nipt là gì ? sàng lọc dựa trên việc xét nghiệm các cfDNA ngoại bào (tức DNA tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ) nhờ vào công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next-Generation Sequencing).
Sàng lọc trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén, nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về di truyền của thai nhi. Phương pháp này giúp dự đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ trẻ sơ sinh tử vong, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Theo khảo cứu của WHO, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc một dị tật bẩm sinh. Mỗi năm, ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra, trong đó có khoảng 1.800 trẻ bị Hội chứng Down (Trisomy 21), khoảng 250 trẻ bị Hội chứng Edwards (Trisomy 18), khoảng 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác.
Vì vậy, Sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết để tầm soát trước sinh, giúp xác định được nguy cơ dị tật cho thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ. Với công nghệ tiên tiến và nhiều ưu thế vượt trội, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive Prenatal Test) đang được coi là “chìa khóa vàng” trong việc chẩn đoán trước sinh.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal test – NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh thực hiện trên mẫu máu của thai phụ, vì vậy không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
Các bất thường về di truyền được sàng lọc ở đây chủ yếu là các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), như thể lệch bội NST 21 (hội chứng Down), thể lệch bội NST 18 (Hội chứng Edwards), thể lệch bội NST 13 (hội chứng Patau) và các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính như: Monosomy X ( Hội chứng Turner, 0X), thể tam nhiễm X (trisomy X), XXY ( hội chứng Klinefelter),... Ngoài ra, xét nghiệm nipt là gì còn phát hiện được một số đột biến vi mất đoạn phổ biến khác.
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ nhạy và độ chính xác cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp (dưới 1%). Đây đang được coi là một phương pháp sàng lọc hiện đại, khắc phục những nhược điểm độ chính xác thấp, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cao của siêu âm và sàng lọc huyết thanh, đồng nghĩa với việc vẫn còn bỏ qua nhiều trường hợp có bệnh mà không được phát hiện hoặc có kết quả sàng lọc nguy cơ cao nhưng trên thực tế là thai nhi không có bệnh, dẫn đến các chỉ định chọc dò dịch ối tràn lan, làm tăng lo lắng và nguy cơ tai biến cho thai phụ.
Trong máu phụ nữ mang thai, tồn tại một lượng nhỏ các mảnh DNA có nguồn gốc từ thai nhi, là kết quả của quá trình phân hủy của tế bào thai nhi trong cơ thể người mẹ. ADN tự do của thai nhi có mặt trong cơ thể người mẹ trong suốt quá trình mang thai và bị xóa khỏi cơ thể người mẹ chỉ vài giờ sau khi sinh, vì vậy nó đặc trưng cho tình trạng của thai nhi hiện tại. Tìm hiểu thêm về siêu âm dị tật thai nhi ở đâu tốt nhất
Vì vậy, thông qua việc phân tích ADN tự do có mặt trong máu thai phụ, có thể dự đoán được các bất thường di truyền của thai nhi, từ đó có các biện pháp xử lý, khắc phục kịp thời.
Các thai phụ có nguy cơ cao mang thai chứa bất thường về di truyền nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo thai nhi được sinh ra với tình trạng và thể trạng bình thường. Cụ thể, các đối tượng có nguy cơ cao bao gồm:
Thai phụ có ý định thực hiện xét nghiệm nipt là gì trước hết nên được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa. Sau đó, thai phụ có thể đến các trung tâm cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn trên toàn quốc để đăng ký thực hiện xét nghiệm. Mỗi thai phụ sẽ được lấy khoảng 20 ml máu trong tĩnh mạch để sử dụng cho quá trình xét nghiệm.
NIPT có thể được thực hiện khá sớm, vào khoảng tuần thứ 10 trở đi của thai kì. Thai phụ cần siêu âm định kì để dự đoán tuổi thai, đơn thai hoặc đa thai trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm.
