Nên Đi Xét Nghiệm Sàng Lọc Thai Nhi Sớm Trong 3 Tháng Đầu Thai Kỳ

Tôi tự mình đi xe tới Bệnh viện Medlatec với mong muốn có kết quả nhanh và tốt hơn so với kết quả tôi nhận được vào buổi sáng. Sau khi lấy máu vào tầm 11 giờ trưa thì buổi chiều cùng ngày, tôi được hẹn lấy kết quả. Lần này, nguy cơ bị down của bé nhà tôi đã hoàn toàn biến mất. Cú sốc vì lo lắng, sợ hãi về việc con có nguy cơ bị down của tôi do kết quả tồi tệ buối sáng mang lại tạm thời chìm xuống.

Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục… 

Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra. 

xét nghiệm sàng lọc thai nhi nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol.

- AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai.

- hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai.

- Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.

xét nghiệm sàng lọc thai nhi thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Do đó, nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Kết quả có thể được trả lại cho thai phụ vài ngày sau đó.

Khi tôi mang bầu bé đầu được 16 tuần, tôi có làm xét nghiệm triple test tại Phòng khám đa khoa T.T (25 Thái Thịnh). Đây là nơi tôi theo khám từ những ngày đầu phát hiện có thai. Tại đây, bác sĩ tư vấn cho tôi về việc làm xét nghiệm triple test và tôi đã đồng ý làm xét nghiệm.

Lúc ấy, tôi làm xét nghiệm với tinh thần lạc quan, nghĩ chỉ là làm cho đủ thủ tục, giúp bản thân yên tâm hơn khi mang thai. Vì lúc đó, cả hai vợ chồng tôi đều còn rất trẻ (25 tuổi), tiền sử gia đình không có ai mắc bệnh, trong quá trình mang thai, tôi cũng không sử dụng bất kì loại thuốc nào gây hại cho thai nhi.

Nhưng sau đó 1 tuần, khi phòng khám gọi điện tới lấy kết quả, tôi đã hết sức bàng hoàng, sợ hãi vì bé nhà tôi có nguy cơ bị down cao (1/89). Mặc dù trước đó, khi siêu âm độ mờ da gáy ở tuần thứ 12, chỉ số hoàn toàn bình thường.

Ở lần xét nghiệm đầu tiên, con của tôi có nguy cơ bị down cao

Ngay lập tức, tôi nghĩ tới việc xét nghiệm mà tôi vừa thực hiện cho kết quả không chính xác nên muốn làm một kết quả khác. Lần này, tôi không chọn phòng khám này nữa mà quyết định từ mình tới tận nơi có thể làm xét nghiệm để lấy máu. Vì phòng khám TT chỉ lấy mẫu máu và chuyển sang Bệnh viện Đại học Y để bên đó làm xét nghiệm.

Tôi tự mình đi xe tới Bệnh viện Medlatec với mong muốn có kết quả nhanh và tốt hơn so với kết quả tôi nhận được vào buổi sáng. Sau khi lấy máu vào tầm 11 giờ trưa thì buổi chiều cùng ngày, tôi được hẹn lấy kết quả. Lần này, nguy cơ bị down của bé nhà tôi đã hoàn toàn biến mất. Cú sốc vì lo lắng, sợ hãi về việc con có nguy cơ bị down của tôi do kết quả tồi tệ buối sáng mang lại tạm thời chìm xuống.

Lần xét nghiệm thứ 2, con của tôi có nguy cơ bị down rất thấp

Buổi tối hôm đó, khi chồng đi làm về, tôi đã ngay lập tức chia sẻ về 2 xét nghiệm này triple test này. Chồng tôi có động viên là xét nghiệm triple test chỉ đưa ra dự đoán xác suất. Và cứ cho là kết quả ban đầu là hoàn toàn chính xác thì tôi vẫn có tới 88 cơ hội sinh con khỏe mạnh vì nguy cơ ban đầu là 1/89.

Thế nhưng, nếu điều không may mắn đó, rơi vào chính tôi thì sao? Khi chồng đã đi ngủ, tôi vẫn lọ mọ search mạng, tìm hiểu về xét nghiệm triple test với mong muốn tìm kiếm cho mình một cột bám vững chắc hơn, giúp tôi có thể yên tâm sinh bé.

Quả thực, lúc đó, cái ý nghĩ sinh con bị down khiến tôi sợ tới chỉ mong kết quả xét nghiệm đầu tiên là sai. Tôi không dám nghĩ tới việc nếu đúng là con bị down thì tôi có đủ dũng cảm để sinh con ra hay không nhưng bỏ đi đứa con bé bỏng vẫn đang thành hình của mình là điều mà tôi không muốn.

Nhiều người nói với tôi rằng số tiền mà tôi bỏ ra để làm xét nghiệm triple test thật lãng phí, chẳng giúp được điều gì, thậm chí còn gây hoang mang, mệt mỏi cho tôi và cả chồng của tôi. 

Tuy nhiên, là người trong cuộc, đã trải qua quãng thời gian khó khăn khi xét nghiệm, tôi thấy nó không hoàn toàn vô nghĩa. Tôi đã thử đặt mình vào trong tình huống con gái của tôi bị down và đưa ra những dự định của mình, cố gắng chuẩn bị tâm lí cho bản thân, cho chồng. Và bây giờ, mỗi khi con ốm, sốt..., đối diện với mệt mỏi, lo lắng về sức khỏe của con, tôi có thể tự an ủi mình “Mọi chuyện đã có thể tệ hơn thế rất nhiều”. 

Tôi nhận thấy rằng xét nghiệm triple test không thần thánh tới mức giúp bạn biết được tất cả các nguy cơ dị tật có thể có ở con của bạn. Thậm chí, nó còn có thể cho kết quả dương tính giả. Nghĩa là con bạn hoàn toàn bình thường nhưng nó có lại báo con bạn có nguy cơ, như con gái của mình.

Trong đó, có một số mẹ cũng rơi vào hoàn cảnh như tôi, có các kết quả xét nghiệm sàng lọc thai nhi triple test khác nhau và cũng có nhiều mẹ mặc dù có kết quả nguy cơ sinh con bị down cao nhưng lại sinh con bình thường, khỏe mạnh. Và một số mẹ, khi xét nghiệm có nguy cơ cao, sau khi siêu âm ở tuần thứ 22, nếu có dấu hiệu bất thường, có thể làm thêm xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.

Vì thế, ở tuần 22, khi đi siêu âm 4D tại Phòng khám đa khoa phía Nam Hà Nội, nơi bác sĩ Bùi Minh Việt, một người có tay nghề khá cao và nổi tiếng siêu âm cẩn thận, có tâm làm, tôi đã trình bày về hoàn cảnh của mình.

 Anh Việt rất thông cảm và trong quá trình siêu âm, anh chỉ rất cẩn thận cho mình. Nào là nếu con bị down thì trán sẽ ngắn như nào, ngón chân cái và các ngón còn lại rời nhau ra sao... Và may mắn làm sao, con gái bé bỏng của mình hoàn toàn không có dấu hiệu nào cho thấy bé có nguy cơ bị down. Tới tận lúc này, tôi mới thực sự thở phào nhẹ nhõm, trút bỏ gánh nặng mang trong đầu suốt 6 tuần qua, từ khi nhận được kết quả xét nghiệm triple test đầu tiên.

 Nhưng không phải nó luôn sai và chẳng có tác dụng gì. Bởi có nhiều mẹ đã và đúng là con bị down. Trong trường hợp bạn có nguy cơ, hãy nghe tư vấn của bác sĩ về sàng lọc sinh thiết gai nhau, về chọc ối và quyết định có làm không.

Điều quan trọng là, người mẹ và gia đình sẽ có sự chuẩn bị tâm lý khi có ý định sinh con, có sức mạnh để đối diện với những khó khăn về kinh tế, về tinh thần. 

Người mẹ được báo trước về những điều cần làm cho con chứ không bị động, không bị sốc. Vì con cần mẹ mạnh mẽ, cần mẹ luôn ở bên con...

Nằm trằn trọc cả đêm, hôm sau, mình đi làm muộn. Sếp hỏi lí do, tôi khóc tu tu, kể lại câu chuyện đi làm xét nghiệm, kết quả tệ thế nào. Sếp của tôi là nữ nên rất tâm lí. Nghe xong, chị ấy hỏi tôi một câu làm tôi suy nghĩ mãi: “Nếu đúng là con bị dị tật như thế, em có sinh con không? Nếu em sinh con, em có nhận được sự ủng hộ, giúp đỡ từ chồng, gia đình chồng không? Nếu không có sự đồng cảm từ chồng, từ gia đình, em sẽ làm gì?”. Tôi im lặng, không biết trả lời sao, chỉ thở dài bảo “Em sẽ suy nghĩ kĩ về câu hỏi của chị”.

Sau đó, tôi vẫn quyết định ra Bệnh viện phụ sản trung ương làm thêm một xét nghiệm triple test nữa để làm căn cứ quyết định. May mắn, xét nghiệm tại sản C cho kết quả tốt. Mình cảm thấy yên tâm hơn rất nhiều.

Tuy nhiên, những ngày sau đó, mình vẫn không ngừng tìm kiếm các thông tin về xét nghiệm triple test, đọc bất cứ chia sẻ nào của các mẹ bỉm sữa về nó. 

Khám Sàng Lọc Trước Sinh Miễn Phí Cho Nhiều Trẻ Em Ở Hải Phòng

Ngày trong ngày đầu tiên, buổi khám đã thu hút được rất nhiều phụ huynh quan tâm và cho con tới khám. Buổi khám chính là cơ hội giúp gia đình sớm phát hiện ra bệnh tim của các con cũng như kịp thời có phương án điều trị thích hợp.

 Với các cháu trong độ tuổi từ 0 - 16 tuổi, việc phát hiện từ sớm các triệu chứng và nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh là một yếu tố rất quan trọng trong việc điều trị cũng như đảm bảo chất lượng cuộc sống sau này cho các bé. Ngoài ra, gia đình cũng cần đặc biệt lưu ý và nhớ đưa các cháu đã được chuẩn đoán mắc bệnh tim, tái khám định kỳ tại bệnh viện hay các cơ sở y tế uy tín.

Ngày 2 - 3/6, chương trình Trái tim cho em tổ chức đợt khám sàng lọc trước sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng, Quán Trữ, Kiến An, Hải Phòng. Sau 1,5 ngày làm việc, các bác sĩ Trung tâm tim mạch Bệnh viện E đã khám sàng lọc được cho 1.750 em nhỏ trong đó 51 em có chỉ định can thiệp và phẫu thuật sớm. 

Trong buổi khám có không ít những hoàn cảnh khó khăn, có chỉ định phẫu thuật và can thiệp từ các bác sĩ nhưng gia đình không có điều kiện, chưa thực sự sẵn sàng đi chữa bệnh cho con.

Khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bạn trẻ sẽ được tư vấn để bắt đầu một cuộc sống tình dục lành mạnh, an toàn; tư vấn để chuẩn bị mang thai; dự phòng các bệnh lý, dị tật bẩm sinh cho đứa con trong tương lai, chuẩn bị cho người phụ nữ có điều kiện sức khỏe để mang thai và sinh đẻ an toàn.

 Đây là việc rất cần thiết giúp phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm nhiều căn bệnh nguy hiểm, tránh được các hệ lụy không đáng có trong cuộc sống vợ chồng và tương lai của con cái sau này.

Bên cạnh đó, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân không chỉ đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của mình mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng/vợ của mình.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân ở đâu?

 Các bạn trẻ chuẩn bị kết hôn có thể tới các trạm y tế xã, phường, thị trấn; trung tâm y tế cấp quận, huyện, thành phố; khoa sản tại các bệnh viện; trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản các tỉnh để được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để chuẩn bị sức khỏe tốt nhất cho cuộc sống hôn nhân hạnh phúc sau này.

Làm những gì khi khám sức khỏe tiền hôn nhân?

Thông thường, khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bác sĩ sẽ thực hiện các bước kiểm tra sức khỏe sau:

- Kiểm tra sức khỏe chung: Huyết áp, cân nặng, chiều cao, thị lực, các xét nghiệm máu, nước tiểu, siêu âm bụng…

- Khám bệnh lây nhiễm qua đường tình dục: Lậu, giang mai, hạ cam mềm, viêm gan siêu vi B, sùi mào gà...

- Bệnh sử gia đình, bệnh về rối loạn tâm thần: Người thân trong gia đình mắc những bệnh gì? Cao huyết áp, tim mạch…

 - Bệnh di truyền như: Hội chứng down, câm điếc bẩm sinh, ung thư, tan máu bẩm sinh...

- Bệnh truyền nhiễm: Bệnh sởi, thủy đậu, rubella, sốt xuất huyết, bệnh cúm, viêm não, bệnh lao, dịch tả...

Nhằm nâng cao nhận thức, kỹ năng thực hành về sức khỏe sinh sản, giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị dị dạng, dị tật bẩm sinh, từ đó nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, trong những năm qua, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) đã phối hợp với các địa phương triển khai mô hình tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân.

Từ năm 2013, mô hình đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành. Đến nay, mô hình đã cho ra đời hàng ngàn CLB tư vấn, sàng lọc thai nhi sức khỏe tiền hôn nhân với hàng trăm ngàn thanh niên, đã chăm sóc sức khỏe, tư vấn cho hàng triệu lượt người.

Hoạt động này đã nâng cao nhận thức cho thanh niên, vị thành niên và đặc biệt là nâng cao kỹ năng trong việc chăm sóc SKSS/KHHGĐ cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn. Đồng thời làm giảm tỉ lệ sinh con dị tật, mắc các bệnh chuyển hóa bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Cháu Hoàng Thu Phương, được chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh thông liên thất qua màng. Trong buổi khám sàng lọc chị Phạm Thị Chang, mẹ của Phương chia sẻ: "Vợ chồng mình hiếm muộn, mãi mới có con nên dù khám sàng lọc trước sinh các bác sĩ đã chẩn đoán con bị tim bẩm sinh, mình và chồng vẫn quyết tâm giữ. 

Các bác sĩ nói rằng bệnh tim bẩm sinh của cháu tuy phức tạp nhưng vẫn có thể chữa khỏi được. Nghĩ đến niềm hy vọng ấy là động lực để mình cùng con chiến đấu đến giờ phút này".

Tham gia buổi khám hôm nay, gia đình em Trần Lê Trường Giang - 6 tuổi, tại Kiến An, Hải Phòng cũng chia sẻ thêm: "Việc khám sàng lọc trước sinh như thế này là rất cần thiết để có thể phát hiện ra bệnh sớm nhằm giúp các cháu được điều trị một cách tốt nhất, nhất là khi những buổi khám như hôm nay có sự tham gia của rất nhiều chuyên gia đầu ngành đến từ Trung ương".

Tuần vừa qua, Trái tim cho em đã nhận được thêm nhiều hồ sơ của các em bị bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn và có lịch mổ trong tháng 6 này. Thay mặt các bệnh nhi tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn, chương trình hy vọng có thể nhận được thêm nhiều sự giúp đỡ từ các nhà hảo tâm chung tay tay giúp đỡ cho các em sớm được làm phẫu thuật.

Chọc Ối Có Nguy Hiểm Không : Xét Nghiệm Tầm Soát Dị Tật Vào Thời Điểm Nào Của Thai Kỳ

Sau khi làm thủ thuật chọc ối, mẹ bầu nên nghỉ ngơi, làm việc nhẹ nhàng và cần có người đưa về nhà. Mẹ cũng phải tránh quan hệ tình dục và làm các việc nặng nhọc trong 2 hoặc 3 ngày sau. 

Thủ thuật chọc ối có nguy hiểm không được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ trong những trường hợp cần thiết. Khi được chỉ định chọc ối, hầu hết thai phụ sẽ lo lắng về những nguy cơ có thể xảy ra.

Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi. Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoàn toàn khác biệt.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.

Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định.

 Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.

Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền.

Điểm bất lợi của hình thức sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.

Ưu điểm của sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên mang thai
Xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất cho bạn biết được thai nhi có các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu của thai kỳ. Ưu điểm của phương pháp này là không có nguy cơ gây sẩy thai so với việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling- CVS) hay chọc ối.

Nếu nguy cơ thai nhi có bất thường là thấp, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn an tâm. Trường hợp thai nhi có nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc cho bạn làm sinh thiết gai nhau. Kết quả của sinh thiết gai nhau sẽ cho thấy thai có vấn đề hay không khi bạn chỉ mới mang thai ở tam cá nguyệt đầu tiên.

Ngoài ra, nếu bạn bị sốt sau khi tiến hành thủ thuật chọc ối có nguy hiểm không, bạn cũng nên gặp bác sĩ thông báo vì đó được cho là dấu hiệu nhiễm trùng.

Khi nào tôi sẽ nhận được kết quả?
Bạn sẽ nhận được kết quả trong vòng 1 hoặc 2 tuần. Trong thời gian này, phòng thí nghiệm sẽ phân tích mẫu dịch, đo lượng alpha-fetoprotein (AFP) trong dịch ối. Phòng thí nghiệm cũng lấy một số tế bào sống từ dịch ối và cho phép chúng phân chia trong một hoặc hai tuần, sau đó kiểm tra các tế bào xem có những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc có bằng chứng về những dị tật bẩm sinh di truyền nào không.

Trong một số trường hợp, bạn có thể nhận được kết quả sơ bộ trong khi chờ đợi các tế bào phân chia. Ví dụ, một kỹ thuật gọi là lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) có thể được sử dụng để tìm kiếm các vấn đề cụ thể. Kỹ thuật này cho kết quả nhanh chóng, thường là khoảng vài ngày.

Nếu phát hiện thai nhi có vấn đề thì cần phải làm gì?
Bạn nên tìm đến chuyên gia về di truyền để trao đổi thêm thông tin và thảo luận các phương án giải quyết như bỏ thai hoặc quyết định tiếp tục giữ lại. Cho dù lựa chọn cách nào đi nữa thì bạn cũng cần được tư vấn hoặc hỗ trợ thêm để có được những lời khuyên phù hợp.

 Vì vậy, tốt nhất là bạn nên hoàn thành các xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất càng sớm càng tốt. Vì lý do nào đó mà bạn không muốn làm các xét nghiệm tầm soát này, bạn có thể đợi và làm xét nghiệm chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai.

Mẹ bầu nên làm gì sau thủ thuật chọc ối?
Sau khi làm thủ thuật chọc ối, mẹ bầu nên nghỉ ngơi, làm việc nhẹ nhàng và cần có người đưa về nhà. Mẹ cũng phải tránh quan hệ tình dục và làm các việc nặng nhọc trong 2 hoặc 3 ngày sau. Tốt nhất, bạn cũng không nên đi du lịch. Đi máy bay tuy không có rủi ro gì nhưng bạn nên ở nhà để nếu có bất kỳ triệu chứng gì xảy ra cũng có thể dễ dàng kiểm tra.

Hôm sau, bạn sẽ có một vài cơn co thắt và chảy máu nhẹ, điều này hoàn toàn bình thường, nhưng bạn cũng nên thông báo cho bác sĩ. Nếu bị chuột rút, ra huyết âm đạo đáng kể hoặc bị rò rỉ nước ối thì bạn hãy gọi ngay cho bác sĩ, vì đây có thể là những dấu hiệu sẩy thai.

Phát Hiện Sớm Hội Chứng Down Qua Xét Nghiệm Chọc Ối

Có một lịch sử gia đình của một rối loạn di truyền cụ thể, hoặc bạn hoặc đối tác được biết đến của một rối loạn di truyền. 

chọc ối là một thủ tục trong đó nước ối được lấy ra từ tử cung để thử nghiệm hoặc điều trị. Nước ối là chất lỏng bao quanh và bảo vệ em bé trong thời kỳ mang thai. Chất lỏng này chứa các tế bào thai nhi và các hóa chất khác nhau được sản xuất do các em bé.

Với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, một mẫu nước ối là thử nghiệm bất thường nào đó - chẳng hạn như hội chứng Down và tật nứt đốt sống. Với xét nghiệm chọc dò nước ối đáo hạn, một mẫu nước ối thử nghiệm để xác định xem phổi của bé đang trưởng thành, đủ cho việc sinh nở. Thỉnh thoảng, chọc dò màng ối được sử dụng để đánh giá một em bé bị nhiễm trùng hoặc bệnh tật khác. Hiếm khi, chọc dò màng ối được sử dụng để giảm âm lượng nước ối.

Mặc dù xét nghiệm chọc dò nước ối có thể cung cấp thông tin giá trị về sức khỏe của bé, quyết định theo đuổi các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn nghiêm trọng. Điều quan trọng là phải hiểu những rủi ro của chọc ối và được chuẩn bị sẵn sàng cho kết quả.

Chọc ối di truyền thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ, khi hai lớp của màng bào thai đã hợp nhất đủ một mẫu nước ối có thể an toàn rút. Hiếm khi, xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền có thể được thực hiện sớm nhất là tuần 11 của thai kỳ.

Có kết quả bất thường từ một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Nếu kết quả của một buổi chiếu thử nghiệm - chẳng hạn như màn hình ba tháng đầu tiên - là tích cực hay đáng lo ngại, có thể lựa chọn cho xét nghiệm chọc dò nước ối để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.

Đã có một bất thường nhiễm sắc thể hoặc một khiếm khuyết ống thần kinh ở lần mang thai trước. Nếu thai kỳ trước đây đã bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hoặc một ống khiếm khuyết thần kinh - một bất thường nghiêm trọng của não hoặc tủy sống - mang thai này có nguy cơ cao hơn.

Đang 35 tuổi trở lên. Trẻ sinh ra phụ nữ 35 tuổi trở lên có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down cao hơn.

Có một lịch sử gia đình của một rối loạn di truyền cụ thể, hoặc bạn hoặc đối tác được biết đến của một rối loạn di truyền. Ngoài ra để xác định hội chứng Down và tật nứt đốt sống, chọc dò màng ối có thể được sử dụng để chẩn đoán nhiều điều kiện khác - chẳng hạn như xơ nang. Điều này đòi hỏi kiểm tra chuyên ngành của nước ối, tuy nhiên, vì vậy phải có một lý do để kiểm tra những điều kiện này.

Đáo hạn xét nghiệm chọc dò nước ối có thể xác định xem phổi của bé đã sẵn sàng cho việc sinh nở. Đây là loại của chọc ối được thực hiện nếu sinh sớm hoặc thông qua cảm ứng hoặc phần C - đang được xem xét để ngăn ngừa các biến chứng thai kỳ cho những người mẹ. Nó thường được thực hiện giữa 32 và 39 tuần của thai kỳ. Trước đó hơn 32 tuần, phổi của bé không có khả năng phát triển đầy đủ.

Đánh giá mức độ nghiêm trọng của thiếu máu ở trẻ sơ sinh, những người có bệnh Rh - một tình trạng phổ biến trong đó hệ thống miễn dịch của người mẹ sản xuất kháng thể chống lại một loại protein cụ thể trên bề mặt của các tế bào máu của em bé

Sẩy thai. Tháng thứ hai-ba xét nghiệm chọc dò nước ối mang một nguy cơ nhỏ bị sẩy thai từ 1 trong 300 và 1 trong 500. Nghiên cứu cho thấy rằng nguy cơ sẩy thai cao hơn đối với chọc dò màng ối được thực hiện trước 15 tuần của thai kỳ.

Chuột rút và chảy máu âm đạo. Chuột rút có thể sau khi chọc ối. Một số phụ nữ trải nghiệm một lượng nhỏ chảy máu âm đạo.

Kim chấn thương. Trong quá trình xét nghiệm chọc dò nước ối, em bé có thể di chuyển một cánh tay hoặc chân vào con đường của kim. Các chấn thương kim nghiêm trọng hiếm.

Bị rò rỉ nước ối. Hiếm khi, nước ối rò rỉ thông qua âm đạo sau khi chọc ối. Nếu các dấu rò rỉ, mang thai có thể tiến hành bình thường. Đôi khi, tuy nhiên, rò rỉ dẫn đến các vấn đề chỉnh hình cho bé.

Nhạy cảm Rh. Hiếm khi, chọc dò màng ối có thể gây ra các tế bào máu của em bé nhập vào dòng máu của người mẹ. Nếu có máu Rh âm, sẽ được cung cấp một loại thuốc gọi là globulin miễn dịch Rh sau khi chọc ối để ngăn cản từ việc sản xuất kháng thể chống lại các tế bào máu của bé.

Truyền nhiễm. Nếu có một bệnh nhiễm trùng như viêm gan C, toxoplasmosis hay virus suy giảm miễn dịch của con người - xét nghiệm chọc dò nước ối có thể gây ra sự di chuyển của nhiễm trùng cho bé.

Hãy nhớ rằng, chọc ối di truyền thường được cung cấp khi kết quả thử nghiệm có thể có một tác động đáng kể về quản lý của thai kỳ. Cuối cùng, quyết định có chọc ối di truyền. Nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe hoặc chăm sóc nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp cân nhắc tất cả các yếu tố trong quyết định.

Chọc ối trưởng thành thường được đề nghị khi sinh sẽ là tốt nhất cho người mẹ. Với những rủi ro tối thiểu, sự trưởng thành xét nghiệm chọc dò nước ối có thể cung cấp sự đảm bảo rằng bé đã sẵn sàng cho việc sinh nở.

Trước khi xét nghiệm chọc dò nước ối, có thể ăn và uống như bình thường. Bàng quang phải được đầy đủ trước khi phẫu thuật, tuy nhiên, vì vậy uống nhiều nước trước khi thực hiện. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể yêu cầu đăng ký một hình thức chấp thuận trước khi thủ tục bắt đầu. Có thể muốn nhờ ai đó đi cùng đến cuộc hẹn để hỗ trợ tinh thần hoặc đưa về nhà sau đó.

Chọc ối thường được thực hiện tại một cơ sở bệnh nhân ngoại trú hoặc phòng của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Trong khi đó, mẫu nước ối sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm. Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, một số kết quả có thể có sẵn trong vòng một vài ngày. Các kết quả khác có thể mất 1-2 tuần. Kết quả của chọc ối trưởng thành thường có sẵn trong vòng vài giờ.

Nếu phát triển một cơn sốt sau khi chọc ối hoặc nếu âm đạo chảy máu, dịch hoặc co thắt tử cung kéo dài hơn vài giờ, liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe hoặc chăm sóc một cố vấn di truyền sẽ giúp hiểu kết quả xét nghiệm chọc dò nước ối.

Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, kết quả kiểm tra đáng tin cậy có thể loại trừ hoặc chẩn đoán rối loạn di truyền khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Down. Kiểm tra theo dõi thường không cần thiết. Chọc ối không có thể xác định tất cả các khuyết tật bẩm sinh, tuy nhiên.

Được hướng dẫn bởi siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ chèn một kim mỏng, rỗng thông qua thành bụng và đưa vào tử cung. Một lượng nhỏ nước ối sẽ bị thu hồi vào ống tiêm và kim tiêm sẽ được gỡ bỏ. Số lượng cụ thể của nước ối bị thu hồi phụ thuộc vào số tuần mang thai đã tiến triển.

Sẽ cần phải nằm yên trong khi đâm kim tiêm vào và nước ối bị thu hồi. Có thể nhận thấy một cảm giác châm chích kim vào da, và có thể cảm thấy bị chuột rút khi kim tiêm vào tử cung. Toàn bộ các thủ tục thường mất khoảng một giờ, mặc dù hầu hết thời gian đó được dành cho siêu âm. Trong hầu hết trường hợp, các mẫu chất lỏng thu được trong chưa đầy hai phút. Lượng nhỏ nước ối loại bỏ sẽ được thay thế tự nhiên.

Sau khi xét nghiệm chọc dò nước ối, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng siêu âm để theo dõi nhịp tim của bé. Có thể bị chuột rút hoặc một số lượng nhỏ chảy máu âm đạo ngay lập tức sau khi chọc ối. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị nghỉ ngơi sau khi làm thủ thuật. Có thể muốn nhờ ai đó đưa về nhà. Có khả năng sẽ có thể tiếp tục hoạt động bình thường vào ngày hôm sau.

Nếu xét nghiệm chọc dò nước ối chỉ ra rằng em bé có vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc một rối loạn di truyền không thể được điều trị, có thể phải đối mặt với quyết định khó khăn - chẳng hạn như liệu có nên tiếp tục mang thai. Tìm kiếm sự hỗ trợ từ đội ngũ chăm sóc sức khỏe và những người thân trong thời gian khó khăn này.

Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối trưởng thành, kết quả kiểm tra đáng tin cậy có thể cho biết trưởng thành phổi của bé. Nếu cần phải cung cấp em bé sớm, thông tin này cung cấp đảm bảo rằng bé đã sẵn sàng cho việc sàng lọc thai nhi trước khi sinh nở.

Đầu tiên, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng siêu âm để xác định vị trí chính xác của em bé trong tử cung. Sẽ nằm ngửa. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của quý vị sẽ áp dụng một loại gel đặc biệt bụng và sau đó sử dụng một thiết bị nhỏ được biết đến như là một đầu dò siêu âm để hiển thị vị trí của bé trên màn hình.

Tiếp theo, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ làm sạch vùng bụng với một chất khử trùng. Nói chung, thuốc gây mê là không được sử dụng.

Những Hậu Qủa Khi Không Đi Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi

Lúc vào viện vì khó thở, tôi vẫn nghĩ rất bình thường. Nhưng đến lúc bác sĩ chẩn đoán, thông báo tình hình, tôi rất lo sợ, thậm chí đã nghĩ tới tình huống xấu nhất.

Bà mẹ trẻ Đinh Thị Kiều Loan (SN 1995) ở khối 4, Phường Hồng Sơn, TP Vinh hiện đang kinh doanh tại nhà và vừa sinh con gái đầu lòng được 3 tháng tuổi. Chị cho biết, trước đó, trong thời kỳ đầu mang thai, vợ chồng chị chưa có hiểu biết nhiều nên đã bỏ qua xét nghiệm dị tật thai nhi ở giai đoạn đầu thai kỳ.

Thông qua hệ thống truyền thông trên loa phường, qua các buổi truyền thông trực tiếp của cán bộ dân số phường/khối… vợ chồng chị Kiều Loan đã được nghe về tầm quan trọng của việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh với những xét nghiệm double test, triple test, đo độ mờ gáy... giúp đánh giá nguy cơ các hội chứng down, dị tật bẩm sinh…;

Tiếp đến tháng 6/2018, khi sinh con tại Bệnh viện Đa khoa thành phố, gia đình chị đã tự nguyện cho cháu bé làm xét nghiệm lấy máu gót chân sau 72 giờ sinh để giúp phát hiện sớm và chữa trị nếu con có dấu hiệu các bệnh liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hóa bẩm sinh…

 Sau hơn 1 tháng sinh con, các bác sĩ của bệnh viện đã có kết quả phản hồi về xét nghiệm và thông báo em bé khỏe mạnh bình thường nên gia đình rất vui mừng, yên tâm.

Theo cặp vợ chồng trẻ Kiều Loan - Minh Thông: “Việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh là vô cùng cần thiết, nên được truyền thông, phổ biến rộng rãi hơn để cho toàn thể người dân đều biết”

Theo bà Phùng Thị Thanh, Giám đốc Trung tâm Dân số-KHHGĐ TP Vinh: “Từ tháng 7/2013, Trung tâm đã bắt đầu cho triển khai đề án tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố với 25/25 xã/phường. Tập huấn nâng cao năng lực cho báo cáo viên, cán bộ truyền thông tại cơ sở. Đẩy mạnh tuyên tuyền, vận động các bà mẹ mang thai về 3 thời điểm cần nhớ để thực hiện tầm soát: mang thai tuần thứ 11 đến tuần thứ 13; mang thai tuần từ 21-23 và mang thai tuần từ 31-33…".

Thành phố cũng tập trung đẩy mạnh các hoạt động truyền thông, tuyên truyền nhằm nâng cao nhận thức của bà mẹ mang thai và các sản phụ ở khu dân cư theo nhóm, cụm về mục đích, ý nghĩa, tầm quan trọng của việc tham gia tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh có thể giúp phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. 

Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, còn giúp cha mẹ có những quyết định nên giữ hay bỏ thai nếu như thai nhi đã mang khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi sinh ra…”.

Thai phụ 18 tuổi ở Thanh Hóa mắc bệnh Basedow nhưng tự ý bỏ thuốc do nghĩ bệnh đã ổn định. Chị không ngờ, chỉ vì sự chủ quan này, chị và thai nhi đã có lúc đối diện với lằn ranh sinh tử.

Cách đây 2 năm, bắt đầu bằng các triệu chứng cổ to, phình, chị Lương Thị Chuyên (18 tuổi, Thường Xuân, Thanh Hóa) đi khám tại Bệnh viện Nội tiết Thanh Hoá và phát hiện bị Basedow. Điều trị được một thời gian do thấy các triệu chứng ổn định, chị phát hiện mang bầu, lúc đó, chị đã bỏ thuốc điều trị.

“Suốt thời gian mang thai, tôi chỉ đi khám 2 lần, chỉ siêu âm xem con có ổn không, còn mẹ thì không… quan tâm”, chị Chuyên cho biết.

Khi thai được 28 tuần, thai phụ trẻ tuổi thấy mệt mỏi, hay vã mồ hôi, đánh trống ngực. 2 tuần sau, chị Chuyên xuất hiện tình trạng mệt, khó thở tăng dần, kèm phù 2 chi dưới, ho khạc đờm đục. Gia đình đưa chị đi cấp cứu tại BVĐK Thanh Hoá, sau đó chuyển tuyến lên Bệnh viện Bạch Mai.

“Lúc vào viện vì khó thở, tôi vẫn nghĩ rất bình thường. Nhưng đến lúc bác sĩ chẩn đoán, thông báo tình hình, tôi rất lo sợ, thậm chí đã nghĩ tới tình huống xấu nhất. Chỉ muốn con được chào đời khoẻ mạnh”, chị Chuyên nhớ lại.

Tại đây, chị được tiến hành các xét nghiệm dị tật thai nhi, kết quả cho thấy bệnh nhân mắc Basedow, có tổn thương thận, cường giáp mạnh, suy tim nặng (chỉ bằng 2/3 chức năng người bình thường), tràn dịch màng phổi 2 bên, viêm phổi. Với thai nhi, có tình trạng thiểu ối. Suốt 2 tuần nằm viện, thai phụ tuổi teen này liên tục mệt mỏi, ăn uống kém, sốt cao liên tục (gần 39oC). Đặc biệt, huyết áp của bệnh nhân liên tục ở mức cao khó kiểm soát, mạch rất nhanh.

“Thai nhi, lúc này có những triệu chứng rất nguy kịch khi có lúc máy thưa, thiểu ối, nguy cơ thai chết lưu trong tử cung. Để cứu mẹ, bệnh nhân phải dùng thuốc lợi tiểu, nhiều kháng sinh, nhưng nếu lợi tiểu, ối thai nhi càng giảm, thai đối mặt nhiều nguy cơ hơn. Bệnh nhân và người nhà đứng trước sự lựa chọn: Cứu mẹ hoặc cứu con…”, TS Nguyễn Quang Bảy, phụ trách Khoa Nội tiết - Đái tháo đường (Bệnh viện Bạch Mai) cho biết.

Theo chị Nguyễn Thị Ngân – cán bộ chuyên trách dân số Phường Đội Cung - TP Vinh: "Phường có khoảng 8.600 nhân khẩu và 2.230 hộ dân, trung bình năm bình quân có khoảng 150 cháu ra đời. Qua hoạt động công tác tuyên truyền, dân số, qua thăm khám dịch vụ tốt, đến nay, hiểu biết của phụ nữ trong độ tuổi mang thai và đang mang thai đã được nâng lên. 

Hầu hết chị em nhớ được lịch đi khám thai định kỳ, làm các xét nghiệm không xâm lấn tầm soát, chẩn đoán đúng với thời kỳ cần trước sinh và sơ sinh để trẻ sinh ra được khỏe mạnh, góp phần giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị khuyết tật, nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn".

Theo chị Nguyễn Thị Ngân – cán bộ chuyên trách dân số Phường Đội Cung - TP Vinh: "Từ 2013 lại đây, phường làm tốt công tác tầm soát chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh, góp phần giúp các cháu sinh ra đều khỏe mạnh không có cháu nào bị dị tật bẩm sinh"

Ngay lập tức, các bác sĩ đã xin ý kiến hội chẩn toàn viện, theo dõi liên tục, điều trị theo hướng cơn bão giáp trạng. Sau 2 tuần điều trị, thai phụ hết sốt, mạch chậm lại, huyết áp duy trì, hết khó thở, cai thở oxy. Với thai nhi đã ổn định, không còn thiểu ối.

Trung tâm Dân số-KHHGĐ TP Vinh tích cực phối hợp với Bệnh viện Đa khoa Thành phố, Trung tâm Y tế, trạm y tế các phường, xã... trong việc tư vấn, lấy mẫu máu gót chân cho khi em bé sinh ra từ 48-72 giờ - gửi mẫu máu ra Bệnh viện Phụ sản TW để làm xét nghiệm dị tật thai nhi và sau đó trả kết quả về cho đối tượng...

Theo Giám đốc Trung tâm Dân số-KHHGĐ TP, bà Phùng Thị Thanh (đứng): "Công tác khảo sát, lập danh sách, phân loại, theo dõi số phụ nữ đang mang thai ở từng địa phương được thực hiện thường xuyên, cập nhật kịp thời"

Kết quả, trong 5 năm qua, TP Vinh đã tổ chức được 1.468 buổi truyền thông về tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh tại cộng đồng xã, phường, khối, xóm… với đối tượng đích là phụ nữ có thai và đối tượng trong độ tuổi sinh đẻ; cấp phát được trên 10.000 tờ rơi, tư vấn cho hàng trăm phụ nữ có nhu cầu thông tin; phối hợp xây dựng được 1 phóng sự, 50 tin bài liên quan… Qua đó, nhận thức của người dân về tầm quan trọng của việc tham gia tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh, tật trước sinh và sơ sinh ngày càng cao, số lượng sản phụ chủ động đi khám ngày càng nhiều.

Bên cạnh những sản phụ được hưởng đề án, nhiều gia đình còn chủ động tự nguyện đến Bệnh viện Đa khoa Thành phố và Bệnh viện Sản Nhi tỉnh để tầm soát...

Tầm Soát Và Chẩn Đoán Dị Tật Bằng Khám Sàng Lọc Trước Sinh

Với tỷ lệ này, mỗi năm có khoảng từ 22 nghìn đến 30 nghìn trẻ có bệnh bẩm sinh. Trong số đó, phổ biến nhất là các bệnh như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh

Chủ đề Tháng Hành động quốc gia về dân số và Ngày Dân số Việt Nam (26-12) năm 2017 được Bộ Y tế chọn là "Thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số".

Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, nhi: Việc khám sàng lọc trước sinh (SLTS) khi bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp biết chính xác từ 80% đến 90% thai nhi của mình khỏe mạnh, hay có vấn đề gì bất thường.

Mặc dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh, nhưng qua các nghiên cứu trong nước và quốc tế, có thể ước tính tỷ lệ trẻ em bị dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5% đến 2% số trẻ sinh ra hằng năm. 

Với tỷ lệ này, mỗi năm có khoảng từ 22 nghìn đến 30 nghìn trẻ có bệnh bẩm sinh. Trong số đó, phổ biến nhất là các bệnh như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật khác. 

Từ các kết quả nghiên cứu cho thấy: Tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước...); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai… 

 Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy mẫu máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... SLTS và sơ sinh sẽ giúp thầy thuốc can thiệp sớm, hạn chế thấp nhất dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.

Nếu so với các nước trên thế giới và trong khu vực, Việt Nam triển khai muộn hơn nhiều năm do điều kiện kinh tế - xã hội còn nhiều khó khăn. Tuy nhiên, sau hơn mười năm, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh ở trẻ đã được triển khai tại 9.547 xã, phường, thị trấn và tại 634 quận, huyện của 63 tỉnh, thành phố trong cả nước. Ngành y tế thành lập được sáu trung tâm sàng lọc trên cả nước. 

Phát biểu khai mạc tại Hội thảo, BSCKII Nguyễn Bá Tân – Chi cục trưởng Chi cục Dân số đã khẳng định: Nghị quyết số 21 - NQ/TW về Công tác dân số trong tình hình mới đã chuyển trọng tâm từ Kế hoạch hóa gia đình sang Dân số và phát triển.

Để thực hiện nhiệm vụ quan trọng này thì việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh được xem là giải pháp đầu tiên, then chốt, quyết định sự phát triển đầu đời của con người và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tuy nhiên, cũng theo Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ: Hiện nay, tại Nghệ An, công tác này vẫn đang trong giai đoạn khởi động do hệ thống cán bộ hầu hết chưa được đào tạo, máy móc xét nghiệm chưa đáp ứng đủ nhu cầu. Ngay như tại các khu vực trung tâm, thành thị việc  siêu âm chẩn đoán vẫn đang gặp nhiều khó khăn, số bác sỹ được đào tạo để chẩn đoán trước sinh chỉ đếm trên đầu ngón tay. Các máy móc xét nghiệm khác như chẩn đoán nội tiết, gen, nhiễm sắc thể chưa có và người dân vẫn đang phải tìm đến các trung tâm lớn để thực hiện việc sàng lọc.  

Thực tế cũng cho thấy, mỗi năm Nghệ An có khoảng 80.000 phụ nữ mang thai và hơn 50.000 trẻ được sinh ra đời. Tuy nhiên, trường hợp được siêu âm và khám sàng lọc trước sinh chỉ chiếm tỷ lệ thấp, khoảng 30% và hầu hết chưa đáp ứng đúng yêu cầu, kỹ thuật.

Các trung tâm bảo đảm cung cấp các dịch vụ này cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Tại tuyến quận, huyện, phụ nữ mang thai có thể đến Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình để tư vấn, khám sàng lọc, phát hiện sớm những bất thường hay dị tật của thai nhi. Nhờ vậy, đến nay đã có 25% số bà mẹ mang thai và 35% số trẻ em sinh ra được tầm soát, chẩn đoán, can thiệp và điều trị một số bệnh thường mắc ở trẻ bị bệnh tật bẩm sinh...

Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến cho rằng: Việt Nam đã khống chế được tốc độ gia tăng dân số quá nhanh, đạt và duy trì mức sinh thay thế trong hơn mười năm vừa qua; chất lượng dân số từng bước được cải thiện, tỷ lệ tử vong bà mẹ, trẻ sơ sinh, trẻ dưới năm tuổi giảm mạnh; tuổi thọ người dân tăng và hiện đạt 73,4 tuổi… 

Tuy nhiên, công tác dân số hiện nay còn gặp không ít khó khăn, bất cập và nhiều vấn đề phát sinh mới như: sự chênh lệch đáng kể mức sinh giữa các vùng, mức sinh thay thế nhiều nơi còn đạt thấp, nhất là ở vùng đô thị phát triển; tình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh tăng nhanh và ngày càng lan rộng; tỷ lệ suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em còn cao; tỷ lệ người khuyết tật trong dân số vẫn còn ở mức cao… 

Bộ Y tế đề nghị ngành y tế các địa phương tiếp tục đổi mới toàn diện, đa dạng hóa các hình thức, phương pháp truyền thông, phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ, các loại hình cung cấp dịch vụ ổn định quy mô và nâng cao chất lượng dân số. 

Tiếp tục triển khai hiệu quả đề án khám sàng lọc thai nhi ở đâu và sơ sinh; tiếp tục kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số tại các địa phương; đẩy mạnh công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, nội dung và giải pháp thực hiện công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình, nhất là đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo đúng quy định của pháp luật. Phối hợp với các bộ, ban, ngành, UBND các cấp tổ chức quán triệt và triển khai cụ thể hóa Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới một cách hiệu quả…

Do vậy, việc nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra là một trong những vấn đề được đặc biệt chú trọng để nâng cao chất lượng dân số. Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành T.Ư Đảng (khóa XII) về Công tác Dân số trong tình hình mới, với những nhiệm vụ chính sau: Tăng cường sự lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy, chính quyền các cấp; đổi mới nội dung tuyên truyền, vận động về công tác dân số; hoàn thiện cơ chế, chính sách, pháp luật về dân số; phát triển mạng lưới và nâng cao chất lượng dịch vụ dân số; kiện toàn tổ chức bộ máy, nâng cao năng lực đội ngũ cán bộ dân số; tăng cường hợp tác quốc tế. 

Phấn đấu đến năm 2030, duy trì vững chắc mức sinh thay thế (bình quân mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có 2,1 con), quy mô dân số 104 triệu người; giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất bốn loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất năm bệnh bẩm sinh phổ biến nhất...

Để thực hiện các mục tiêu nêu trên, Bộ Y tế đã lấy chủ đề “Thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số”, cho Tháng Hành động quốc gia về dân số và Ngày Dân số Việt Nam (26-12) năm 2017.

Xét Nghiệm Không Xâm Lấn : Nhiều Loại Dị Tật Mà Bạn Không Biết Gây Hại Cho Thai Nhi

Việc sàng lọc, chẩn đoán này có thể giúp phát hiện sớm các các dị tật bẩm sinh và đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời. Sàng lọc trước sinh sẽ hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường. 

Hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.

 Từ đó, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho thai nhi, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Dị tật bẩm sinh là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền. xét nghiệm không xâm lấn Dị tật bẩm sinh như dính ngón tay, sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp, hội chứng Down… trong đó phổ biến nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng. Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và tinh thần, trí tuệ của trẻ.

 Theo thống kê, ước tính có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra bởi các yếu tố như di truyền, môi trường và chưa rõ nguyên nhân.

Những đứa trẻ sinh ra không có não, thoát vị não, não úng thuỷ, bại não, dị tật cơ xương... chết ngay khi chào đời không phải hiếm, còn những đứa trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục...dù sống được nhưng mặc cảm cùng nỗi khổ tâm vẫn đeo đẳng bản thân đứa trẻ, gia đình và xã hội suốt đời.

Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Tuy nhiên, hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Việc sàng lọc, chẩn đoán này có thể giúp phát hiện sớm các các dị tật bẩm sinh và đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời. Sàng lọc trước sinh sẽ hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường. 

Thực hiện việc sàng lọc trước sinh bằng cách khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm không xâm lấn trong thời kỳ mang thai cho các bà mẹ sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không. Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.

Dị tật bẩm sinh là những bất thường được thấy ở em bé khi chúng được sinh ra. Các dị tật này có thể do các nguyên nhân khác nhau gây ra. Một số dị tật bị gây ra do di truyền. Một số khác có thể bị gây ra bởi môi trường và thói quen của cha mẹ. Trong khi các khuyết tật bẩm sinh do di truyền không thể thay đổi được, thì dị tật bị gây ra bởi thói quen của cha mẹ và môi trường thì có thể ngăn ngừa được.

Cụ thể, trong 3 tháng đầu thai kỳ: Bà mẹ mang thai nên siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm không xâm lấn cần thiết như xét nghiệm Double Test để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh; tầm soát virus gây dị tật thai nhi qua xét nghiệm chức năng như nhiễm trùng bào thai do Virus Cytomegalo gây ra (CMV IgM, CMV IgG); Rubella IgM, Rubella IgG… và một số xét nghiệm tầm soát bệnh thiếu máu, giang mai, viêm gan B,C.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Bà mẹ mang thai cần thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…

Và trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán xét nghiệm down cho thai nhi. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi, lượng nước ối và tiên lượng cho cuộc sinh nở.

Dị tật bẩm sinh có thể là dị tật cấu trúc hoặc chức năng. Các dị tật bẩm sinh cấu trúc là những khiếm khuyết ảnh hưởng đến các bộ phận cơ thể như các vấn đề về tim, van tim hở, dị tật ống thần kinh, nứt đốt sống, nứt môi và vòm miệng.

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

 Tuy nhiên, khi mang thai, nhiều bà mẹ vẫn chủ quan bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi hối hận khi không may gặp phải hậu quả đau lòng.

Nếu bạn đang mang thai hoặc đang có kế hoạch mang thai, thì nên làm theo những điều dưới đây để đảm bảo rằng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi được giảm đến mức tối đa.

Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn Có Thể Bỏ Qua Những Lo Lắng Cho Bạn

Chỉ nam giới mới có chứa nhiễm sắc thể Y, vì vậy nếu các nhiễm sắc thể Y được tìm thấy trong máu người mẹ thì người mẹ rất có thể mang thai bé trai. Nếu không tìm thấy nhiễm sắc thể Y thì bà mẹ mang thai bé gái.

Nhóm nghiên cứu của bà Diana Bianchi, một nhà gen học sinh sản tại Trường Y, Đại học Tufts, Hoa Kỳ đã phân tích các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu và nước tiểu sử dụng ADN bào thai lấy từ máu người mẹ để nhận diện giới tính thai nhi. 

Khuyến cáo của Bộ Y tế là thai phụ cần đi khám thai định kỳ cũng như siêu âm ít nhất 3 lần trong quá trình mang thai. Nhưng thực tế, nhiều phụ nữ chỉ đến với bác sĩ khi sinh con. Vì họ cho rằng, họ khỏe mạnh nên cũng không cần khám xét gì.

Về sàng lọc trước sinh, khi khám thai, các bác sĩ phát hiện dấu hiệu bất thường ở thai phụ sẽ cho đi sàng lọc trước sinh.

Những đối tượng sàng lọc là người mang thai ở nhóm nguy cơ:  trên 35 tuổi, phụ nữ có thai từng mắc những bệnh lý như cảm cúm, sốt … Tiền sử gia đình có  người bị dị tật bất thường, sản phụ từng bị sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Tuy nhiên, trên thực tế, có những bệnh nhân không sàng lọc trước sinh nên đến với chúng tôi đã quá muộn. Thai quá to hơn 22 tuần. Khi đó, cũng không thể đình chỉ thai dù thai đó bị dị tật, thậm chí đa dị tật. Đây là do quy định của ngành Y tế, thai 22 tuần tuổi trở lên cấm đình chỉ thai.

Vì vậy, có trường hợp dị tật vẫn phải để dù biết đứa trẻ đó sinh ra chỉ  được một thời gian ngắn là mất. Việc này gây ra gánh nặng cho xã hội, ngành y tế và cả gia đình đứa trẻ.

Tiếc rằng, những trường hợp đó không được tiến hành sàng lọc trước sinh như siêu âm, làm các xét nghiệm Double test, Triple test để phát hiện sớm và có hướng xử lý kịp thời.

Những xét nghiệm này vừa tốt cho bệnh nhân vừa tốt cho bác sĩ. Khuyến cáo của Bộ Y tế là siêu âm 3 lần  lần trong quá trình mang thai nhưng thực tế thì sản phụ siêu âm nhiều hơn và làm các xét nghiệm khác. Nhưng cũng có sản phụ không làm như vậy.

Chúng tôi chỉ khuyến cáo sàng lọc trước sinh không xâm lấn chứ cũng không nên quá lạm dụng. Nếu bệnh nhân lo lắng về quá trình mang thai và có điều kiện kinh tế, muốn làm thì làm cũng tốt.

Xét nghiệm Double test ở giai đoạn đầu thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày) giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down được sớm nhất qua việc phối hợp với đo độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy dưới 3 mm thì thai bình thường, nếu trên 3 mm thì thai có vấn đề. Tuy nhiên, với kỹ thuật siêu âm thì cũng tùy tay bác sĩ, tùy kỹ thuật siêu âm.

Còn Triple test được làm sau đó (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22), bên cạnh phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, còn thêm sàng lọc trước sinh như thế nào ? nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Chỉ nam giới mới có chứa nhiễm sắc thể Y, vì vậy nếu các nhiễm sắc thể Y được tìm thấy trong máu người mẹ thì người mẹ rất có thể mang thai bé trai. Nếu không tìm thấy nhiễm sắc thể Y thì bà mẹ mang thai bé gái.

Sau khi phân tích 57 nghiên cứu xét nghiệm giới tính giai đoạn tiền sinh, nhóm nghiên cứu nhận thấy các xét nghiệm dùng nước tiểu hầu như không đáng tin cậy, có thể bởi vì sau khi ADN của bào thai được lọc từ máu vào nước tiểu, thì ADN đã bị phá hỏng.

Ví dụ, phát hiện được thai nhi là nam hay nữ rất có ích cho một vài rối loạn gen liên quan đến nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến bào thai nam. Phát hiện giới tính của trẻ sớm cũng giúp trị chứng Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), vốn ảnh hưởng không tốt đối với bào thai nữ.

Tuy nhiên, đối với các cặp vợ chồng chỉ muốn biết giới tính đứa con sắp chào đời vì tò mò, bà tư vấn y tế này khuyến khích hãy kiên nhẫn.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu đối với giới tính của thai nhi hiện được sử dụng ở châu Âu giúp chẩn đoán giới tính thai nhi cho các bà mẹ có nguy cơ cao về sức khỏe. Nhiều công ty có dịch vụ xét nghiệm máu và nước tiểu để phát hiện giới tính cho các bậc phụ huynh qua mạng với giá vài trăm đô la Mỹ.

“Hiện tại, vì xét nghiệm máu chỉ đang được các cơ sở y tế ở châu Âu, đặc biệt là ở Anh Quốc cung cấp, nên các cặp vợ chồng muốn biết giới tính của thai nhi bằng phương pháp này phải liên hệ qua Internet, tuy nhiên chúng ta nên cẩn thận với các dịch vụ lừa”, bà Bianchi nói trên LiveScience.

Ngược lại, mức độ chính xác của xét nghiệm máu bà mẹ mang thai đúng đến 95,4% đối với thai nhi nam và 98,6% đối với thai nhi nữ, nghiên cứu mới này đăng trên tạp chí của Hiệp hội Y tế Mỹ ngày 10/8 vừa qua.

Cụ thể là, trước 7 tuần, các xét nghiệm máu có thể xác định được bào thai là nam giới đúng đến 74,5%. Sau 7 tuần, độ chính xác tăng lên. Các xét nghiệm tiến hành giữa thời gian 7 tuần và 20 tuần đầu mang thai có thể nhận diện chính xác bào thai nam đến 95% và bào thai nữ đến 99%. Sau 20 tuần, xét nghiệm máu gần như hoàn toàn chính xác, đúng đến trên 99% đối với bào thai nam giới và 99,6% đối với bào thai nữ giới.

Trước đây, siêu âm giúp phát hiện được giới tính của đứa trẻ sớm nhất là sau 11 tuần mang thai, và mức độ sai lên đến 40%. Hầu hết các bà mẹ mang thai đều đi siêu âm trong khoảng thời kỳ 18 đến 22 tuần sau khi có thai. Ở thời điểm này, giới tính của bào thai có thể được xác định với mức độ chính xác rất cao.

Các cặp vợ chồng mang thai tiềm tàng nguy cơ cao về sức khỏe nên sớm đi gặp bác sỹ, Bianchi khuyến khích, bởi xét nghiệm máu có thể giúp họ ngăn chặn được các tác hại sức khỏe đến đứa bé từ sớm.