Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn Phát Hiện Nhiều Bất Thường Thai Nhi

Siêu âm đo độ mờ gáy là XN sàng lọc dị tật thai nhi được thực hiện khi thai từ 11-13 tuần sáu ngày hay khi chiều dài đầu mông của thai từ 45-84mm. Độ mờ gáy tăng có liên quan đến tăng nguy cơ một số dị tật thai. 

PV: Được biết có hai sàng lọc trước sinh không xâm lấn (XN) được sử dụng trong tầm soát dị tật thai nhi là XN sàng lọc và XN chẩn đoán. Thưa bác sĩ, những XN này có ý nghĩa như thế nào?

TS-BS Lê Thị Thu Hà: XN sàng lọc dùng để đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi. Lưu ý, nguy cơ cao không đồng nghĩa với có bất thường thật sự. XN chẩn đoán nhằm xác định thai nhi có bất thường về hình thái hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.

Theo thống kê của Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hiện tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam là khoảng 3% (trên tổng số 1,5-1,6 triệu trẻ sơ sinh ra đời/năm), trong đó hay gặp nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu - mặt - cổ, ngực - bụng.

Dị tật thai nhi để lại những hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội. Với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, … Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn ngay từ tuần thứ 9 (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài AND của bản thân còn có AND tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự AND. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia xác định thai nhi có hay không sự bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …

Một số XN có thể được sử dụng với hai mục đích sàng lọc và chẩn đoán. Các XN sàng lọc thường không gây hại, không mang tính xâm nhập. Và, không phải tất cả các dị tật thai nhi đều được phát hiện bằng các XN sàng lọc.

Những xét nghiệm cơ bản trong sàng lọc và chẩn đoán tiền sản 

- Đầu tiên là siêu âm, gồm: siêu âm đo độ mờ gáy và siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi. Siêu âm đo độ mờ gáy là XN sàng lọc dị tật thai nhi được thực hiện khi thai từ 11-13 tuần sáu ngày hay khi chiều dài đầu mông của thai từ 45-84mm. Độ mờ gáy tăng có liên quan đến tăng nguy cơ một số dị tật thai. Trước đây độ mờ gáy # 3mm được xem là bất thường, nhưng hiện nay độ mờ gáy cần phải được điều chỉnh theo tuổi thai ở từng thời điểm đo.

Siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi là XN sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi. Tuổi thai thường được khảo sát là 20-24 tuần. Qua siêu âm, có thể chẩn đoán các bất thường về cấu trúc của thai.

Tiếp theo là các XN sàng lọc huyết thanh: được thực hiện ở các thời điểm khác nhau trong thai kỳ và giúp sàng lọc nguy cơ một số bất thường đặc biệt của thai. Cụ thể:

- XN α-fetoprotein trong huyết thanh mẹ: chủ yếu sàng lọc các khiếm khuyết của ống thần kinh.

- Double test (β - hCG và PAP - A) trong huyết thanh mẹ: XN sàng lọc hội chứng Down, thường được thực hiện khi thai được 11-13 tuần sáu ngày.

- Tripple test (β - hCG, estriol và AFP) trong huyết thanh mẹ: sàng lọc chủ yếu cho hội chứng Down, thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ.

Các thủ thuật xâm lấn:

- Chọc ối là XN chẩn đoán, xâm nhập, khá an toàn và tin cậy trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, thường được thực hiện khi thai 17 - 19 tuần. Nước ối được XN để chẩn đoán các bất thường về gen như rối loạn đơn gen (bệnh hồng cầu hình liềm), lệch bội; chẩn đoán sức khỏe thai nhi, tình trạng nhiễm trùng bào thai…

Những sàng lọc trước sinh không xâm lấn và chẩn đoán tiền sản 

- Sinh thiết gai nhau được thực hiện khi thai 9-12 tuần, tốt nhất khi thai 10 tuần. Ưu điểm của sinh thiết gai nhau so với chọc ối là cho kết quả nhanh và thực hiện sớm trong thai kỳ. Các dị tật thai được chẩn đoán sớm, do đó dễ dàng chấm dứt thai kỳ hơn. Tuy nhiên, nguy cơ sẩy thai khi sinh thiết gai nhau cao hơn chọc ối khoảng 2-3%.

- XN Harmony và Panorama là những XN không xâm lấn, có giá trị sàng lọc cao. Những XN này có thể dùng để phát hiện ba bất thường nhiễm sắc thể thai nhi thường gặp nhất là hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13). 

Tuy nhiên, những trường hợp có kết quả dương tính vẫn cần làm XN chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. XN Harmony và Panorama cũng không thay thế cho siêu âm trong chẩn đoán bất thường hình thái thai nhi. Chi phí XN rất cao. Hiện, Bệnh viện Từ Dũ chưa áp dụng kỹ thuật này.

Tầm Soát Về Xét Nghiệm Down Cho Thai Nhi

Bệnh viện phụ sản Hùng Vương, TP HCM, đang thực hiện chương trình tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ cho tất cả thai phụ, giúp hạn chế thấp nhất số trẻ sinh ra bị bệnh này. Mục đích của việc tầm soát là để sàng lọc ra những đối tượng có nguy cơ cao.

Bước đầu tiên của việc tầm soát là làm một xét nghiệm down cho thai nhi trong máu ở người mẹ khi thai ở giai đoạn 14-20 tuần tuổi. Lượng máu cần lấy khoảng 5 ml, hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau từ 1 đến 2 tuần.

Nếu kết quả xét nghiệm máu là "dương tính" thì taai nhi có nhiều khả năng bị bệnh Down. Khi đó các bác sĩ sẽ thông báo cho thai phụ biết và tùy thai phụ quyết định có nên làm thêm xét nghiệm để xác định thai nhi có hay không có mắc bệnh Down. Xét nghiệm bổ sung này là thủ thuật chọc nước ối. "Tuy nhiên việc chọc nước ối cũng có một rủi ro là: cứ 100 thai phụ phải chọc nước ối thì 1 người có nguy cơ bị sảy thai", bác sĩ Đặng Lê Dung Hạnh, Trưởng khoa khám thai Bệnh viện Hùng Vương cho biết.

Mặc dù vậy nhưng các bác sĩ vẫn khuyên những bà mẹ khi xét nghiệm máu có kết quả "dương tính" nên làm xét nghiệm tiếp theo để xác định chắc chắn về tình trạng của thai nhi. Điều này rất cần thiết vì hai lý do: khi đã có kết luận thai nhi bị mắc Down nếu người thân không muốn giữ bệnh viện sẽ giúp giải quyết sớm để tránh ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe người mẹ. Còn nếu quyết tâm giữ lại thai nhi thì mọi người cũng có sự chuẩn bị sẵn về mặt tâm lý khi trẻ chào đời.

Từ khi bắt đầu chương trình, từ tháng 5 đến nay, tại Bệnh viện phụ sản Hùng Vương đã có 200 thai phụ tham gia vào việc làm xét nghiệm máu để tầm soát bệnh Down. Và có 15% đối tượng được xác định là có nguy cơ cao. Những người này đa số là trên 35 tuổi, đã từng sinh con bất thường hoặc đã có con bị bệnh Down.

Theo thống kê, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down bình quân trên thế giới là 1/1.000, ở những bà mẹ có nguy cơ cao là 1/700. Căn cứ từ đó để tính thì mỗi năm Việt Nam có ít nhất là 800 trẻ sinh ra bị bệnh Down. Nếu tích lũy trong 10 năm thì sẽ có một cộng đồng bị Down. Và có đến 20% trẻ bị bệnh tử vong trước 5 tuổi.

Y học kết luận rằng tất cả bà mẹ đều có thể sinh con bị Down. Tình trạng dinh dưỡng, bệnh tật của mẹ không liên quan gì đến loại bệnh này ở bào thai, song mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con bị Down càng cao.

Bác sĩ Đặng Lê Dung Hạnh, cho biết nguyên nhân làm trẻ bị Down là do sự bất thường ở nhiễm sắc thể số 21. Đó là sự không tách cặp nhiễm sắc thể khi phân chia tế bào ở những tế bào già cỗi. Do đó Hội chứng Down là một tật bẩm sinh, xảy ra do bất thường trong quá trình hình thành và phát triển phôi thai. Trẻ bị Down sẽ trì trệ về mặt tâm thần, và hơn 50% đi kèm theo nhiều bất thường khác của hệ tim mạch, tiêu hóa.

Khi trẻ được sinh ra mắc phải hội chứng Down thì hoàn toàn không có cách để chữa trị tận gốc. Việc phẫu thuật nếu có cũng chỉ sửa chữa một số ít các dị tật tim mạch, tiêu hóa... Về mặt tâm thần, nếu trẻ bị Down được nuôi dạy theo chương trình đặc biệt ở những trường dành cho trẻ khuyết tật cũng chỉ giúp cho các em được hòa nhập vào cuộc sống cộng đồng một phần, chứ không thể đưa các em trở lại cuộc sống của một người bình thường.

Trong tam cá nguyệt đầu tiên, việc mẹ bầu thực hiện sàng lọc trước sinh ở đâu vô cùng cần thiết giúp bác sĩ có căn cứ đánh giá nguy cơ bị dị tật của thai nhi. Trong số đó có hội chứng Down dễ gặp phải ở thai nhi nếu mẹ bầu mang thai khi đã trên 35 tuổi.

Không còn là chuyện hiếm hoi nữa, bệnh Down ở trẻ ngày càng có xu hướng gia tăng như một hồi chuông cảnh tỉnh mẹ bầu cần thiết phải tìm hiểu nhiều hơn về hội chứng này để có cách phòng ngừa kịp thời và hiệu quả.

Trong cơ thể người bình thường ghi nhận 46 nhiễm sắc thể trong đó một nửa số nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và nửa còn lại được thừa hưởng từ mẹ. Nhưng với trẻ mắc hội chứng Down thì lại thừa ra cặp nhiễm sắc thể 21 khiến số nhiễm sắc thể tăng lên đến con số 47 nhiễm sắc thể.

Sự dư thừa bộ nhiễm sắc thể 21 này là nguyên nhân chủ yếu khiến thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down qua đó sự phát triển bình thường về cả thể chất lẫn trí tuệ của trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Có hiện tượng dư thừa cặp nhiễm sắc thể 21 là do trong quá trình phân ly, cặp nhiễm sắc thể 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng) dẫn đến sự bất thường ở trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng hợp lại với nhau trong tạo thành phôi thai do trứng (hay tinh trùng) đã có dấu hiệu bất thường nên phôi thai khi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể 21 chứ không phải số lượng hai nhiễm sắc thể 21 như bao trẻ em khác.

Nguy cơ gặp các vấn đề về nhiễm sắc thể ở phụ nữ ở tuổi 30 mang thai là 1/1.000 ca. Con số đó có sự thay đổi khi làm nghiên cứu ở phụ nữ mang thai trên 35 tuổi là 1/400 ca. Các con số biết nói trên cho phép nhận định rằng nguy cơ bị Down ở thai nhi càng cao khi mẹ càng lớn tuổi mang thai. Và có đến 85-90% số thai nhi mắc hội chứng Down chết từ giai đoạn phôi.

Nguy cơ bị Down ở thai nhi càng cao khi mẹ càng lớn tuổi mang thai

Một tin mừng cho các bà mẹ trên 35 tuổi mang thai đó là chỉ có 3% trên tổng số trẻ chuẩn đoán mắc hội chứng Down này khi sinh ra có khuyết tật bẩm sinh. Chính vì thế mà dù hội chứng Down có sự gia tăng nguy cơ ở nhóm mẹ mang thai khi trên 35 tuổi nhưng vẫn có nhiều trường hợp con sinh ra khỏe mạnh.

Dù vậy, các mẹ vẫn không nên quá chủ quan vì vốn dĩ việc mang thai khi tuổi càng cao đã rất nguy hiểm đối với cơ thể mẹ. Và khi đó không chỉ hội chứng Down mà còn nhiều nữa các bệnh lý khác có thể đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng của cả mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm tầm soát là cách duy nhất xác định hội chứng Down ở thai nhi. Nhưng hiện nay do quá chủ quan hoặc do thiếu hiểu biết mà nhiều mẹ bầu bỏ qua các thời điểm vàng (tuần thứ 12, tuần thứ 22 của thai kỳ) để thực hiện bài kiểm tra này. Hậu quả là mẹ chỉ phát hiện được thai nhi dị tật khi ngày giờ sinh đã cận kề, khi đó đã là quá muộn.

Mẹ bầu cũng không thể căn cứ vào các lần siêu âm thai bởi qua kết quả siêu âm, bác sĩ chỉ có thể phát hiện được thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống, … chứ không thể xác định được chính xác về hội chứng Down ở thai nhi.

Hiện nay để phát hiện ra hội chứng Down ở thai nhi mẹ có thể thực hiện một trong hai loại xét nghiệm sau: Xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Trong khi xét nghiệm tầm soát chỉ giúp mẹ bầu ước lượng được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down thì xét nghiệm chẩn đoán lại là cách giúp xác định chính xác việc trẻ có mắc hội chứng Down này hay không.

Giai đoạn từ tuần thai 11-14 của thai kỳ là thời điểm vàng mà mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm tầm soát trước để có thể được tiên lượng về nguy cơ dị tật ở thai nhi.

Đối với những mẹ bầu mang thai khi đã ngoài 35 tuổi hoặc trong gia đình đã từng có người thân sinh con mắc hội chứng Down thì nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dựa trên kết quả của xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ sẽ kết luận với mẹ bầu về việc liệu thai nhi có mắc hội chứng Down hay các rối loạn nhiễm sắc thể khác hay không. Mức độ tin cậy của phương pháp xét nghiệm chẩn đoán là tuyệt đối, hơn 99%.

xét nghiệm down cho thai nhi cần có sự đồng ý của hai vợ chồng vì trong quá trình thực hiện xét nghiệm bác sĩ phải dùng các thủ thuật xâm lấn tử cung của mẹ bầu. Đó có thể là chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau có nguy cơ gây sẩy thai cũng như các tai biến khác ở thai.

Theo khuyến cáo của các chuyên gia, thời điểm thích hợp để đo độ mờ da gáy là vào tuần thai thứ 11-14 của thai kỳ. Thực hiện đo độ mờ da gáy trước và sau giai đoạn này đều không cho kết quả chính xác.

Phát hiện từ sớm nhờ bác sĩ can thiệp kịp thời là cách phòng ngừa hội chứng Down ở thai nhi hiệu quả nhất mà mẹ nên ghi nhớ nằm lòng. Nếu mẹ nằm trong nhóm phụ nữ mang thai trên 35 tuổi thì cần thiết phải nhờ đến sự tư vấn của bác sĩ để có thể sinh con thật nhàn tênh, mẹ nhé.

Sàng Lọc Trước Khi Sinh : Cô Bé 3 Tuổi Bị Dị Dạng Và Lời Kể Lại Của Gia Đình

Cháu Tôn Nữ Hoàng Dung (SN 2015) là đứa con duy nhất của anh Tôn Thắng Dũng (SN 1984) và chị Hoàng Thị Thùy Linh (1984), ở TDP Diêm Tân, phường Đức Ninh Đông, TP Đồng Hới (Quảng Bình).

Đến thăm cô bé Hoàng Dung vào một ngày giữa tháng 9, dù đã biết trước cháu bị dị tật nhưng khi gặp Dung, chúng tôi vẫn không khỏi sửng sốt và xót xa trước những bất hạnh mà cô bé 3 tuổi đang phải gánh chịu.

Cô bé 3 tuổi Tôn Nữ Hoàng Dung đã không may bị dị tật, khuôn mặt không có mũi, đôi mắt thì lồi ra ngoài. Cũng vì vậy mà tuổi thơ Hoàng Dung phải sống trong tủi hờn khi không thể đến trường, không có bạn chơi cùng vì đứa trẻ nào nhìn thấy Dung cũng bỏ chạy vì sợ.

Cô bé bất hạnh Tôn Nữ Hoàng Dung, ở TDP Diêm Tân, phường Đức Ninh Đông, TP Đồng Hới, tỉnh Quảng Bình

Khuôn mặt Hoàng Dung bị biến dạng hoàn toàn khi không có sống mũi, trán méo xệch, còn mắt thì toét, lồi hẳn ra bên ngoài. Khoảng cách của đôi mắt cũng xa nhau chứ không như những đứa trẻ bình thường khác.

Chị Hoàng Thị Thùy Linh, mẹ của cháu cho biết, khi mang thai con gái, chị có đi khám sàng lọc trước khi sinh nhưng do thai nhi nằm úp nên không phát hiện dị tật. Khi Hoàng Dung ra đời, các bác sĩ mới biết cháu bị dị tật bẩm sinh.

Sợ vợ chồng chị Linh bị sốc, các bác sĩ đã đưa cháu bé đến phòng chăm sóc đặc biệt. Thời điểm Hoàng Dung ra đời, sức khỏe rất yếu, đến các bác sĩ cũng không dám tin cô bé tội nghiệp này có thể qua được. Thế nhưng với những nỗ lực chăm sóc, sau hai tuần, Hoàng Dung bắt đầu có thể bú sữa. Lúc này vợ chồng chị Linh mới chính thức được nhìn mặt con mình.

“Các bác sĩ sợ mình bị sốc nên không nói cháu bị dị tật mà chỉ nói cháu yếu, cần chăm sóc riêng. Thế nhưng linh tính người mẹ mình cảm nhận có cái gì đó bất thường. Khi nhận lại cháu sau 2 tuần mình thực sự choáng váng, càng thương cháu nhiều hơn vì mình biết chắc sau này cháu sẽ phải chịu những tủi hờn mà dị tật mang lại”, chị Linh buồn tủi.

Khuôn mặt Hoàng Dung bị biến dạng hoàn toàn khi không có sống mũi, trán méo xệch, còn mắt thì toét, lồi hẳn ra bên ngoài. Khoảng cách của đôi mắt cũng xa nhau chứ không như những đứa trẻ bình thường khác.

Dù đã sàng lọc trước khi sinh bị dị dạng nhưng cô bé Hoàng Dung khiến chúng tôi thực sự bất ngờ bởi sự nhanh nhẹn và lém lỉnh. Không được đi học nhưng được mẹ dạy, cô bé này biết múa, biết hát và luôn khao khát được đến trường.

Những câu hỏi ngây thơ của đứa trẻ 3 tuổi “mẹ ơi khi nào con được đi học”; “mẹ ơi sao các bạn không chơi với con”... đã không biết bao lần lấy đi nước mắt của người mẹ trẻ và những người thân trong gia đình Hoàng Dung.

“Cháu nó lém lĩnh lắm, thấy bọn nhỏ là cứ thích đến chơi, thế nhưng nhìn thấy con bé là mấy đứa nhỏ sợ rồi chạy mất. Mấy đứa trẻ trong thôn nó chưa hiểu biết nên cứ gọi cháu Dung là “đứa mặt quỷ” khiến người lớn như chúng tôi thấy tủi thay cho cháu”, một người hàng xóm của Hoàng Dung xót xa nói.

Bị dị tật khuôn mặt nên Hoàng Dung không thể đến trường, cũng không có bạn chơi cùng vì đứa trẻ nào thấy cô bé cũng bỏ chạy vì sợ
Bất lực vì tiền chữa trị quá lớn

Thương cho số phận của con, vợ chồng chị Linh cũng đã tích góp, vay mượn khắp nơi để đưa con đi khắp các bệnh viện trong nước với hi vọng mang lại cho Hoàng Dung một khuôn mặt bình thường, một đôi mắt sáng như bao đứa trẻ khác.

Tuy nhiên chi phí của ca phẫu thuật này lên tới 2 tỷ đồng. Điều kiện khó khăn, thu nhập chính cũng chỉ trông chờ vào nghề nhôm kính của anh Dũng nên dự định đó vẫn chưa biết bao giờ mới có thể thực hiện được.

Mặc dù biết rất khó nhưng anh Dũng, chị Linh vẫn không ngừng nỗ lực, không ngừng hy vọng và mong muốn sẽ có một phép màu sẽ đến với đứa con đáng thương.

Có lẽ chỉ có những tấm lòng hảo tâm, tình thương của cộng đồng mới mang lại được phép màu đó cho cô bé bị dị tật Hoàng Dung. Để cháu có thể giữ lại được đôi mắt của mình, xa hơn nữa sẽ được phẫu thuật tạo lại khuôn mặt, để em được đến trường, tương lai sẽ không còn phải mặc cảm với cuộc sống.

Thế nhưng, cháu Dung cũng chỉ mới phẫu thuật được phần đầu bị dô ra phía trước. Còn mắt của cháu bé, các bác sĩ tiên lượng rất phức tạp, bị đục giác mạc, nếu để lâu không phẫu thuật kịp thời sẽ dẫn đến bị mù vĩnh viễn.

Ngoài ra, mắt của đứa trẻ không thể nhắm, mở bình thường, nếu tình trạng này kéo dài sẽ dẫn đến khô mắt gây hỏng mắt. Trong khi các bệnh viện trong nước không có khả năng phẫu thuật vì nguy cơ biến chứng rất cao. tìm hiểu thêm về phương pháp sàng lọc trước sinh

Vợ chồng chị Linh vẫn luôn khao khát chữa trị cho đứa con bé bỏng, thế nhưng chi phí quá lớn

Qua tìm hiểu và được sự tư vấn, hỗ trợ của một tổ chức nước ngoài, vợ chồng chị Linh đang ấp ủ đưa con đi Singapore để phẫu thuật thay giác mạc mắt, cứu lấy đôi mắt cho đứa con bé bỏng.

Xét Nghiệm Nipt Giúp Phát Hiện Sớm Những Dị Tật Bẩm Sinh

Hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường. Trẻ mắc hội chứng này sẽ chậm phát triển trí tuệ, là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Hiện nay, tất cả thai phụ đều được xét nghiệm nipt. Các phương pháp sàng lọc được sử dụng để xác định những nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ em.

Mục đích của xét nghiệm trước sinh để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),...

Đáng lưu ý, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF)có thể mắc các dị tật di truyền với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.

“Thụ tinh nhân tạo” sẽ đẻ con khỏe mạnh?

Là người có nhiều năm gắn bó với công tác vô sinh- hiếm muộn, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF) có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.

Trường hợp con của anh Kiên- chị Đào (Nghệ An) là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ  thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con. Nhưng khi sinh, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu, kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bé mắc hội chứng Down.

Giải thích rõ hơn về hội chứng Down, TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương cho biết: Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. 

Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi.

Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi, đặc biệt đối với phụ nữ sau tuổi 35. BS. Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây nên chậm phát triển về trí tuệ suốt đời. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.

Phương pháp sàng lọc di truyền tiên tiến cho các cặp làm IVF

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.

Theo bác sĩ Thông, nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào. xét nghiệm nipt có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. 

Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết thai phụ có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.

Đối với những trẻ được thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết: “Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) chúng tôi đã phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh. 

Đây là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ vàtiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.

Đối với phụ nữ đang mang thai, có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như: Siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm nipt, Double Test, Tripple Test, Chọc hút nước ối. 

Đặc biệt đối với kỹ thuật nipt là gì được tiến hành từ khá sớm của giai đoạn thai kỳ bằng cách lấy máu mẹ cho kết quả chính xác lên tới trên 99% mà vẫn đảm bảo an toàn cho mẹ và em bé.

Bác sĩ Nga cho khuyến cáo, phụ nữ trong thời gian mang thai nên đến các cơ sở sản phụ khoa chuyên sâu, tiến hành khám và theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu cơ bản sản khoa, tiêm phòng… theo đúng chỉ định của bác sĩ để có được một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất.

Cuộc Sống Gia Đình Hạnh Phúc Nên Đi Xét Nghiệm Bệnh Down Cho Thai Nhi

Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST).

Các bậc làm cha làm mẹ ắt hẳn không bao giờm muốn con mình rơi vào tình trạng bệnh này nhưng nếu không may xảy ra thì cha mẹ cần trang bị cho mình nên xét nghiệm bệnh down cho thai nhi và những kiến thức tốt nhất để phần nào giúp đỡ con yêu của mình về sau. Ngày nay khi y học tiên tiến thì phương pháp đo độ mờ da gáy sẽ sớm giúp phát hiện tỉ lệ phần trăm mắc bệnh của các bé để tìm ra nguyên nhân mà có hướng điều trị cho tốt nhất khi bé chào đời.

Nào hãy cùng Mecuti.vn xem qua những thông tin có ích về căn bệnh down của thai nhi để tìm ra nguyên nhân cũng như phương pháp đo độ mờ phát hiện sớm căn bệnh này cho trẻ nhé!

Hội chứng Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm thai nhi.

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
Mặt dẹt, trông ngốc.

Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

Mắc xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
Mũi nhỏ và tẹt.

Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị down có những khuyết tật bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. 

Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh down có thể đạt tới 55 tuổi.
Hiện tại tuy đã có nhiều thành tựu về mặt y học, tuy nhiên bệnh down vẫn chưa được điều trị, với những trẻ bị down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời.

Nguyên nhân gây bệnh Down ở thai nhi
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Cứ 800 – 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị down.

Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ. Dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất. Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.

 Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 – 90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi.

Những thông tin về bệnh down ở thai nhi về nguyên nhân gây bệnh cũng như khám phá phương pháp đo độ mờ da gáy giúp phát hiện bệnh sớm-phần 1

Tầm soát bệnh Down, siêu âm đo độ mờ da gáy phát hiện bệnh Down ở thai nhi
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. 

Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sinh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.

Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm bệnh down cho thai nhi các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. 

Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Qua đó sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.

Ở các bệnh viện lớn như Từ Dũ các bác sĩ có tiến hành cho xét nghiệm Down test cho các bà mẹ >35 tuổi mang thai:

Giai đoạn đầu khi tuổi thai được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (Double test), các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai tính ra nguy cơ hội chứng Down, hiện nay có các phần mềm tính toán nguy cơ như FMF hoặc Gamma.

Giai đoạn tuổi thai 14 – 21 tuần: khi thai phụ không được tầm soát ở giai đoạn đầu, lúc này được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test), dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai).

Hiện tại để chẩn đoán, bà bầu được làm xét nghiệm máu tuần thứ 11 và 13 của thai kỳ. Đồng thời, họ được siêu âm độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy ≥ 3 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ bị một số bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down. Chị em cũng được xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ bất thường của một số protein và hoócmon. Sau đó, các chuyên gia đưa ra dự đoán về khả năng trẻ bị Down. Dựa trên trên kết quả này, những trường hợp nguy cơ cao sẽ làm tiếp các xét nghiệm xâm lấn và rủi ro cao nữa. Trong đó có thể là lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra. Nguy cơ sảy thai là 1 trong 100 ở cả hai cách làm. Khoảng 3-5% phụ nữ mang thai đang làm các xét nghiệm xâm lấn.

Với sự tiến bộ của y học hiện đại, thời gian qua, việc phát hiện sớm Hội chứng Down ở thai nhi đã có những thành công đáng khích lệ. Mới đây, các nhà khoa học Anh đã phát triển một phương pháp xét nghiệm máu mới có thể giúp phát hiện hơn 99% số trường hợp mắc Hội chứng Down mà không gây nguy cơ sẩy thai.

Theo phương pháp xét nghiệm máu mới, các bác sĩ có thể phát hiện trẻ mắc Hội chứng Down thông qua ADN của trẻ, vốn có trong máu của người mẹ. Việc lấy mẫu máu được thực hiện từ tuần thai thứ 4 đến 12. Hiện tại, để chẩn đoán Hội chứng Down cho thai nhi, đầu tiên, bác sĩ sẽ xét nghiệm máu và siêu âm cho bà mẹ. Tuy nhiên, để cho kết quả chính xác hơn, trong một số trường hợp, bác sĩ cần phải lấy mẫu nước ối hoặc nhau thai. Phương pháp này thường được thực hiện khi thai ở tuần thứ 15 hoặc 16.

Giáo sư Kypros Nicolaides, Trưởng nhóm nghiên cứu cho biết: “Phương pháp xét nghiệm mới này giúp chẩn đoán hơn 99% số trường hợp mắc Hội chứng Down. Trong 1.000 thai phụ chỉ có 1 người cần xét nghiệm chọc ối. Đây thật sự là một sự khác biệt rất lớn bởi hiện có đến 50 trong số 1.000 thai phụ thực hiện phương pháp xét nghiệm này”.

Những thông tin về bệnh down ở thai nhi về nguyên nhân gây bệnh cũng như khám phá phương pháp đo độ mờ da gáy giúp phát hiện bệnh sớm-phần 3

Đa số các bà mẹ đều đón nhận phương pháp xét nghiệm máu mới. Vì nó ít dẫn đến nguy cơ sẩy thai hơn. Theo số liệu thống kê, ở Anh, cứ trong 100 bà mẹ thực hiện phương pháp chẩn đoán bằng chọc ối thì có một người bị sẩy thai.

“Kỹ thuật này có thể làm giảm đáng kể nhu cầu thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấm trước đây (lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra) và những quy trình có liên quan đến việc sảy thai”, các tác giả nghiên cứu cho biết.

Giáo sư Kypros Nicolaides đứng đầu nhóm nghiên cứu và là người phát triển xét nghiệm bệnh down cho thai nhi đo độ mờ da gáy cho biết, xét nghiệm ADN bào thai cho kết quả chính xác hơn nhiều, đến 99%. Nó ít cho kết quả dương tính giả hơn. “Xét nghiệm này gần như có tác dụng chẩn đoán chính xác”.

Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.

Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. 

Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. 

Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.

Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.

Những Bà Mẹ Nào Nên Đi Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) lần đầu tiên được thương mại hóa vào năm 2011, các nhà khoa học vẫn đang tranh luận về việc phương pháp sàng lọc bất thường số lượng NST thai nhi nào là tốt nhất cho thai phụ.

Xét nghiệm Panorama là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ chứa ADN tự do của nhau thai để phân tích đánh giá một số bất thường nhiễm sắc thể  gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và vận động của thai nhi, bao gồm các hội chứng NST lệch bội  và các hội chứng vi mất đoạn.

Tất cả các bà mẹ mang thai từ 9 tuần thai đều nên làm xét nghiệm Panorama Test. Đặc biệt nếu bạn thuộc 1 trong 5 đối tượng sau Panorama Test là giải pháp tốt nhất dành cho bạn:

Thai phụ mang thai trên 35 tuổi

Thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test , Triple test) là nguy cơ cao

Thai phụ có kết quả siêu âm hình ảnh bất thường ( Tăng độ mờ da gáy, dị tật tim...)

Thai phụ có tiền sử sinh sản kém hoặc đã từng sinh con bị dị tật

Thai phụ mang những bất thường khác: bị nhiễm virus, uống thuốc chống chỉ định cho thai phụ, chụp XQ...

Nếu bạn thuộc một trong 5 nhóm trên, đừng ngần ngại liên hệ ngay với chúng tôi để được hỗ trợ.

Sàng lọc trước sinh Panorama™ Test hoạt động dựa trên nguyên tắc gì?

Trong suốt quá trình mang thai, luôn có một lượng DNA thai nhi tự do (cff-DNA) bắt nguồn từ nhau thai được tuần hoàn vào trong máu người mẹ.  Xét nghiệm Panorama™ phân tích cff-DNA để phát hiện, đánh giá nguy cơ mắc những bệnh rối loạn NST phổ biến gây ra những hậu quả nghiêm trọng ảnh hưởng tới trí tuệ và sức khỏe của trẻ được sinh ra sau này.

 Panorama™ Test được thực hiện trên mẫu máu tĩnh mạch của thai phụ. Panorama™ Test là NIPTs DUY NHẤT sử dụng công nghệ SNPs (đa hình các nucleotit đơn) và thuật toán NATUS™ (Next – Generation Aneuploidy Test using SNPs) để phân tích cff-DNA nên có thể phân biệt DNA của thai phụ và thai nhi với độ nhạy và độ đặc hiệu >99%.

Các xét nghiệm sàng lọc thực hiện ở Quý I thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I gồm siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với đo nồng độ protein PPAP-A và β-HCG tự do trong huyết thanh của thai phụ, có thể phát hiện hội chứng Down (Trisomy 21) với độ nhạy lên đến 85% và tỉ lệ dương tính giả 3 – 6%. Việc phân tích hêm tcác yếu tố chỉ thị trong huyết thanh trong Quý II sẽ nâng độ nhạy lên đến 85-90%, giảm tỉ lệ dương tính giả xuống còn 2%.

Trong khi đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính ưu việt rõ ràng đối với hội chứng Down. Hàng loạt nghiên cứu thống kê đã chỉ ra rằng phương pháp này có độ nhạy từ 99-100%, tỉ lệ dương tính giả chưa đến 1%. Tuy nhiên, chúng ta cần phải xem xét một số khía cạnh trước khi phủ nhận hoàn toàn những lợi ích của xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.

Thứ nhất, hiệu quả sàng lọc của NIPT đối với hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13) chưa được chứng minh là ngang bằng so với hiệu quả của xét nghiệm này đối với hội chứng Down: độ nhạy của xét nghiệm đối với các hội chứng này thấp hơn, và đối với các trường hợp thể khảm (không phải tất cả các tế bào của thai nhi đều có bộ NST bât thường) thì tỉ lệ dương tính giả có xu hướng cao hơn so với xét nghiệm hội chứng Down.

Thứ hai, NIPT không sàng lọc các dị tật về cấu trúc và các dạng bất thường NST khác. Trong một thử nghiệm có tên gọi là FASTER, 78% các trường hợp có bất thường NST khác (ngoài hội chứng Down) được phát hiện nhờ xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.  

Trong nghiên cứu của Nicholaides, khi so sánh kết quả sàng lọc bởi các Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I với kết quả của NIPT ở nhóm quần thể người tiến hành sàng lọc thường quy trong quý I, khoảng 50% trường hợp bất thường NST được phát hiện không phải là trisomy 21 hoặc 18. Có 7 trường hợp thai nhi mắc các dạng bất thường trên được phát hiện bởi Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I nhưng NIPT lại không phát hiện được cả 7 trường hợp này.

Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng 25% số trường hợp dị tật cấu trúc tim bẩm sinh có liên quan đến kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường; đây cũng có thể xem là một ưu điểm khác của các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn kết hợp truyền thống.

Cuối cùng, cần phải đặt ra câu hỏi rằng: Liệu những ưu điểm như tỉ lệ dương tính giả thấp (về mặt lý thuyết sẽ giúp tiết kiệm được chi phí cho những xét nghiệm khác) và giúp giảm số trường hợp phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán xâm lấn có thực sự bù đắp được việc các thai phụ phải trả một khoản chi phí lớn hơn cho NIPT so với các phương pháp truyền thống?

Do đó, chiến lược sàng lọc tối ưu vẫn chưa thực sự rõ ràng. Khuyến cáo của drCohenOb.com về các biện pháp sàng lọc trước sinh đối với các nhóm thai phụ như sau:

Nếu thai phụ ít hơn 35 tuổi, khi mà nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tương đối thấp: tiếp tục sử dụng Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I. 

Ở độ tuổi này, do tần số mắc phải Trisomy 21 và Trisomy 18 tương đối thấp hơn một số dạng bất thường nhiễm sắc thể khác nên các dạng bất thường này thường đáng lo ngại hơn. Hiện nay do chưa có dữ liệu nào chứng tỏ rằng NIPT đem lại hiệu quả về chi phí đối với nhóm nguy cơ thấp, chúng ta không có lý do gì để bỏ qua Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.

 Ở các thai phụ lớn hơn 35 tuổi hoặc những người có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down: thực hiện NIPT. Ở những bệnh nhân này, hội chứng Down là mối lo ngại lớn nhất, do đó cần thực hiện xét nghiệm chính xác nhất để phát hiện hội chứng này.

 NIPT giúp giảm tỉ lệ dương tính giả và giảm số trường hợp phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn ở nhóm thai phụ nguy cơ cao, từ đó giúp giảm đáng kể tỉ lệ bệnh và tỉ lệ tử vong của thai nhi, và cũng có thể giúp giảm các chi phí nói chung.

 Tất cả các thai phụ đều nên thực hiện siêu âm để đo độ mờ da gáy và đánh giá các chỉ số của thai nhi, đây là phương pháp chi phí thấp, an toàn và có khả năng phát hiện một số dị tật khác. 

Rất nhiều câu hỏi còn cần phải được giải đáp để có thể xây dựng một phương pháp sàng lọc trước sinh ở đâu và bất thường số lượng NST trước sinh ở Quý I thực sự hợp lý. Hãy tiếp tục theo dõi để cập nhật các thông tin khoa học chính xác để có thể đưa ra những lựa chọn và quyết định phù hợp nhất. 

Tuần Thứ Mấy Thì Mẹ Bầu Nên Đi Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi

Siêu âm chỉ nhằm giúp phát hiện các bất thường về hình thái, là những gì nhìn thấy được, chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng.

Hiện nay, có khoảng 2-3% trẻ sinh ra đời mang các dị tật bẩm sinh. Để giảm thiểu tỉ lệ này mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện các hoạt động sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai. Vậy làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy thì chuẩn

xét nghiệm dị tật thai nhi là một trong những việc quan trọng phải làm. Và không chỉ một lần nên các mẹ phải có biện pháp để ghi nhớ những mốc này một cách cẩn thận. Chúc các mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh.

Có 3 mốc khám thai quan trọng, được coi là bắt buộc để xác định thai nhi có bình thường hay không, đó là:

- Khám thai ở tuần 12-14: siêu âm vào thời điểm này giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm tốt nhất để tiến hành việc đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây bệnh Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...

Sau 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu độ mờ da gáy tăng, vào tuần thứ 18, mẹ bầu cần được chọc ối để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

- Siêu âm 4D ở tuần 21-24: đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi, nên nếu siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống…

Đây là lần siêu âm rất quan trọng, vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28 của thai kỳ.

Siêu âm chỉ nhằm giúp phát hiện các bất thường về hình thái, là những gì nhìn thấy được, chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng.

Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể được phát hiện sau khi em bé đã ra đời.

- Siêu âm màu ở tuần 30-32: lần siêu âm này sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm một số vấn đề về hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn…

Hơn thế nữa, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp các bác sĩ nhận biết tình trạng phát triển nhanh hay chậm của tử cung, là một nguyên nhân gây suy thai và ngạt thai sau sinh.

Ngoài 3 thời điểm trên, tất cả các thai phụ nên làm thêm xét nghiệm sàng lọc Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Các dạng dị tật thai nhi phổ biến như: hội chứng Down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục,… Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi là điều rất quan trọng các mẹ bầu cần lưu ý. Vậy thời điểm tốt nhất để tiến hành siêu âm, các xét nghiệm down cho thai nhi, chẩn đoán là khi nào?! Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11, với 3 mốc quan trọng như sau

Khám thai ở tuần 12

Thai ở tuần 12 là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi, giúp chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng Down, các vấn đề về nhiễm sắc thể của thai nhi trong thời gian này.

Bệnh Down (hay còn gọi là hội chứng Down) là một dạng bệnh bẩm sinh, do có sự bất thường về nhiễm sắc thể thứ 21, là một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành.

Phát hiện bệnh Down bằng cách bác sĩ sẽ dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy. Thông qua kết quả của độ mờ da gáy mà bác sĩ có quyết định chọc nước ối hoặc CVS hay không, xét nghiệm dị tật thai nhi này sẽ phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

nguy cơ bị dị tật thai nhi cao :

– Mẹ trên 35, bố trên 55 tuổi.

– Mẹ từng mang thai dị dạng.

– Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

– Bố hoặc mẹ tiếp xúc với tia xạ, dioxin, hóa chất độc.

– Mẹ có tiền sử sảy thai hay gia đình có người tâm thần, dị tật.

– Bố/mẹ bị dị tật bẩm sinh hay tiền sử tiểu đường, cao huyết áp, thủy đậu.

Siêu âm màu ở tuần thứ 32 sẽ giúp bác sĩ:

Phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.

Giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.

Các mẹ bầu lưu ý ở tuần 15 và tuần 21 cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể, đây là mốc xét nghiệm dị tật thai nhi quan trọng.

Siêu âm 4D ở tuần thứ 22

Thai nhi tuần 22 là thời điểm thích hợp để xét nghiệm dị tật thai nhi. Qua công nghệ siêu âm 4D với hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, sẽ dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: hở hàm ếch, sứt môi, não úng thủy, thoát vị hoành, tim bẩm sinh, hở thành bụng, hở đốt sống,… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này.