tượng được việc sinh ra tôi sẽ mang tới điều gì sau này. Bởi 40 năm sau, các nhà khoa học khác đã vượt qua nhiều ranh giới để mang lại thành tựu rực rỡ cho ngành y học chữa trị hiếm muộn thông qua IVF. 

IVF đang đóng một vai trò rất lớn trong sự thay đổi cấu trúc của các gia đình, các cặp đồng tính cũng có thể làm cha mẹ. Người phụ nữ 72 tuổi trở thành mẹ lần đầu thông qua IVF. Đây là điều kỳ diệu của y học nói chung và ngành khoa học về IVF nói riêng. Tôi đã thấy IVF phát triển từ khi tôi được sinh ra từ một căn phòng nhỏ ở Oldham cùng với mẹ và bố tôi đến ngày nay đã trở thành một thủ tục y học thay đổi toàn thế giới”. 

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật hội chứng edwards ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

"Việc triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”, Tiến sĩ Lê Cảnh Nhạc cho biết thêm.

Đối với những cặp vợ chồng đang trải qua IVF tôi khuyên họ: “Đừng bao giờ từ bỏ hy vọng”. Đối với những nhà nghiên cứu, nhà phôi học, các bác sĩ, tôi có lời nhắn gửi: “Hãy tiếp tục làm tốt công việc của mình vì những gì các vị đang làm đã mang đến hạnh phúc cho hàng triệu người”.

Louise Joy Brown chia sẻ với báo giới: “Khi tôi được sinh ra, Patrick Steptoe và Robert Edward, hai nhà khoa học tạo ra phương pháp IVF đã đặt tên đệm cho tôi là Joy. Họ nói rằng sự ra đời của tôi sẽ mang lại niềm vui cho rất nhiều người. 40 năm trước, tôi là người duy nhất trên thế giới. Bây giờ, hàng triệu người giống như tôi cùng tôi chung sống trên thế giới này”.

Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, Tiến sĩ Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng Cục trưởng Tổng Cục dân số kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) nhấn mạnh, chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp, đặc biệt thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng.

Từ năm 2000, Ủy ban Dân số - Gia đình -Trẻ em thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến năm 2013, đề án triển khai tại 63/63 tỉnh, thành phố, thành lập thêm Trung tâm khu vực tại Bệnh viện đa khoa TP Cần Thơ; sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Sàng Lọc Trước Sinh : Mẹ Bầu Cần Tìm Hiểu Thêm Về Những Thông Tin Dưới Đây

BS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.

Giảm tỷ lệ đình chỉ thai nghén do dị tật thai nhi, tăng tỷ lệ thành công của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm là cơ hội, động lực cho những cặp đôi vô sinh, hiếm muộn tiếp tục bền lòng thực hiện khát khao có cho mình đứa con thân yêu.

Mỗi năm, ước tính, nước ta có hơn 1 triệu em bé được sinh ra. Tuy nhiên, trong số đó lại có khoảng 22-23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau.

Tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp
Tính đến tháng 9 năm 2017, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn. Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.

Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn. Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả.

Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

Mở rộng các bệnh được sàng lọc vào danh mục bảo hiểm y tế
BS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.

Ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) cho biết, trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh - sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Trong Dự thảo chiến lược dân số Việt Nam đến năm 2030, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang đề xuất một số giải pháp hoàn thiện quy hoạch, nâng cao chất lượng cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Trong đó, tập trung đầu tư phát triển và nâng cao năng lực các trung tâm sàng lọc khu vực để thực hiện nhiệm vụ tuyến cuối về kỹ thuật và hỗ trợ chuyển giao kỹ thuật cho tuyến dưới. Đầu tư phát triển các đơn nguyên tầm soát bệnh, tật trước sinh, sơ sinh ở một số khoa sản bệnh viện đa khoa, sản nhi, mở rộng phạm vi bao phủ các dịch vụ này trên địa bàn cả nước.

Các chuyên gia trong lĩnh vực y tế, dân số cho rằng: Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Đây là kết quả nghiên cứu và áp dụng thành công kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi của Học viện Quân y.

Mỗi cặp vợ chồng khi đến với nhau, nên duyên vợ chồng ai cũng đều mong muốn hạnh phúc của mình “đơm hoa kết trái” để có cho mình những đứa con yêu. Dù xã hội có phát triển văn minh hiện đại đến đâu, thì trong thâm tâm nhiều người Việt vẫn luôn cho rằng, ngôi nhà có tiếng cười trẻ thơ mới là tổ ấm hạnh phúc nhất.

Thế nhưng trên thực tế hiện nay, không ít những cặp vợ chồng sau khi kết hôn do số phận trớ trêu lại phải đeo bên mình "cái án" vô sinh, hiếm muộn. Nhiều người đã phải trải qua những năm tháng mòn mỏi, khát khao chờ đợi, cùng với việc tiêu tốn rất nhiều công sức và tiền bạc để có cho mình một đứa con với mong muốn gia đình được hạnh phúc trọn vẹn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Với sự phát triển của nền khoa học trong điều trị vô sinh, hiếm muộn, hầu hết những cặp vợ chồng này đều sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm nhưng không phải ai cũng được may mắn, họ đã phải trải đầy những giọt nước mắt, những đớn đau, những lần hi vọng rồi tuyệt vọng mà ai không một lần chứng kiến, hoặc là người trong cuộc mới có thể hiểu thấu.

Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm đã khó, nhưng khi thành công để có được một “thiên thần” khỏe mạnh lại càng khó khăn hơn. Trao đổi với phóng viên một phụ nữ quê ở Quảng Ninh cho biết “Khó khăn lắm em mới đậu thai, đến tháng thứ 4 cần làm một số xét nghiệm. Trong đó, xét nghiệm phát hiện bệnh Down thì bình thường, tuy nhiên khi xét nghiệm máu, bác sĩ lại bảo là các chỉ số về máu của em thấp, có khả năng mang gen bệnh Thalasemia, bác sĩ tư vấn là hai vợ chồng lên Viện Huyết học TƯ để làm xét nghiệm lại cho cụ thể. Lên xét nghiệm trên Bệnh viện Huyết học TƯ thì bác sĩ ở đây kết luận là hai vợ chồng mang gen beta thalasemia, một bệnh tan máu bẩm sinh, cho nên bắt buộc phải đình chỉ thai nếu thai nhi bị bệnh”.

Đó chỉ là một ví dụ trong hàng trăm cặp vợ chồng tìm đến Trung tâm mô phôi nhờ tư vấn, tìm ra phương pháp để có được đứa con không bị bệnh, không bị dị tật. Mỗi người một hoàn cảnh, một câu chuyện nhưng tất cả họ đều mang một niềm hy vọng về một ngôi nhà hạnh phúc đầy ắp những tiếng cười của trẻ thơ.

Những biện pháp hỗ trợ sinh sản đang được coi là nhu cầu hết sức cần thiết cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn. Gần đây Học viện Quân y đã nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi. Theo GS. TS Hoàng Văn Lương, PGĐ Học viện Quân y, chủ nhiệm Đề tài thuộc Chương trình Khoa học Công nghệ trọng điểm cấp nhà nước, KC 10 cho biết:“Với việc ứng dụng kỹ thuật này sẽ làm tăng tỉ lệ thành công của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, giảm tỉ lệ dị tật thai nhi cho những cặp vợ chồng vô sinh, mang lại niềm hạnh phúc cho các cặp vợ chồng vì sinh ra trẻ em không bị dị tật”.

Đối với phương pháp thụ tinh ống nghiệm thông thường, một thai nhi không được sàng lọc trước chuyển phôi, đến tuần thứ 10 của thai kỳ mới có thể làm các xét nghiệm đánh giá xem thai nhi đó có hoàn toàn khỏe mạnh hay không. Trong khi rối loạn nhiễm sắc thể ở giai đoạn sớm của phôi làm cho tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm thấp (chỉ 35% - 40%). Việc ứng dụng kỹ thuật giải trình gen thế hệ mới trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi, giúp tỷ lệ thành công của TTON có thể đạt tới 70-80%, sẽ tạo cơ hội cho những đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.

Lần đầu tiên áp dụng các kỹ thuật mới tại Việt Nam, để có được kết quả như hiện nay, GS.TS Hoàng Văn Lương cùng nhóm nghiên cứu đã phải trải qua không ít những khó khăn, thực hiện các bước cho cán bộ đi học kỹ thuật, đánh giá độ chính xác để đảm bảo độ chính xác 100%. Khi thực hiện các bước kỹ thuật, nhóm nghiên cứu phải gửi các mẫu kiểm tra chéo tại trung tâm Xét nghiệm trước chuyển phôi uy tín, Trung tâm sàng lọc trước chuyển phôi, Đại học Quốc gia Singapore. Kết quả kiểm tra chéo giữa kỹ thuật của chúng tôi và kỹ thuật ở trung tâm Đại học Quốc gia Singapore cho thấy độ chính xác 100% thì mới có thể áp dụng trên bệnh nhân.

Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới đã xuất hiện được khoảng một thập kỷ. Kỹ thuật này được áp dụng cho sàng lọc phôi trên thế giới từ năm 2014 và hiện nay Việt Nam thực hiện những bước đi đầu tiên. Với kỹ thuật mới này đã đưa công nghệ tiên tiến nhất trong công nghệ sinh học và tin sinh học vào Việt Nam, giúp sàng lọc trước chuyển phôi được lệch bội ở tất cả các nhiễm sắc thể. Chẩn đoán chính xác, nhanh, rất hiệu quả, giá thành hợp lý.

Theo tổ chức Y tế Thế giới (WHO) dự báo: vô sinh và hiếm muộn là vấn đề nguy hiểm thứ 3, chỉ đứng sau ung thư và bệnh tim mạch ở thế kỷ 21 và căn bệnh này dần trở nên phổ biến ở các nước Châu Á trong đó có Việt Nam. Theo một nghiên cứu do Bênh viện Phụ sản Trung ương và Đại học Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên phạm vi toàn quốc. Tỷ lệ vô sinh và hiếm muộn trong độ tuổi sinh sản ở nước ta chiếm 7, 7%.

Hiện tại, vô sinh và hiếm muộn còn đang dần trẻ hóa và diễn biến phức tạp, gây nhiều khó khăn, áp lực lên quá trình hỗ trợ và điều trị. Những rối loạn nhiễm sắc được phát hiện qua sàng lọc trước sinh thể ở giai đoạn sớm của phôi bao gồm cả những dị tật thường gặp như bệnh down, patau (ba tau)… là những căn bệnh phổ biến hiện nay, chiếm khoảng 1,5 - 2% so với trẻ sinh theo phương pháp tự nhiên. Việc phải đình chỉ thaitrong giai đoạn thai kỳ không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ, mà đó còn là mất mát to lớn về mặt tinh thần và vật chất. 

Từ khi thực nghiệm thành công, đã có rất nhiều bệnh viện gửi phôi thai đến Học viện Quân y để xét nghiệm thay vì trước đây phải ra ngoài làm xét nghiệm.

Sau 2 năm, đề tài Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi tại Học viện Quân y đã đánh giá được độ chính xác của kỹ thuật tại trung tâm uy tín của Singapore. Thực hiện được gần 200 cặp vợ chồng vô sinh và hiếm muộn.

Một đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh không chỉ làm giảm đi gánh nặng cho gia đình, xã hội... Có thể nói đây là dấu mốc quan trọng khi đưa thành công kỹ thuật tiên tiến về y học vào ứng dụng thực tế tại Việt Nam. Đây là cơ hội, là động lực cho những cặp đôi vô sinh, hiếm muộn tiếp tục vững bước trên hành trình tìm con, thoát khỏi "cái án" vô sinh, hiếm muộn.