Có 3 loại khám sàng lọc trước sinh cần thiết mà mẹ nên thực hiện. Đó là Double test thực hiện khi thai được 11-13 tuần. Triple test thực hiện trong khoảng thời gian thai nhi được 15-18 tuần tuổi. Chọc ối là phương pháp cuối cùng nếu 2 phương pháp trước đó cho kết quả dương tính.
Nếu như Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm… thì Triple test giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Triple test được thực hiện từ tuần thứ 15-18 giúp nhằm phát hiện kịp thời nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, bất thường ở não và tủy sống, thể tam nhiễm sắc thể 18.
Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP, β-hCG và Estriol không liên hợp uE3 trong máu thai phụ. Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm
khám sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất hoặc đầu tam cá nguyệt thứ hai. Tức là từ khoảng tháng thứ 3 đến tháng thứ 5. Một số xét nghiệm khác có thể được thực hiện vào tam cá nguyệt thứ 3 (từ tháng thứ 7 đến tháng thứ 9).
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ có thể cung cấp cho bạn các yếu tố rủi ro hoặc xác xuất, rằng có một điều kiện cụ thể nào đó đang tồn tại và có thể ảnh hưởng đến bào thai khiến em bé khi sinh ra có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.
Nghĩa là sau khi có kết quả xét nghiệm, và kết quả có xuất hiện một hoặc nhiều điều kiện nhất định phù hợp, các bác sĩ có thể nói cho bạn rằng “con của bạn có thể bị dị tật bẩm sinh sau khi sinh” và điều có thể này có thể trở thành sự thật hoặc không. tìm hiểu thêm NIPT là gì ?
Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai (4 – 6 tháng) thường được thực hiện trong tuần thai từ 14 đến 18. Thường là các xét nghiệm máu để kiểm tra xem em bé có nguy cơ bị hội chứng Down hay không hoặc khuyết tật ống thần kinh. Việc siêu âm thai cũng cần được tiến hành định kỳ.
Nếu các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không cho thấy các dấu hiệu bất thường, bạn sẽ được khẳng định là thai nhi vẫn bình thường.
Một số các xét nghiệm thuộc dạng khám sàng lọc trước sinh mang tính thường quy. Điển hình như xét nghiệm dung nạp glucose và xét nghiệm tiểu đường thai kỳ. Phụ nữ mang thai phù hợp một số điều kiện khác có thể được yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm khác chuyên sâu hơn.
Các xét nghiệm thuộc tam cá nguyệt thứ nhất, tức là thai phụ mang bầu từ 1 đến 3 tháng, có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10.
Đây thường là các xét nghiệm máu và siêu âm. Mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem con của bạn có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.
